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1 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen de Barttin

  • Condrocalcinosis hereditaria

    Mutación en BSND — barttina; subunidad Beta esencial para el trafico del canal de Cl a la membrana plástica en la parte gruesa ascendente del hasa Sarai Cervantes 7 de henle[docsity.com] […] en el gen del canal de Cl (1p36) — inhabilidad de la salida de Cl de la célula — inhibe cotransportador de NaCl / KCl -Síndrome de Bartter tipo IV - Autosómico recesivo -[docsity.com] — inhabilidad de reciclar el K celular a la luz tubular con inhibición del cotransportador de NaCl / KCl - Síndrome de Bartter clásico (tipo III) - Autosómico recesivo - Mutación[docsity.com]

Síntomas adicionales