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7 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen de actina alfa 1

  • Miopatía nemalínica

    NEM3, causada por una mutación en el gen ACTA1. Es el gen humano que codifica la isoforma alfa actina 1 de músculo esquelético.[es.wikipedia.org] NEM3, causada por una mutación en el gen ACTA1 . Es el gen humano que codifica la isoforma alfa actina 1 de músculo esquelético.[es.wikipedia.org] Supone más del 20% de los casos, y también más del 50% de las formas severas congénitas de la enfermedad[12] NEM4, causada por la mutación del gen TPM2.[es.wikipedia.org]

  • Miopatía congénita con exceso de filamentos delgados

    Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen ACTA1 , situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q42.13) .[ivami.com] Este gen, codifica la proteína actina esquelética alfa ( α), que es un miembro de la familia de proteínas de actina que se encuentra en los músculos esqueléticos.[ivami.com]

  • Miopatía nemalínica tipo Amish

    NEM3, causada por una mutación en el gen ACTA1 . Es el gen humano que codifica la isoforma alfa actina 1 de músculo esquelético.[es.wikipedia.org] Supone más del 20% de los casos, y también más del 50% de las formas severas congénitas de la enfermedad [ 12 ] NEM4, causada por la mutación del gen TPM2 .[es.wikipedia.org]

  • Miopatía nemalínica tipo 7

    NEM3, causada por una mutación en el gen ACTA1 . Es el gen humano que codifica la isoforma alfa actina 1 de músculo esquelético.[es.wikipedia.org] Supone más del 20% de los casos, y también más del 50% de las formas severas congénitas de la enfermedad [ 12 ] NEM4, causada por la mutación del gen TPM2 .[es.wikipedia.org]

  • Miopatía nemalínica tipo 6

    NEM3, causada por una mutación en el gen ACTA1 . Es el gen humano que codifica la isoforma alfa actina 1 de músculo esquelético.[es.wikipedia.org] Supone más del 20% de los casos, y también más del 50% de las formas severas congénitas de la enfermedad [ 12 ] NEM4, causada por la mutación del gen TPM2 .[es.wikipedia.org]

  • Miopatía nemalínica tipo 2

    NEM3, causada por una mutación en el gen ACTA1 . Es el gen humano que codifica la isoforma alfa actina 1 de músculo esquelético.[es.wikipedia.org] Supone más del 20% de los casos, y también más del 50% de las formas severas congénitas de la enfermedad [ 12 ] NEM4, causada por la mutación del gen TPM2 .[es.wikipedia.org]

  • Cardioneuromiopatía con masas hialinas y bastones de nemalina

    NEM3, causada por una mutación en el gen ACTA1 . Es el gen humano que codifica la isoforma alfa actina 1 de músculo esquelético.[es.wikipedia.org] Supone más del 20% de los casos, y también más del 50% de las formas severas congénitas de la enfermedad [ 12 ] NEM4, causada por la mutación del gen TPM2 .[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales