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3 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen comp

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  • Displasia esquelética

    Las mutaciones puntuales o las delecciones en el gen COMP (19p13.1), que codifica para la proteína oligomérica de la matriz del cartílago, son responsables de esta enfermedad[orpha.net] La transmisión es autosómica dominante, pero la mayoría de los casos aislados se deben a mutaciones de novo.[orpha.net]

  • Osteocondrodisplasia

    Las mutaciones puntuales o las delecciones en el gen COMP (19p13.1), que codifica para la proteína oligomérica de la matriz del cartílago, son responsables de esta enfermedad[orpha.net] La transmisión es autosómica dominante, pero la mayoría de los casos aislados se deben a mutaciones de novo.[orpha.net]

  • Displasia epifisaria múltiple

    La pseudoacondroplasia está producida por mutaciones en el gen COMP que provocan un defecto en la matriz proteica del cartílago.[scielo.isciii.es] Las mutaciones interfieren con el acodamiento proteico, conduciendo a una acumulación de proteínas en el retículo endoplásmico de éstas y otras proteínas (incluyendo colágeno[scielo.isciii.es]

Síntomas adicionales