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17 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen CYP11B1

  • Hiperaldosteronismo familiar tipo 1

    Este proceso es debido a mutaciones en los genes CYP11B1 , CYP11B2 y KCNJ5 .[ivami.com] Neuroacantocitosis (gen CHAC). Distrofia muscular congénita merosina deficiente (gen LAMA2). MM.P4 - Análisis de mutaciones puntuales. Apo-E. Enfermedad de Gilbert.[xunta.gal] Los genes CYP11B1 y B2, que codifican la síntesis de 11β-hidroxilasa y aldosterona sintetasa, respectivamente, se encuentran ubicados muy cerca entre sí en el cromosoma 8,[scielo.sa.cr]

  • Hiperaldosteronismo

    Este proceso es debido a mutaciones en los genes CYP11B1 , CYP11B2 y KCNJ5 .[ivami.com] […] por PCR de los exones de los genes CYP11B1 , CYP11B2 y KCNJ5 , respectivamente, y su posterior secuenciación.[ivami.com] Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con hiperaldosteronismo familiar de tipos I y III, mediante la amplificación completa[ivami.com]

  • Hemorragia suprarrenal masiva bilateral

    […] que fusiona CYP11B1 con CYP11B2 (gen de 11B-hidroxilasa con sintasa de aldosterona) – aldosterona sintetasa que responde a ACTH 21 Hiperaldosteronismo secundario Activación[slideplayer.es] […] adrenal: Hiperplasia corticosuprarrenal primaria (hiperaldosteronismo bilateral idiopático) Neoplasia corticosuprarrenal Hiperaldosteronismo sensible a glucocorticoides: mutación[slideplayer.es]

  • Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo 3

    Neuroacantocitosis (gen CHAC). Distrofia muscular congénita merosina deficiente (gen LAMA2). MM.P4 - Análisis de mutaciones puntuales. Apo-E. Enfermedad de Gilbert.[xunta.gal] Hiperaldosteronismo familiar tipo 1 (CYP11B1-CYP11B2). Metilentetrahidrofolato reductasa en trombofilia (MTHFR). TNF a. TNF b. MM.P5 - Análisis de microsatélites.[xunta.gal]

  • Deficiencia de 18-hidroxilasa

    Aunque en un principio se pensó que las mutaciones asociadas al déficit de 11OH estaban agrupadas en los exones 2, 6, 7 y 8 del gen CYP11B1, el mayor número de mutaciones[dialnet.unirioja.es] […] patológicas encontradas en el gen CYP21A2.[dialnet.unirioja.es] […] un emparejamiento desigual entre cromosomas con diferentes números de copias del gen.[dialnet.unirioja.es]

  • Lipodistrofia parcial familiar

    Neuroacantocitosis (gen CHAC). Distrofia muscular congénita merosina deficiente (gen LAMA2). MM.P4 - Análisis de mutaciones puntuales. Apo-E. Enfermedad de Gilbert.[xunta.gal] Hiperaldosteronismo familiar tipo 1 (CYP11B1-CYP11B2). Metilentetrahidrofolato reductasa en trombofilia (MTHFR). TNF a. TNF b. MM.P5 - Análisis de microsatélites.[xunta.gal]

  • Hipoaldosteronismo hiporreninémico

    Los genes CYP11B1 y B2, que codifican la síntesis de 11β-hidroxilasa y aldosterona sintetasa, respectivamente, se encuentran ubicados muy cerca entre sí en el cromosoma 8,[scielo.sa.cr] El síndrome de HASG es un trastorno genético heredado con patrón autosómico dominante 4-6,9-16 , aunque se han reportado mutaciones espontáneas.[scielo.sa.cr]

  • Síndrome linfoproliferativo autoinmune

    Neuroacantocitosis (gen CHAC). Distrofia muscular congénita merosina deficiente (gen LAMA2). MM.P4 - Análisis de mutaciones puntuales. Apo-E. Enfermedad de Gilbert.[xunta.gal] Hiperaldosteronismo familiar tipo 1 (CYP11B1-CYP11B2). Metilentetrahidrofolato reductasa en trombofilia (MTHFR). TNF a. TNF b. MM.P5 - Análisis de microsatélites.[xunta.gal]

  • Hiperaldosteronismo familiar tipo 2

    Este proceso es debido a mutaciones en los genes CYP11B1 , CYP11B2 y KCNJ5 .[ivami.com] Neuroacantocitosis (gen CHAC). Distrofia muscular congénita merosina deficiente (gen LAMA2). MM.P4 - Análisis de mutaciones puntuales. Apo-E. Enfermedad de Gilbert.[xunta.gal] Los genes CYP11B1 y B2, que codifican la síntesis de 11β-hidroxilasa y aldosterona sintetasa, respectivamente, se encuentran ubicados muy cerca entre sí en el cromosoma 8,[scielo.sa.cr]

  • Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide por deficiencia de STAR

    Otras formas menos frecuentes de hiperplasia suprarrenal congénita son debidas a una pérdida de funciones de las mutaciones en los genes CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2 o STAR.[adisen.es] . • La deficiencia de 11-ß-hidroxilasa se debe a mutaciones en el gen CYP11B1, localizado en el cromosoma 8. • Clínica: Hipertensión, cuadro similar a la forma común de HSC[es.slideshare.net]

Síntomas adicionales