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17 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen CYP11B1

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  • Hiperaldosteronismo familiar tipo 2

    Este proceso es debido a mutaciones en los genes CYP11B1 , CYP11B2 y KCNJ5 .[ivami.com] Neuroacantocitosis (gen CHAC). Distrofia muscular congénita merosina deficiente (gen LAMA2). MM.P4 - Análisis de mutaciones puntuales. Apo-E. Enfermedad de Gilbert.[xunta.gal] Los genes CYP11B1 y B2, que codifican la síntesis de 11β-hidroxilasa y aldosterona sintetasa, respectivamente, se encuentran ubicados muy cerca entre sí en el cromosoma 8,[scielo.sa.cr]

  • Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide por deficiencia de STAR

    Otras formas menos frecuentes de hiperplasia suprarrenal congénita son debidas a una pérdida de funciones de las mutaciones en los genes CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2 o STAR.[adisen.es] . • La deficiencia de 11-ß-hidroxilasa se debe a mutaciones en el gen CYP11B1, localizado en el cromosoma 8. • Clínica: Hipertensión, cuadro similar a la forma común de HSC[es.slideshare.net]

  • Hiperaldosteronismo familiar tipo 1

    Este proceso es debido a mutaciones en los genes CYP11B1 , CYP11B2 y KCNJ5 .[ivami.com] Neuroacantocitosis (gen CHAC). Distrofia muscular congénita merosina deficiente (gen LAMA2). MM.P4 - Análisis de mutaciones puntuales. Apo-E. Enfermedad de Gilbert.[xunta.gal] Los genes CYP11B1 y B2, que codifican la síntesis de 11β-hidroxilasa y aldosterona sintetasa, respectivamente, se encuentran ubicados muy cerca entre sí en el cromosoma 8,[scielo.sa.cr]

  • Hiperaldosteronismo

    Este proceso es debido a mutaciones en los genes CYP11B1 , CYP11B2 y KCNJ5 .[ivami.com] […] por PCR de los exones de los genes CYP11B1 , CYP11B2 y KCNJ5 , respectivamente, y su posterior secuenciación.[ivami.com] Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con hiperaldosteronismo familiar de tipos I y III, mediante la amplificación completa[ivami.com]

  • Hiperaldosteronismo familiar tipo 3

    Este proceso es debido a mutaciones en los genes CYP11B1 , CYP11B2 y KCNJ5 .[ivami.com] S288G y V320A en el GEN CYP11B1 en pacientes con hiperaldosteronismo primario familiar tipo II X Reunión Nacional de la Sociedad Española de Hipertensión.[pdi.udc.es] Neuroacantocitosis (gen CHAC). Distrofia muscular congénita merosina deficiente (gen LAMA2). MM.P4 - Análisis de mutaciones puntuales. Apo-E. Enfermedad de Gilbert.[xunta.gal]

  • Deficiencia de renina

    Algunas mutaciones que causan la forma clásica de CAH fusionan secciones del gen CYP11B1 con secciones del gen CYP11B2 .[ivami.com] Las mutaciones de genes CYP11B1 que reducen o eliminan la función de la enzima de forma intensa, generalmente dan lugar a la forma clásica, mientras que las mutaciones que[ivami.com] Se han identificado más de 80 mutaciones en el gen CYP11B1 en las personas con hiperplasia adrenal congénita (CAH) debido a la deficiencia de 11-β-hidroxilasa.[ivami.com]

  • Síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides

    CYP11B1.[portalesmedicos.com] Este desorden es causado por mutaciones en el gen CYP11B1, que codifica para la enzima 11β-hidroxilasa el cual es el encargado de convertir el deoxicortisol a cortisol.[elsevier.es] Estudios genéticos demostraron que algunos pacientes con hiperaldosteronismo sensible presentan una mutación entre el gen que codifica la CYP11B2 y el gen que codifica la[portalesmedicos.com]

  • Hemorragia suprarrenal masiva bilateral

    […] que fusiona CYP11B1 con CYP11B2 (gen de 11B-hidroxilasa con sintasa de aldosterona) – aldosterona sintetasa que responde a ACTH 21 Hiperaldosteronismo secundario Activación[slideplayer.es] […] adrenal: Hiperplasia corticosuprarrenal primaria (hiperaldosteronismo bilateral idiopático) Neoplasia corticosuprarrenal Hiperaldosteronismo sensible a glucocorticoides: mutación[slideplayer.es]

  • Enfermedad adrenocortical

    […] híbrido CYP11B2/CYP11B1 de tipo II.[em-consulte.com] El síndrome «AME» se debe a mutaciones de la 11HSD2.[em-consulte.com] Las distintas mutaciones de los genes que codifican los diversos transportadores tubulares renales provocan los síndromes de Bartter y Gitelman.[em-consulte.com]

  • Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria tipo 4

    […] que fusiona CYP11B1 con CYP11B2 (gen de 11B-hidroxilasa con sintasa de aldosterona) – aldosterona sintetasa que responde a ACTH 21 Hiperaldosteronismo secundario Activación[slideplayer.es] […] adrenal: Hiperplasia corticosuprarrenal primaria (hiperaldosteronismo bilateral idiopático) Neoplasia corticosuprarrenal Hiperaldosteronismo sensible a glucocorticoides: mutación[slideplayer.es]

Síntomas adicionales