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781 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen de la adenosina monofosfato desaminasa 2

Se refería a: mutacion en el gen de la, adenosina, monofosfato desaminasa 2

  • Taquicardia supraventricular paroxística

    Se le administran 6 mg de ADENOSINA en bolo IV y salta a ritmo sinusal La variabilidad del trazado tiene que ver con el disfoncort producido por la Adenosina su vida media[urgenciasbidasoa.wordpress.com] Con la adenosina, la persona nota una sensación muy rara durante unos segundos y en general cede la taquicardia.[arritmias.es] A pesar de la disminución de la actividad de la adenosina desaminada (enzima que metaboliza a la adenosina) en un 25% ( 11 ), la dosis de adenosina requerida durante el embarazo[scielo.conicyt.cl]

  • Taquicardia supraventricular

    Con la adenosina, la persona nota una sensación muy rara durante unos segundos y en general cede la taquicardia.[arritmias.es] A pesar de la disminución de la actividad de la adenosina desaminada (enzima que metaboliza a la adenosina) en un 25% ( 11 ), la dosis de adenosina requerida durante el embarazo[scielo.conicyt.cl] Dos son los fármacos de elección: la adenosina (ATP) y el verapamilo, ambos por vía intravenosa y con una efectividad del 80 al 90%. * La adenosina, por sus escasas contraindicaciones[elsevier.es]

  • Deficiencia de adenosina desaminasa

    Esta enzima tiene la función de transformar la adenosina en inosina y la desoxiadenosina en desoxiinosina.[es.wikipedia.org] Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con deficiencia de adenosina monofosfato desaminasa (AMP), mediante la amplificación[ivami.com] Deficiencia de Adenosina Desaminasa (ADA): Aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y de tratamiento Rev Invest Clin 2011; 63(1) : 75-83 Resumen La deficiencia de Adenosina[imbiomed.com]

  • Taquicardia ventricular paroxística

    Se le administran 6 mg de ADENOSINA en bolo IV y salta a ritmo sinusal La variabilidad del trazado tiene que ver con el disfoncort producido por la Adenosina su vida media[urgenciasbidasoa.wordpress.com] Dos son los fármacos de elección: la adenosina (ATP) y el verapamilo, ambos por vía intravenosa y con una efectividad del 80 al 90%. * La adenosina, por sus escasas contraindicaciones[elsevier.es] La adenosina es el fármaco de elección por su alta eficacia y cortísima vida media (5 s).[revespcardiol.org]

  • Taquicardia nodal paroxística

    Con la adenosina, la persona nota una sensación muy rara durante unos segundos y en general cede la taquicardia.[arritmias.es] No apreciándose efectos secundarios por la adenosina en paciente y feto.[revistasochog.cl] La adenosina no debería administrarse a pacientes con enfermedad pulmonar broncoespástica.[elsevier.es]

  • Cetoacidosis alcohólica

    ADP, difosfato de adenosina; ATP, trifosfato de adenosina; ETOH, etanol; NAD, dinucleótido de nicotinamida y adenina; NADH, forma reducida del dinucleótido de nicotinamida[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Insomnio

    Componente homeostático: mecanismo regulador del sueño que establece que: a más horas de vigilia previas al sueño (y con ello mayor acúmulo de adenosina), mayor es la presión[pediatriaintegral.es]

  • Hiperuricemia

    Excess purine degradation caused by an imbalance in the supply of adenosine triphosphate in patients with congestive heart failure.[scielo.conicyt.cl] […] oca- NEFROPATIA FAMILIAR E HIPERURICEMIA sionan, entre otras lesiones, daño renal en los jóvenes, como el que existe en el síndrome de LeschNygan, o en la deficiencia de adenosina[revistanefrologia.com] […] includes_ws_v2/librerias/utilidades.php[431]) INTRODUCCIÓN El ácido úrico, en el hombre, es el producto final del metabolismo de las purinas, que forman parte de los nucleótidos: adenosina[revistanefrologia.com]

  • Deficiencia de mioadenilato desaminasa

    Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con deficiencia de adenosina monofosfato desaminasa (AMP) , mediante la amplificación[ivami.com] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Deficiencia de adenosina monofosfato deaminasa ORPHA:45 Sinónimos: - Prevalencia: Desconocido[orpha.net] Se recomienda comenzar el estudio para detectar la mutación más frecuente en el exón 2 (Q12X), y en caso de no estar presente, realizar la secuenciación completa del resto[ivami.com]

  • Taquicardia supraventricular con conducción aberrante

    ECG: El bloqueo transitorio del nodo AV producido por la ADENOSINA nos permite ver las ondas (F) de FLUTTER .[urgenciasbidasoa.wordpress.com] El tratamiento consiste en maniobras vagotónicas y, si son ineficaces, adenosina o bloqueantes de los canales de calcio no dihidropiridínicos por vía intravenosa en presencia[merckmanuals.com] (CD); se utiliza un choque eléctrico para restaurar los latidos cardíacos a la normalidad medicamentos administrados a través de goteo en el torrente sanguíneo; como la adenosina[contenidos.bupasalud.com]

Síntomas adicionales