Create issue ticket

31 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen de barttin

  • Convulsiones infantiles y coreoatetosis

    El FG está conservado en pacientes tratados adecuadamente, excepto en las mutaciones del gen de la Barttina (tipo 4), o en algunos casos con nefrocalcinosis.[revistanefrologia.com]

  • Síndrome de Gitelman

    […] en el gen que codifica para la proteína Barttin, pero sí tenía mutaciones heterocigotas en los genes CLCNKA y CLCNKB; la pérdida de la función de los alelos de ambos canales[scielo.org.co] El tipo 4 se asocia a sordera neurosensorial y se caracteriza por una mutación en el gen que codifica para la proteína Barttin la cual hace parte de los canales de cloro CLC–Kb[scielo.org.co] Bartter tipo 4: está asociado a sordera neurosensorial 6 y se debe a una mutación en el gen que codifica para la proteína llamada Barttin (BSND), 34,35 ubicado en el locus[scielo.org.co]

  • Orejas protuberantes

    […] y de una mutación missense en el gen CLCNKA , sin que existieranr mutaciones en el gen BSND (Bartter tipo 4B, OMIM #613090) 28 .[dev.nefro.elsevier.es] En 2001, Birkenhager, et al. describieron siete mutaciones diferentes en el gen BSND en 10 familias diagnosticadas de este cuadro 26 .[dev.nefro.elsevier.es] La indemnidad de la barttina, en este caso, no pudo evitar la aparición de la sordera lo que denota, además, la heterogeneidad genética de los pacientes con síndrome de Bartter[dev.nefro.elsevier.es]

  • Síndrome de Liddle

    El FG está conservado en pacientes tratados adecuadamente, excepto en las mutaciones del gen de la Barttina (tipo 4), o en algunos casos con nefrocalcinosis.[revistanefrologia.com]

  • Hipercloremia

    Se han caracterizado cinco subtipos por mutaciones en los genes que codifican el cotransportador sensible a furosemida Na-K-2Cl, el canal de potasio ROMK, el canal de cloro[nefrologiaaldia.org] ClC-Kb, la subunidad barttina y el receptor sensible a calcio, respectivamente.[nefrologiaaldia.org]

  • Condrocalcinosis hereditaria

    Mutación en BSND — barttina; subunidad Beta esencial para el trafico del canal de Cl a la membrana plástica en la parte gruesa ascendente del hasa Sarai Cervantes 7 de henle[docsity.com] Existe un síndrome de Bartter neonatal asociado a sordera neurosensorial e insuficiencia renal precoz 78 que está causado por mutaciones del gen BSND, localizado en 1p32.3[revistanefrologia.com] […] en el gen del canal de Cl (1p36) — inhabilidad de la salida de Cl de la célula — inhibe cotransportador de NaCl / KCl -Síndrome de Bartter tipo IV - Autosómico recesivo -[docsity.com]

  • Acidosis tubular renal proximal

    Se han caracterizado cinco subtipos por mutaciones en los genes que codifican el cotransportador sensible a furosemida Na-K-2Cl, el canal de potasio ROMK, el canal de cloro[nefrologiaaldia.org] ClC-Kb, la subunidad barttina y el receptor sensible a calcio, respectivamente.[nefrologiaaldia.org]

  • Acidosis tubular renal

    Se han caracterizado cinco subtipos por mutaciones en los genes que codifican el cotransportador sensible a furosemida Na-K-2Cl, el canal de potasio ROMK, el canal de cloro[nefrologiaaldia.org] ClC-Kb, la subunidad barttina y el receptor sensible a calcio, respectivamente.[nefrologiaaldia.org]

  • Hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria

    El FG está conservado en pacientes tratados adecuadamente, excepto en las mutaciones del gen de la Barttina (tipo 4), o en algunos casos con nefrocalcinosis.[revistanefrologia.com] Se han caracterizado cinco subtipos por mutaciones en los genes que codifican el cotransportador sensible a furosemida Na-K-2Cl, el canal de potasio ROMK, el canal de cloro[nefrologiaaldia.org] ClC-Kb, la subunidad barttina y el receptor sensible a calcio, respectivamente.[nefrologiaaldia.org]

  • Acidosis tubular renal distal

    Se han caracterizado cinco subtipos por mutaciones en los genes que codifican el cotransportador sensible a furosemida Na-K-2Cl, el canal de potasio ROMK, el canal de cloro[nefrologiaaldia.org] ClC-Kb, la subunidad barttina y el receptor sensible a calcio, respectivamente.[nefrologiaaldia.org]

Síntomas adicionales