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24 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen COL11A1

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  • Síndrome de Stickler tipo 2

    COL11A1 (1p21) y el síndrome de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte este término) está causado por la mutación del gen COL11A2 (6p21.3).[orpha.net] Entre el 80 y el 90 % de todos los casos son debidos a mutaciones en el gen COL2A1 , seguido de las mutaciones en el gen COL11A1 que representan entre del 10 al 20 % de los[ivami.com] Etiología El síndrome de Stickler tipo 1 está causado por la mutación en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), el síndrome de Stickler tipo 2 está causado por mutaciones en el gen[orpha.net]

  • Síndrome de Stickler

    COL11A1 (1p21) y el síndrome de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte este término) está causado por la mutación del gen COL11A2 (6p21.3).[orpha.net] Entre el 80 y el 90 % de todos los casos son debidos a mutaciones en el gen COL2A1 , seguido de las mutaciones en el gen COL11A1 que representan entre del 10 al 20 % de los[ivami.com] El origen del Stickler está en una mutación de los genes Col2A1, Col9A1, Col9A2, Col11A1 o Col11A2.[we-doctor.com]

  • Síndrome de Stickler autosómico recesivo tipo 1

    COL11A1 (1p21) y el síndrome de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte este término) está causado por la mutación del gen COL11A2 (6p21.3).[orpha.net] Entre el 80 y el 90 % de todos los casos son debidos a mutaciones en el gen COL2A1 , seguido de las mutaciones en el gen COL11A1 que representan entre del 10 al 20 % de los[ivami.com] Etiología El síndrome de Stickler tipo 1 está causado por la mutación en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), el síndrome de Stickler tipo 2 está causado por mutaciones en el gen[orpha.net]

  • Síndrome de Stickler autosómico recesivo

    COL11A1 (1p21) y el síndrome de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte este término) está causado por la mutación del gen COL11A2 (6p21.3).[orpha.net] Entre el 80 y el 90 % de todos los casos son debidos a mutaciones en el gen COL2A1 , seguido de las mutaciones en el gen COL11A1 que representan entre del 10 al 20 % de los[ivami.com] Etiología El síndrome de Stickler tipo 1 está causado por la mutación en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), el síndrome de Stickler tipo 2 está causado por mutaciones en el gen[orpha.net]

  • Síndrome de Stickler tipo 3

    COL11A1 (1p21) y el síndrome de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte este término) está causado por la mutación del gen COL11A2 (6p21.3).[orpha.net] Entre el 80 y el 90 % de todos los casos son debidos a mutaciones en el gen COL2A1 , seguido de las mutaciones en el gen COL11A1 que representan entre del 10 al 20 % de los[ivami.com] El origen del Stickler está en una mutación de los genes Col2A1, Col9A1, Col9A2, Col11A1 o Col11A2.[we-doctor.com]

  • Miopía tipo 21 autosómica dominante

    COL11A1 (1p21) y el síndrome de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte este término) está causado por la mutación del gen COL11A2 (6p21.3).[enfermedades-raras.org] Hay otras entidades sin el fenotipo del síndrome de Stickler que están asociadas a mutaciones en los mismos genes 15 , como la acondrogénesis tipo 2 (Mendelian Inheritance[elsevier.es] Etiología El síndrome de Stickler tipo 1 está causado por la mutación en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), el síndrome de Stickler tipo 2 está causado por mutaciones en el gen[enfermedades-raras.org]

  • Pliegues epicánticos

    : a pesar de que las mutaciones en el gen COL11A1 se han identificado en ambos casos, no se han identificado mutaciones en el gen COL2A1, responsable del síndrome de Stickler[fesoce.org] El diagnóstico prenatal es posible mediante el rastreo de mutaciones en el gen COL11A1. El tratamiento es sintomático.[fesoce.org] El genotipo del síndrome de Marshall se sitúa en la región cromosómica 1p21 y es causado por una mutación en el gen COL11A1, que codifica para el polipéptido alfa-1 del colágeno[fesoce.org]

  • Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila

    Genética Las mutaciones en el COL11A1, COL11A2 y COL2A1 genes causar síndrome de Stickler.[copro.com.ar] "Empalmar las mutaciones de los exones 54-bp en el COL11A1 gen causar síndrome de Marshall, pero otras mutaciones causan fenotipos Marshall/Stickler superpuestos".[copro.com.ar]

  • Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní

    COL11A1 ), fibrochondrogenesis 2 (mutaciones COL11A2 ) , Displasia Kniest ( COL2A1 ) y displasia dissegmental (mutaciones HSPG2 ).[bredagenetics.com] Estrategia de pruebas genéticas Dada la heterogeneidad genética y la proporción de casos atribuibles a mutaciones en genes aún desconocidos, se recomienda un gran panel multigénico[bredagenetics.com] […] basado en la secuenciación del exome o la secuenciación del genoma: Displasia espondilometafisaria y su diagnóstico diferencial (ACP5, BMP2, BMPR1B, C21orf2, COL11A1, COL11A2[bredagenetics.com]

  • Síndrome de Jacobs

    Las mutaciones causantes están localizadas en los genes del procolágeno II (síndrome de Stickler tipo I, mutación COL2A1) y procolágeno XI (síndrome de Stickler tipo II, mutaciones[kipdf.com] COL11A1 y COL11A2).[kipdf.com]

Síntomas adicionales