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3 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen de histidil ARNt sintetasa 2

  • Síndrome de Perrault tipo 2

    Se han identificado al menos 2 mutaciones en el gen HARS2 asociadas con el síndrome de Perrault.[ivami.com] Estos cambios genéticos reducen la actividad de la sintetasa mitocondrial histidil-ARNt.[ivami.com] La sintetasa mitocondrial histidil-ARNt une el aminoácido histidina al tRNA correcto, lo que ayuda a asegurar que la histidina se añade en el lugar adecuado en la proteína[ivami.com]

  • Síndrome de Perrault tipo 4

    Se han identificado al menos 2 mutaciones en el gen HARS2 asociadas con el síndrome de Perrault.[ivami.com] Estos cambios genéticos reducen la actividad de la sintetasa mitocondrial histidil-ARNt.[ivami.com] La sintetasa mitocondrial histidil-ARNt une el aminoácido histidina al tRNA correcto, lo que ayuda a asegurar que la histidina se añade en el lugar adecuado en la proteína[ivami.com]

  • Síndrome de Perrault tipo 3

    Se han identificado al menos 2 mutaciones en el gen HARS2 asociadas con el síndrome de Perrault.[ivami.com] Estos cambios genéticos reducen la actividad de la sintetasa mitocondrial histidil-ARNt.[ivami.com] La sintetasa mitocondrial histidil-ARNt une el aminoácido histidina al tRNA correcto, lo que ayuda a asegurar que la histidina se añade en el lugar adecuado en la proteína[ivami.com]

Síntomas adicionales