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4 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen chmp2b

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  • Demencia frontotemporal

    Aunque se consideran raros los cambios en el gen CHMP2B responsables de la demencia frontotemporal, al menos dos de estos cambios genéticos se cree que son las mutaciones[ivami.com] También existe asociación a otras mutaciones genéticas, menos frecuentes, incluyendo el gen CHMP2B, gen VCP (Valosin containing protein ), gen SQSTM1 (sequestosome 1) y UBQLN2[elsevier.es] Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con demencia frontotemporal relacionada con CHMP2B, mediante la amplificación completa[ivami.com]

  • Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano autosómica dominante

    […] de la Chromatin modifying protein 2B (CHMP2B), el gen valosin-containing protein (VCP) y el gen de la TAR DNA binding protein (TARDBP); las mutaciones en MAPT y PGRN son[guiasalud.es] 10-15% de los casos, pero no explican todos los casos familiares. 6, 126 Estos genes son el gen de la proteína asociada a microtúbulos tau (MAPT), progranulina (PGRN), el gen[guiasalud.es]

  • Enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales

    Las mutaciones en los genes MAPT, PGRN y C9ORF72 explican la mayoría de los casos de DFT con herencia autosómica dominante.[elsevier.es] […] protein 2B» (CHMP2B), proteína fijadora de ADN TAR-43 (TARDBP) y proteína de fusión en sarcoma (FUS).[elsevier.es] Actualmente, se conocen 7 genes implicados en casos de DLFT familiar: MAPT, progranulina (PGRN), C9ORF72, «valosin containing protein-1» (VCP-1), «charged multivesicular body[elsevier.es]

  • Demencia frontotemporal relacionada con GRN con inclusiones de TDP43

    Las mutaciones en los genes MAPT, PGRN y C9ORF72 explican la mayoría de los casos de DFT con herencia autosómica dominante.[elsevier.es] […] protein 2B» (CHMP2B), proteína fijadora de ADN TAR-43 (TARDBP) y proteína de fusión en sarcoma (FUS).[elsevier.es] Actualmente, se conocen 7 genes implicados en casos de DLFT familiar: MAPT, progranulina (PGRN), C9ORF72, «valosin containing protein-1» (VCP-1), «charged multivesicular body[elsevier.es]

Síntomas adicionales