Create issue ticket

71 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen col11a1

Mostrar resultados en: Deutsch

  • Síndrome de Stickler

    Existe una segunda forma del síndrome de Stickler (604841) causada por una mutación en el gen COL11A1 (120280).[sindromedestickler.com] Entre el 80 y el 90 % de todos los casos son debidos a mutaciones en el gen COL2A1 , seguido de las mutaciones en el gen COL11A1 que representan entre del 10 al 20 % de los[ivami.com] COL11A1 (1p21) y el síndrome de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte este término) está causado por la mutación del gen COL11A2 (6p21.3).[orpha.net]

  • Fibrocondrogénesis

    Se han identificado al menos siete mutaciones en el gen COL11A1 y dos mutaciones en el gen COL11A2 en las personas con fibrocondrogénesis.[ivami.com] Algunos casos de fibrocondrogénesis son debidos a una combinación de mutaciones del gen COL11A1 .[ivami.com] Algunos casos de fibrocondrogénesis son debidos a una combinación de mutaciones del gen COL11A1.[ivami.com]

  • Síndrome de Stickler tipo 5

    Entre el 80 y el 90 % de todos los casos son debidos a mutaciones en el gen COL2A1 , seguido de las mutaciones en el gen COL11A1 que representan entre del 10 al 20 % de los[ivami.com] COL11A1 (1p21) y el síndrome de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte este término) está causado por la mutación del gen COL11A2 (6p21.3).[femexer.org] Se han identificado más de dos docenas de mutaciones del gen COL11A1 en las personas con síndrome de Stickler tipo II.[ivami.com]

  • Síndrome de Stickler tipo 2

    Entre el 80 y el 90 % de todos los casos son debidos a mutaciones en el gen COL2A1 , seguido de las mutaciones en el gen COL11A1 que representan entre del 10 al 20 % de los[ivami.com] COL11A1 (1p21) y el síndrome de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte este término) está causado por la mutación del gen COL11A2 (6p21.3).[femexer.org] Se han identificado más de dos docenas de mutaciones del gen COL11A1 en las personas con síndrome de Stickler tipo II.[ivami.com]

  • Displasia oto-espondilo-megaepifisaria autosómica dominante

    Entre el 80 y el 90 % de todos los casos son debidos a mutaciones en el gen COL2A1 , seguido de las mutaciones en el gen COL11A1 que representan entre del 10 al 20 % de los[ivami.com] COL11A1 (1p21) y el síndrome de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte este término) está causado por la mutación del gen COL11A2 (6p21.3).[orpha.net] El origen del Stickler está en una mutación de los genes Col2A1, Col9A1, Col9A2, Col11A1 o Col11A2.[we-doctor.com]

  • Síndrome de Stickler tipo 1 no sindrómico ocular

    Existe una segunda forma del síndrome de Stickler (604841) causada por una mutación en el gen COL11A1 (120280).[sindromedestickler.com] Aunque casi todos los pacientes con mutaciones en el gen COL2A1 tienen degeneración vitreorretiniana y desprendimiento de retina, aquellos con mutación en el gen COL11A1 rara[sindromedestickler.com] El síndrome de Stickler tipo II (STL2) es la forma causada por la mutación en el gen COL11A1 (120280).[sindromedestickler.com]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA64

    […] de Wagner asociado a mutaciones en el gen VCAN .[guiasalud.es] Tres tipos basados en el defecto genético molecular: STL1, mutación en el gen COL2A1 STL2, si es en el gen COL11A1 STL3, si el del gen COL11A2.[docplayer.es] Complejo Wagner-Stickler Aquí se incluyen los síndromes de Stickler tipo 1 y tipo 2 causados por mutaciones en los genes COL2A1 y COL11A1 respectivamente, así como el síndrome[guiasalud.es]

  • Displasia espondiloepifisaria congénita

    Existe una segunda forma del síndrome de Stickler (604841) causada por una mutación en el gen COL11A1 (120280).[sindromedestickler.com] Aunque casi todos los pacientes con mutaciones en el gen COL2A1 tienen degeneración vitreorretiniana y desprendimiento de retina, aquellos con mutación en el gen COL11A1 rara[sindromedestickler.com] El síndrome de Stickler tipo II (STL2) es la forma causada por la mutación en el gen COL11A1 (120280).[sindromedestickler.com]

  • Retinitis pigmentosa tipo 37

    […] de Wagner asociado a mutaciones en el gen VCAN .[guiasalud.es] Complejo Wagner-Stickler Aquí se incluyen los síndromes de Stickler tipo 1 y tipo 2 causados por mutaciones en los genes COL2A1 y COL11A1 respectivamente, así como el síndrome[guiasalud.es]

  • Ectopia lentis aislada

    Existe una segunda forma del síndrome de Stickler (604841) causada por una mutación en el gen COL11A1 (120280).[sindromedestickler.com] Aunque casi todos los pacientes con mutaciones en el gen COL2A1 tienen degeneración vitreorretiniana y desprendimiento de retina, aquellos con mutación en el gen COL11A1 rara[sindromedestickler.com] El síndrome de Stickler tipo II (STL2) es la forma causada por la mutación en el gen COL11A1 (120280).[sindromedestickler.com]

Síntomas adicionales