Este proceso es debido a mutaciones en el gen ACTA1, situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q42.13). Este gen, codifica una proteína denominada actina alfa (α).
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NEM3, causada por una mutación en el gen ACTA1. Es el gen humano que codifica la isoforma alfa actina 1 de músculo esquelético.
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El gen implicado es el de la tropomiosina 3 (TPM-3); - otras formas se deben a una anomalía genética situada en el cromosoma 1 (región 1q42.1), en el gen de la alfa-actina
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