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26 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen cyp11b1

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  • Hiperaldosteronismo familiar tipo 1

    Este proceso es debido a mutaciones en los genes CYP11B1 , CYP11B2 y KCNJ5 .[ivami.com] Neuroacantocitosis (gen CHAC). Distrofia muscular congénita merosina deficiente (gen LAMA2). MM.P4 - Análisis de mutaciones puntuales. Apo-E. Enfermedad de Gilbert.[xunta.gal] Los genes CYP11B1 y B2, que codifican la síntesis de 11β-hidroxilasa y aldosterona sintetasa, respectivamente, se encuentran ubicados muy cerca entre sí en el cromosoma 8,[scielo.sa.cr]

  • Hiperaldosteronismo

    Este proceso es debido a mutaciones en los genes CYP11B1 , CYP11B2 y KCNJ5 .[ivami.com] […] por PCR de los exones de los genes CYP11B1 , CYP11B2 y KCNJ5 , respectivamente, y su posterior secuenciación.[ivami.com] Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con hiperaldosteronismo familiar de tipos I y III, mediante la amplificación completa[ivami.com]

  • Síndrome adrenogenital

    El déficit de 11ß-hidroxilasa se debe a la existencia de mutaciones en el gen CYP11B1 DÉFICIT DE 3-Β-HIDROXIESTEROIDE-DESHIDROGENASA Se produce en menos del 2% de las hiperplasias[infogen.org.mx] En este subtipo se ha comprobado una mutación de los genes CYP11B1 y CYP11B2 que codifican las enzimas que catalizan la producción de cortisol en la zona fascicular (11-b-OHasa[monografias.com]

  • Hipoglucemia inducida por leucina

    En este subtipo se ha comprobado una mutación de los genes CYP11B1 y CYP11B2 que codifican las enzimas que catalizan la producción de cortisol en la zona fascicular (11-b-OHasa[monografias.com]

  • Hiperinsulinismo por deficiencia de glucocinasa

    En este subtipo se ha comprobado una mutación de los genes CYP11B1 y CYP11B2 que codifican las enzimas que catalizan la producción de cortisol en la zona fascicular (11-b-OHasa[monografias.com]

  • Hiperplasia suprarrenal congénita clásica

    El déficit de 11ß-hidroxilasa se debe a la existencia de mutaciones en el gen CYP11B1 DÉFICIT DE 3-Β-HIDROXIESTEROIDE-DESHIDROGENASA Se produce en menos del 2% de las hiperplasias[infogen.org.mx]

  • Deficiencia de 18-hidroxilasa

    Una serie de mutaciones en el gen CYP11B1 han sido descritas, y la mayor parte de las veces estas destruyen la actividad del citocromo, determinando la aparición de las manifestaciones[scielo.conicyt.cl] Aunque en un principio se pensó que las mutaciones asociadas al déficit de 11OH estaban agrupadas en los exones 2, 6, 7 y 8 del gen CYP11B1, el mayor número de mutaciones[dialnet.unirioja.es] La deficiencia de P450c11ß se debe a alteraciones en el gen que codifica para esta enzima, denominado CYP11B1.[scielo.conicyt.cl]

  • Hemorragia suprarrenal masiva bilateral

    […] que fusiona CYP11B1 con CYP11B2 (gen de 11B-hidroxilasa con sintasa de aldosterona) – aldosterona sintetasa que responde a ACTH 21 Hiperaldosteronismo secundario Activación[slideplayer.es] […] adrenal: Hiperplasia corticosuprarrenal primaria (hiperaldosteronismo bilateral idiopático) Neoplasia corticosuprarrenal Hiperaldosteronismo sensible a glucocorticoides: mutación[slideplayer.es]

  • Lipodistrofia parcial familiar

    En este subtipo se ha comprobado una mutación de los genes CYP11B1 y CYP11B2 que codifican las enzimas que catalizan la producción de cortisol en la zona fascicular (11-b-OHasa[monografias.com] Neuroacantocitosis (gen CHAC). Distrofia muscular congénita merosina deficiente (gen LAMA2). MM.P4 - Análisis de mutaciones puntuales. Apo-E. Enfermedad de Gilbert.[xunta.gal] Hiperaldosteronismo familiar tipo 1 (CYP11B1-CYP11B2). Metilentetrahidrofolato reductasa en trombofilia (MTHFR). TNF a. TNF b. MM.P5 - Análisis de microsatélites.[xunta.gal]

  • Hipertrofia de la corteza suprarrenal

    El déficit de 11ß-hidroxilasa se debe a la existencia de mutaciones en el gen CYP11B1 DÉFICIT DE 3-Β-HIDROXIESTEROIDE-DESHIDROGENASA Se produce en menos del 2% de las hiperplasias[infogen.org.mx]

Síntomas adicionales