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12 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen de la adenosina desaminasa

  • Deficiencia de mioadenilato desaminasa

    Este proceso es debido a mutaciones en el gen AMPD1 ( adenosine monophosphate deaminase 1 ), situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p13.2).[ivami.com] Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con deficiencia de adenosina monofosfato desaminasa (AMP) , mediante la amplificación[ivami.com] […] completa por PCR de los exones del gen AMPD1 , y su posterior secuenciación.[ivami.com]

  • Angiitis cerebral

    Se han encontrado mutaciones de pérdida de función en el gen CECR1 (22q11.2) (región cromosómica del síndrome del ojo de gato, candidato 1) que codifica la adenosina desaminasa[orpha.net]

  • Deficiencia de adenosina desaminasa

    Las mutaciones en el gen ADA reducen o eliminan la actividad de la adenosina desaminasa y permiten la acumulación de desoxiadenosina a concentraciones que son tóxicas para[ivami.com] […] en el gen de la adenosina desaminasa (ADA) puede causar inmunosuficiencia combinada severa de adenosina-desaminasa (ADA-SCID).[terapiagenica.science] CASO 1: DEFICIENCIA DE ADENOSINA DESAMINASA (ADA) QUE CAUSA ENFERMEDAD DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (SCID) Genética (debida a mutaciones del gen que codifica para[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Síndrome de Sneddon

    Se han encontrado mutaciones de pérdida de función en el gen CECR1 (22q11.2) (región cromosómica del síndrome del ojo de gato, candidato 1) que codifica la adenosina desaminasa[orpha.net]

  • Inmunodeficiencia por deficiencia de MASP-2

    CASO 1: DEFICIENCIA DE ADENOSINA DESAMINASA (ADA) QUE CAUSA ENFERMEDAD DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (SCID) Genética (debida a mutaciones del gen que codifica para[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Livedo reticularis

    Se han encontrado mutaciones de pérdida de función en el gen CECR1 (22q11.2) (región cromosómica del síndrome del ojo de gato, candidato 1) que codifica la adenosina desaminasa[orpha.net]

  • Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa

    Deficiencia de adenosín-desaminasa Es una IDC severa que se hereda en forma autosómica recesiva, se origina por mutaciones de los genes que codifican la adenosín-desaminasa[ecured.cu]

  • Deficiencia de adenosina monofosfato deaminasa

    Este proceso es debido a mutaciones en el gen AMPD1 ( adenosine monophosphate deaminase 1 ), situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p13.2).[ivami.com] Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con deficiencia de adenosina monofosfato desaminasa (AMP) , mediante la amplificación[ivami.com] […] completa por PCR de los exones del gen AMPD1 , y su posterior secuenciación.[ivami.com]

  • Inmunodeficiencia por expresión defectuosa de HLA clase 2

    Deficiencia de adenosín-desaminasa Es una IDC severa que se hereda en forma autosómica recesiva, se origina por mutaciones de los genes que codifican la adenosín-desaminasa[ecured.cu]

  • Inmunodeficiencia combinada severa por Deficiencia de adenosina desaminasa

    Las mutaciones en el gen ADA reducen o eliminan la actividad de la adenosina desaminasa y permiten la acumulación de desoxiadenosina a concentraciones que son tóxicas para[ivami.com] CASO 1: DEFICIENCIA DE ADENOSINA DESAMINASA (ADA) QUE CAUSA ENFERMEDAD DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (SCID) Genética (debida a mutaciones del gen que codifica para[accessmedicina.mhmedical.com] Se han identificado más de 70 mutaciones en el gen ADA en los individuos afectados.[ivami.com]

Síntomas adicionales