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21 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen CDKN1C

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  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

    Con menos frecuencia, el síndrome de Beckwith-Wiedemann es causado por mutaciones en el gen CDKN1C o por un cromosoma 11 anormal. [1] [2] Se recomienda realizar exámenes de[rarediseases.info.nih.gov] […] copia activa de los genes que se heredan de la madre.[rarediseases.info.nih.gov] Alrededor del 20% de los casos de SBW son causados por la disomía uniparental (UPD), donde las personas tienen dos copias activas de los genes que se heredan del padre y ninguna[rarediseases.info.nih.gov]

  • Hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal

    Existen casos de mutaciones del gen CDKN1C, translocaciones o duplicaciones del material genético.[scielo.isciii.es] Entre 10-20% de los casos se da por una disomía uniparental paternal (dos copias paternas de los genes imprinting).[revclinmedfam.com] Entre 10-20% de los casos se da por una disomía uniparental paternal (dos copias paternas de los genes imprinting ).[scielo.isciii.es]

  • Síndrome de Genee-Wiedemann

    Con menos frecuencia, el síndrome de Beckwith-Wiedemann es causado por mutaciones en el gen CDKN1C o por un cromosoma 11 anormal. [1] [2] Se recomienda realizar exámenes de[rarediseases.info.nih.gov] Ciertas mutaciones heredadas en el alelo materno del gen CDKN1C dan como resultado de 5 a 10% de los casos esporádicos de SBW y se encuentran en aproximadamente 40-50% de[scielo.org.mx] […] copia activa de los genes que se heredan de la madre.[rarediseases.info.nih.gov]

  • Retraso mental autosómico dominante tipo 5

    El riesgo de recurrencia puede elevarse hasta el 50%, en caso de detectarse una mutación puntual en el gen CDKN1C.[laboratoriomedicina-huca.es] […] puntuales en gen CDKN1C 1.3-5% (casos esporádicos) y 20-40% en los casos familiares.[laboratoriomedicina-huca.es] CDKN1C.[laboratoriomedicina-huca.es]

  • Paraplejia espástica tipo 7 autosómica recesiva

    […] de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CDKN1C Coffin-Lowry, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen RSK2 Congénito[farestaie.com] BBS6 Bartter, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCNKB Secuenciación completa del gen BSND Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Detección[farestaie.com] Tipo 1 Secuenciación completa del gen OPA1 Bardet-Biedl, Síndrome de Secuenciación completa del gen BBS1 Secuenciación completa del gen BBS10 Secuenciación completa del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 63 autosómica recesiva

    […] de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CDKN1C Braquidactilia Tipo B Secuenciación completa del gen ROR2 Coffin-Lowry, Síndrome de Detección de mutaciones[farestaie.com] BBS6 Bartter, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCNKB Secuenciación completa del gen BSND Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Detección[farestaie.com] Tipo 1 Secuenciación completa del gen OPA1 Bardet-Biedl, Síndrome de Secuenciación completa del gen BBS1 Secuenciación completa del gen BBS10 Secuenciación completa del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 53 autosómica recesiva

    […] de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CDKN1C Braquidactilia Tipo B Secuenciación completa del gen ROR2 Coffin-Lowry, Síndrome de Detección de mutaciones[farestaie.com] BBS6 Bartter, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCNKB Secuenciación completa del gen BSND Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Detección[farestaie.com] Tipo 1 Secuenciación completa del gen OPA1 Bardet-Biedl, Síndrome de Secuenciación completa del gen BBS1 Secuenciación completa del gen BBS10 Secuenciación completa del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 28 autosómica recesiva

    […] de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CDKN1C Coffin-Lowry, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen RSK2 Congénito[farestaie.com] BBS6 Bartter, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCNKB Secuenciación completa del gen BSND Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Detección[farestaie.com] Tipo 1 Secuenciación completa del gen OPA1 Bardet-Biedl, Síndrome de Secuenciación completa del gen BBS1 Secuenciación completa del gen BBS10 Secuenciación completa del gen[farestaie.com]

  • Microcefalia primaria autosómica recesiva

    […] de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CDKN1C Coffin-Lowry, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen RSK2 Congénito[farestaie.com] BBS6 Bartter, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCNKB Secuenciación completa del gen BSND Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Detección[farestaie.com] Tipo 1 Secuenciación completa del gen OPA1 Bardet-Biedl, Síndrome de Secuenciación completa del gen BBS1 Secuenciación completa del gen BBS10 Secuenciación completa del gen[farestaie.com]

  • Microcefalia primaria tipo 4 autosómica recesiva

    […] de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CDKN1C Coffin-Lowry, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen RSK2 Congénito[farestaie.com] BBS6 Bartter, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCNKB Secuenciación completa del gen BSND Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Detección[farestaie.com] Tipo 1 Secuenciación completa del gen OPA1 Bardet-Biedl, Síndrome de Secuenciación completa del gen BBS1 Secuenciación completa del gen BBS10 Secuenciación completa del gen[farestaie.com]

Síntomas adicionales