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6 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen CTNS

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  • Cistinosis nefropática

    La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17.[es.wikipedia.org] La mutación más frecuente es una deleción de una gran parte del gen CTNS (a veces referido como la supresión de 57 kb), que provoca la pérdida completa de cistinosina.[ivami.com] El estudio genético reveló que era un portador doble heterocigoto de las mutaciones c.18_21delGACT y c.1015G A en el gen CTNS.[revistamedicina.net]

  • Cistinosis

    La mutación más frecuente es una deleción de una gran parte del gen CTNS (a veces referido como la supresión de 57 kb), que provoca la pérdida completa de cistinosina.[ivami.com] Cistinosis Concepto: La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17.[ecured.cu] […] en el gen CTNS el cual es responsable de la síntesis de la cistinosina, transportador lisosomal de cistina, lo que permite la acumulación tisular de la misma con manifestaciones[revistamedicina.net]

  • Nefropatía hipopotasémica

    (es del túbulo proximal) enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen CTNS que codifica cistinosina (transportador lisosómico de cistina) se acumulan[quizlet.com]

  • Síndrome de Fanconi

    Se han descrito alrededor de 80 mutaciones del gen CTNS .[em-consulte.com] Se han detectado mutaciones en este gen en pacientes de todas las formas clínicas de la enfermedad.[enfermedades-raras.org] El gen causante, CTNS (12 exones), se encuentra en el cromosoma 17p13 y codifica la cistinosina, una proteína de 367 aminoácidos de la membrana lisosómica.[enfermedades-raras.org]

  • Cistinosis juvenil

    El estudio genético reveló que era un portador doble heterocigoto de las mutaciones c.18_21delGACT y c.1015G A en el gen CTNS.[revistamedicina.net] El gen causante, CTNS (17p13), codifica la cistinosina, una proteína de la membrana lisosomal.[orpha.net] Se han detectado mutaciones en este gen en pacientes de todas las formas clínicas de la enfermedad.[enfermedades-raras.org]

  • Condrocalcinosis hereditaria

    […] en gen CTNS (17p13) — codifica para cistinosina - Defecto en cistinosina, proteina de membrana lisosomal que transporta cisteína Fisiopatologia - Por el defecto en cistinosina[docsity.com] […] defecto en el transporte hacia el exterior de la cisteína - Cisteína no es muy soluble, por lo tanto se cristaliza — daño orgánico Patron de herencia - Autosómico recesiva - Mutación[docsity.com]

Síntomas adicionales