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6 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen de la alfa n acetilgalactosaminidasa

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  • Distrofia neuroaxonal infantil

    Las mutaciones en el gen NAGA, resultando en alfa-N-acetilgalactosaminidasa deficiencia, causan una distrofia neuroaxonal infantil conocida como enfermedad de Schindler.[es.qwerty.wiki] Todos los individuos con déficit de NAGA tienen mutaciones en el gen alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA; 22q13.2), pero no todos ellos desarrollan síntomas neurológicos.[mpsesp.org] No se han encontrado Unos pocos individuos con distrofia neuroaxonal infantil para tener mutaciones en el PLA2G6 gen.[es.qwerty.wiki]

  • Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1

    Las mutaciones en el gen NAGA, resultando en alfa-N-acetilgalactosaminidasa deficiencia, causan una distrofia neuroaxonal infantil conocida como enfermedad de Schindler.[es.qwerty.wiki] Todos los individuos con déficit de NAGA tienen mutaciones en el gen alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA; 22q13.2), pero no todos ellos desarrollan síntomas neurológicos.[mpsesp.org] No se han encontrado Unos pocos individuos con distrofia neuroaxonal infantil para tener mutaciones en el PLA2G6 gen.[es.qwerty.wiki]

  • Enfermedad de Schindler

    Etiología Todos los individuos con déficit de NAGA tienen mutaciones en el gen alfa-N-acetilgalactosaminidasa ( NAGA ; 22q13.2), pero no todos ellos desarrollan síntomas neurológicos[orpha.net] Todos los individuos con déficit de NAGA tienen mutaciones en el gen alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA; 22q13.2), pero no todos ellos desarrollan síntomas neurológicos.[mpsesp.org] Se han identificado diferentes mutaciones en NAGA .[orpha.net]

  • Enfermedad de Kanzaki

    Todos los individuos con déficit de NAGA tienen mutaciones en el gen alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA; 22q13.2), pero no todos ellos desarrollan síntomas neurológicos.[mpsesp.org] Etiología Todos los individuos con déficit de NAGA tienen mutaciones en el gen alfa-N-acetilgalactosaminidasa ( NAGA ; 22q13.2), pero no todos ellos desarrollan síntomas neurológicos[orpha.net] Se han identificado diferentes mutaciones en NAGA .[orpha.net]

  • Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa

    Todos los individuos con déficit de NAGA tienen mutaciones en el gen alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA; 22q13.2), pero no todos ellos desarrollan síntomas neurológicos.[mpsesp.org] Se han identificado diferentes mutaciones en NAGA.[mpsesp.org]

  • Enfermedad de Schindler tipo 1

    Todos los individuos con déficit de NAGA tienen mutaciones en el gen alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA; 22q13.2), pero no todos ellos desarrollan síntomas neurológicos.[mpsesp.org] Etiología Todos los individuos con déficit de NAGA tienen mutaciones en el gen alfa-N-acetilgalactosaminidasa ( NAGA ; 22q13.2), pero no todos ellos desarrollan síntomas neurológicos[orpha.net] Se han identificado diferentes mutaciones en NAGA.[mpsesp.org]

Síntomas adicionales