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1 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen de actina alfa 1

  • Miopatía nemalínica

    NEM3, causada por una mutación en el gen ACTA1. Es el gen humano que codifica la isoforma alfa actina 1 de músculo esquelético.[es.wikipedia.org] Supone más del 20% de los casos, y también más del 50% de las formas severas congénitas de la enfermedad[12] NEM4, causada por la mutación del gen TPM2.[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales