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36 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen COMP

  • Pseudoacondroplasia

    Se han identificado alrededor de 60 mutaciones en el gen COMP causantes de pseudoacondroplasia.[ivami.com] […] frecuente p.Asp473del en el gen COMP) Displasia epifisaria múltiple (panel NGS de 7 genes) - Plus Displasia epifisaria múltiple (secuenciación del gen COMP) Displasia epifisaria[cgcgenetics.com] Las mutaciones puntuales o las delecciones en el gen COMP (19p13.1), que codifica para la proteína oligomérica de la matriz del cartílago, son responsables de esta enfermedad[imbiomed.com.mx]

  • Displasia epifisaria múltiple

    La EDM1 se transmite de forma autosómica dominante y está causada por mutaciones en el gen COMP ; 19p13.1, que codifica para la proteína oligomérica de la matriz del cartílago[orpha.net] La pseudoacondroplasia está producida por mutaciones en el gen COMP que provocan un defecto en la matriz proteica del cartílago.[scielo.isciii.es] Su etiología es desconocida pero se ha relacionado con la existencia de mutaciones genéticas 1 como la del gen de la proteína de la matriz oligomérica del cartílago (COMP)[elsevier.es]

  • Displasia epifisaria múltiple tipo 1

    La EDM1 se transmite de forma autosómica dominante y está causada por mutaciones en el gen COMP ; 19p13.1, que codifica para la proteína oligomérica de la matriz del cartílago[orpha.net] […] de mutaciones en los exones 13, 14 y 16 del gen COMP Secuenciación completa del gen COMP DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE RECESIVA (EDM4) Secuenciación completa del gen SLC26A2[laboratoriovirtual.biologiamolecular.over-blog.org] COL9A1 y exones 2, 3, 4 de los genes COL9A2 y COL9A3 Rastreo de mutaciones en los exones 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 19 del gen COMP Secuenciación completa del[farestaie.com]

  • Displasia esquelética

    Las mutaciones puntuales o las delecciones en el gen COMP (19p13.1), que codifica para la proteína oligomérica de la matriz del cartílago, son responsables de esta enfermedad[orpha.net] Otro gen que codifica proteínas de la matriz extracelular, en este caso la proteína oligomérica del cartílago, se denomina COMP y sus mutaciones son responsables de la displasia[ecured.cu] La transmisión es autosómica dominante, pero la mayoría de los casos aislados se deben a mutaciones de novo .[orpha.net]

  • Displasia espondiloepifisaria

    […] en el gen COMP.[revmediciego.sld.cu] […] frecuente p.Asp473del en el gen COMP) Displasia epifisaria múltiple (panel NGS de 7 genes) - Plus Displasia epifisaria múltiple (secuenciación del gen COMP) Displasia epifisaria[cgcgenetics.com] Las mutaciones puntuales o las delecciones en el gen COMP (19p13.1), que codifica para la proteína oligomérica de la matriz del cartílago, son responsables de esta enfermedad[imbiomed.com.mx]

  • Osteocondrodisplasia

    Las mutaciones puntuales o las delecciones en el gen COMP (19p13.1), que codifica para la proteína oligomérica de la matriz del cartílago, son responsables de esta enfermedad[orpha.net] Otro gen que codifica proteínas de la matriz extracelular, en este caso la proteína oligomérica del cartílago, se denomina COMP y sus mutaciones son responsables de la displasia[ecured.cu] La transmisión es autosómica dominante, pero la mayoría de los casos aislados se deben a mutaciones de novo .[orpha.net]

  • Paraplejia espástica tipo 63 autosómica recesiva

    COL9A1 y exones 2, 3, 4 de los genes COL9A2 y COL9A3 Rastreo de mutaciones en los exones 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 19 del gen COMP Secuenciación completa del[farestaie.com] gen COMP Displasia Tanatofórica Detección de la mutación p.Lys650Glu en el gen FGFR3 Detección de las mutaciones p.Arg248Cys, p.Ser249Cys, p.Gly370Cys, p.Ser371Cys, p.Tyr373Cys[farestaie.com] Detección de mutaciones específicas Displasia Epifisaria Múltiple Tipo 1 Detección de mutaciones específicas Rastreo de mutaciones en el exón 2 del gen MATN3, exones 8 y 9 del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 53 autosómica recesiva

    COL9A1 y exones 2, 3, 4 de los genes COL9A2 y COL9A3 Rastreo de mutaciones en los exones 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 19 del gen COMP Secuenciación completa del[farestaie.com] gen COMP Displasia Tanatofórica Detección de la mutación p.Lys650Glu en el gen FGFR3 Detección de las mutaciones p.Arg248Cys, p.Ser249Cys, p.Gly370Cys, p.Ser371Cys, p.Tyr373Cys[farestaie.com] Detección de mutaciones específicas Displasia Epifisaria Múltiple Tipo 1 Detección de mutaciones específicas Rastreo de mutaciones en el exón 2 del gen MATN3, exones 8 y 9 del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 43 autosómica recesiva

    COL9A1 y exones 2, 3, 4 de los genes COL9A2 y COL9A3 Rastreo de mutaciones en los exones 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 19 del gen COMP Secuenciación completa del[farestaie.com] gen COMP Displasia Tanatofórica Detección de la mutación p.Lys650Glu en el gen FGFR3 Detección de las mutaciones p.Arg248Cys, p.Ser249Cys, p.Gly370Cys, p.Ser371Cys, p.Tyr373Cys[farestaie.com] Detección de mutaciones específicas Displasia Epifisaria Múltiple Tipo 1 Detección de mutaciones específicas Rastreo de mutaciones en el exón 2 del gen MATN3, exones 8 y 9 del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 48 autosómica recesiva

    COL9A1 y exones 2, 3, 4 de los genes COL9A2 y COL9A3 Rastreo de mutaciones en los exones 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 19 del gen COMP Secuenciación completa del[farestaie.com] gen COMP Displasia Tanatofórica Detección de la mutación p.Lys650Glu en el gen FGFR3 Detección de las mutaciones p.Arg248Cys, p.Ser249Cys, p.Gly370Cys, p.Ser371Cys, p.Tyr373Cys[farestaie.com] Detección de mutaciones específicas Displasia Epifisaria Múltiple Tipo 1 Detección de mutaciones específicas Rastreo de mutaciones en el exón 2 del gen MATN3, exones 8 y 9 del gen[farestaie.com]

Síntomas adicionales