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6 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen cspp1

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  • Displasia toraco-laringo-pélvica

    WDR19, WDR34, WDR35, WDR60. 70% de las personas con DTA tienen mutaciones en uno de los genes conocidos.[docplayer.es] […] al menos 11 genes que pueden originar la enfermedad IFT80 el primero asociarse DYNC2H1 involucrado en la mitad de los casos Otros: CEP120, CSPP1, IFT140, IFT172, TTC21B,[docplayer.es] […] esqueléticas: 7,5/10,000 embarazos DTA: 1/100, ,000 personas Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias UpToDate Dec 2017 7 Genética Se han identificado mutaciones[docplayer.es]

  • Síndrome de Jeune

    Las mutaciones en otros genes representan cada uno un pequeño porcentaje de todos los casos.[ivami.com] WDR19, WDR34, WDR35, WDR60. 70% de las personas con DTA tienen mutaciones en uno de los genes conocidos.[docplayer.es] […] exones de los genes CEP120, CSPP1, DYNC2H1, IFT80, IFT140, IFT1 72, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35 y WDR60 , respectivamente, y su posterior secuenciación.[ivami.com]

  • Distrofia torácica asfixiante

    Las mutaciones en otros genes representan cada uno un pequeño porcentaje de todos los casos.[ivami.com] WDR19, WDR34, WDR35, WDR60. 70% de las personas con DTA tienen mutaciones en uno de los genes conocidos.[docplayer.es] […] exones de los genes CEP120, CSPP1, DYNC2H1, IFT80, IFT140, IFT1 72, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35 y WDR60 , respectivamente, y su posterior secuenciación.[ivami.com]

  • Síndrome de costillas cortas - polidactilia tipo Verma-Naumoff

    WDR19, WDR34, WDR35, WDR60. 70% de las personas con DTA tienen mutaciones en uno de los genes conocidos.[docplayer.es] […] al menos 11 genes que pueden originar la enfermedad IFT80 el primero asociarse DYNC2H1 involucrado en la mitad de los casos Otros: CEP120, CSPP1, IFT140, IFT172, TTC21B,[docplayer.es] […] esqueléticas: 7,5/10,000 embarazos DTA: 1/100, ,000 personas Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias UpToDate Dec 2017 7 Genética Se han identificado mutaciones[docplayer.es]

  • Síndrome de Joubert tipo 3

    El síndrome de Joubert puede ser debido a mutaciones en más de 30 genes entre los que se incluyen los genes AHI1 , ARL13B , B9D1 , B9D2 , C2CD3 , C5orf42 , CC2D2A , CEP41[ivami.com] […] los genes AHI1 , ARL13B , B9D1 , B9D2 , C2CD3 , C5orf42 , CC2D2A , CEP41 , CEP104 , CEP120 , CEP290 , CSPP1 , IFT172 , INPP5E , KIAA0556 , KIAA0586 , KIF7 , MKS1 , NPHP1[ivami.com] , CEP104 , CEP120 , CEP290 , CSPP1 , IFT172 , INPP5E , KIAA0556 , KIAA0586 , KIF7 , MKS1 , NPHP1 , OFD1 , PDE6D , POC1B , RPGRIP1L , TCTN1 , TCTN2 , TCTN3 , TMEM67 , TMEM107[ivami.com]

  • Síndrome de Joubert tipo 17

    El síndrome de Joubert puede ser debido a mutaciones en más de 30 genes entre los que se incluyen los genes AHI1 , ARL13B , B9D1 , B9D2 , C2CD3 , C5orf42 , CC2D2A , CEP41[ivami.com] […] los genes AHI1 , ARL13B , B9D1 , B9D2 , C2CD3 , C5orf42 , CC2D2A , CEP41 , CEP104 , CEP120 , CEP290 , CSPP1 , IFT172 , INPP5E , KIAA0556 , KIAA0586 , KIF7 , MKS1 , NPHP1[ivami.com] , CEP104 , CEP120 , CEP290 , CSPP1 , IFT172 , INPP5E , KIAA0556 , KIAA0586 , KIF7 , MKS1 , NPHP1 , OFD1 , PDE6D , POC1B , RPGRIP1L , TCTN1 , TCTN2 , TCTN3 , TMEM67 , TMEM107[ivami.com]

Síntomas adicionales