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1 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen DDHD1

  • Paraplejia espástica tipo 28 autosómica recesiva

    Acidemia Metilmalónica Secuenciación completa del gen MUT Aciduria Glutárica Tipo 1 Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen GCDH Andermann, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6 Angelman, Síndrome de Detección de[…][farestaie.com]

Síntomas adicionales