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6 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen de la alfa-N-acetilgalactosaminidasa

  • Enfermedad de Kanzaki

    Etiología Todos los individuos con déficit de NAGA tienen mutaciones en el gen alfa-N-acetilgalactosaminidasa ( NAGA ; 22q13.2), pero no todos ellos desarrollan síntomas neurológicos[orpha.net] Todos los individuos con déficit de NAGA tienen mutaciones en el gen alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA; 22q13.2), pero no todos ellos desarrollan síntomas neurológicos.[mpsesp.org] Se han identificado diferentes mutaciones en NAGA .[orpha.net]

  • Distrofia neuroaxonal infantil

    Todos los individuos con déficit de NAGA tienen mutaciones en el gen alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA; 22q13.2), pero no todos ellos desarrollan síntomas neurológicos.[mpsesp.org] Las mutaciones en el gen NAGA, lo que resulta en la deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa, causan una distrofia neuroaxonal infantil conocida como enfermedad de Schindler[ecured.cu] Se han identificado diferentes mutaciones en NAGA.[mpsesp.org]

  • Enfermedad de Schindler

    Etiología Todos los individuos con déficit de NAGA tienen mutaciones en el gen alfa-N-acetilgalactosaminidasa ( NAGA ; 22q13.2), pero no todos ellos desarrollan síntomas neurológicos[orpha.net] Todos los individuos con déficit de NAGA tienen mutaciones en el gen alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA; 22q13.2), pero no todos ellos desarrollan síntomas neurológicos.[mpsesp.org] Se han identificado diferentes mutaciones en NAGA .[orpha.net]

  • Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1

    Todos los individuos con déficit de NAGA tienen mutaciones en el gen alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA; 22q13.2), pero no todos ellos desarrollan síntomas neurológicos.[mpsesp.org] Las mutaciones en el gen NAGA, lo que resulta en la deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa, causan una distrofia neuroaxonal infantil conocida como enfermedad de Schindler[ecured.cu] Se han identificado diferentes mutaciones en NAGA.[mpsesp.org]

  • Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa

    Todos los individuos con déficit de NAGA tienen mutaciones en el gen alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA; 22q13.2), pero no todos ellos desarrollan síntomas neurológicos.[mpsesp.org] Se han identificado diferentes mutaciones en NAGA.[mpsesp.org]

  • Enfermedad de Schindler tipo 1

    Todos los individuos con déficit de NAGA tienen mutaciones en el gen alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA; 22q13.2), pero no todos ellos desarrollan síntomas neurológicos.[mpsesp.org] Etiología Todos los individuos con déficit de NAGA tienen mutaciones en el gen alfa-N-acetilgalactosaminidasa ( NAGA ; 22q13.2), pero no todos ellos desarrollan síntomas neurológicos[orpha.net] Se han identificado diferentes mutaciones en NAGA.[mpsesp.org]

Síntomas adicionales