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24 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen COL11A1

  • Síndrome de Stickler tipo 2

    COL11A1 (1p21) y el síndrome de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte este término) está causado por la mutación del gen COL11A2 (6p21.3).[orpha.net] Entre el 80 y el 90 % de todos los casos son debidos a mutaciones en el gen COL2A1 , seguido de las mutaciones en el gen COL11A1 que representan entre del 10 al 20 % de los[ivami.com] Etiología El síndrome de Stickler tipo 1 está causado por la mutación en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), el síndrome de Stickler tipo 2 está causado por mutaciones en el gen[orpha.net]

  • Síndrome de Stickler

    COL11A1 (1p21) y el síndrome de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte este término) está causado por la mutación del gen COL11A2 (6p21.3).[orpha.net] Entre el 80 y el 90 % de todos los casos son debidos a mutaciones en el gen COL2A1 , seguido de las mutaciones en el gen COL11A1 que representan entre del 10 al 20 % de los[ivami.com] El origen del Stickler está en una mutación de los genes Col2A1, Col9A1, Col9A2, Col11A1 o Col11A2.[we-doctor.com]

  • Síndrome de Stickler autosómico recesivo

    COL11A1 (1p21) y el síndrome de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte este término) está causado por la mutación del gen COL11A2 (6p21.3).[orpha.net] Entre el 80 y el 90 % de todos los casos son debidos a mutaciones en el gen COL2A1 , seguido de las mutaciones en el gen COL11A1 que representan entre del 10 al 20 % de los[ivami.com] Etiología El síndrome de Stickler tipo 1 está causado por la mutación en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), el síndrome de Stickler tipo 2 está causado por mutaciones en el gen[orpha.net]

  • Síndrome de Stickler tipo 3

    COL11A1 (1p21) y el síndrome de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte este término) está causado por la mutación del gen COL11A2 (6p21.3).[orpha.net] Entre el 80 y el 90 % de todos los casos son debidos a mutaciones en el gen COL2A1 , seguido de las mutaciones en el gen COL11A1 que representan entre del 10 al 20 % de los[ivami.com] El origen del Stickler está en una mutación de los genes Col2A1, Col9A1, Col9A2, Col11A1 o Col11A2.[we-doctor.com]

  • Enfermedad de Wagner

    Hay otras entidades sin el fenotipo del síndrome de Stickler que están asociadas a mutaciones en los mismos genes 15 , como la acondrogénesis tipo 2 (Mendelian Inheritance[elsevier.es] […] in Man [MIM] 200610) por mutación en COL2A1, síndrome de Marshall (MIM 154780) por mutación en COL11A1, síndrome de Weissenbach-Zweymuller (MIM 277610) por mutación en COL11A2[elsevier.es]

  • Aracnodactilia contractural congénita

    Se conocen otros dos genes causantes de algunas características del síndrome de Stickler. b) Las mutaciones en COL11A1 se manifiestan como fenotipo vítreo de tipo 2 e igualmente[sindromedestickler.com]

  • Síndrome de Stickler autosómico recesivo tipo 1

    COL11A1 (1p21) y el síndrome de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte este término) está causado por la mutación del gen COL11A2 (6p21.3).[orpha.net] Entre el 80 y el 90 % de todos los casos son debidos a mutaciones en el gen COL2A1 , seguido de las mutaciones en el gen COL11A1 que representan entre del 10 al 20 % de los[ivami.com] Etiología El síndrome de Stickler tipo 1 está causado por la mutación en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), el síndrome de Stickler tipo 2 está causado por mutaciones en el gen[orpha.net]

  • Displasia espondiloepimetafisaria ligada al X

    COL11A1 ), fibrochondrogenesis 2 (mutaciones COL11A2 ) , Displasia Kniest ( COL2A1 ) y displasia dissegmental (mutaciones HSPG2 ).[bredagenetics.com] Estrategia de pruebas genéticas Dada la heterogeneidad genética y la proporción de casos atribuibles a mutaciones en genes aún desconocidos, se recomienda un gran panel multigénico[bredagenetics.com] […] basado en la secuenciación del exome o la secuenciación del genoma: Displasia espondilometafisaria y su diagnóstico diferencial (ACP5, BMP2, BMPR1B, C21orf2, COL11A1, COL11A2[bredagenetics.com]

  • Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick

    COL11A1 ), fibrochondrogenesis 2 (mutaciones COL11A2 ) , Displasia Kniest ( COL2A1 ) y displasia dissegmental (mutaciones HSPG2 ).[bredagenetics.com] Estrategia de pruebas genéticas Dada la heterogeneidad genética y la proporción de casos atribuibles a mutaciones en genes aún desconocidos, se recomienda un gran panel multigénico[bredagenetics.com] […] basado en la secuenciación del exome o la secuenciación del genoma: Displasia espondilometafisaria y su diagnóstico diferencial (ACP5, BMP2, BMPR1B, C21orf2, COL11A1, COL11A2[bredagenetics.com]

  • Síndrome de Rosenberg-Lohr

    Se conocen otros dos genes causantes de algunas características del síndrome de Stickler. b) Las mutaciones en COL11A1 se manifiestan como fenotipo vítreo de tipo 2 e igualmente[sindromedestickler.com] COL11A1 ), fibrochondrogenesis 2 (mutaciones COL11A2 ) , Displasia Kniest ( COL2A1 ) y displasia dissegmental (mutaciones HSPG2 ).[bredagenetics.com] Estrategia de pruebas genéticas Dada la heterogeneidad genética y la proporción de casos atribuibles a mutaciones en genes aún desconocidos, se recomienda un gran panel multigénico[bredagenetics.com]

Síntomas adicionales