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3 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen calm1

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  • Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica tipo 5

    Ello hace pensar que mutaciones en este gen son poco compatibles con la vida.[scielo.edu.uy] Los genes CALM1-3 debes ser secuenciados en niños con canalopatías y estudio genético convencional negativo, y las medidas terapéuticas en portadores deben instaurarse de[scielo.edu.uy] Sin embargo, ha sido en CALM1 y CALM2 donde se ha descrito la mayoría de mutaciones, todas ellas con un escenario clínico similar: edad muy temprana de presentación (habitualmente[scielo.edu.uy]

  • Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica tipo 1

    Ello hace pensar que mutaciones en este gen son poco compatibles con la vida.[scielo.edu.uy] Los genes CALM1-3 debes ser secuenciados en niños con canalopatías y estudio genético convencional negativo, y las medidas terapéuticas en portadores deben instaurarse de[scielo.edu.uy] Sin embargo, ha sido en CALM1 y CALM2 donde se ha descrito la mayoría de mutaciones, todas ellas con un escenario clínico similar: edad muy temprana de presentación (habitualmente[scielo.edu.uy]

  • Canalopatía

    Ello hace pensar que mutaciones en este gen son poco compatibles con la vida.[scielo.edu.uy] Los genes CALM1-3 debes ser secuenciados en niños con canalopatías y estudio genético convencional negativo, y las medidas terapéuticas en portadores deben instaurarse de[scielo.edu.uy] Sin embargo, ha sido en CALM1 y CALM2 donde se ha descrito la mayoría de mutaciones, todas ellas con un escenario clínico similar: edad muy temprana de presentación (habitualmente[scielo.edu.uy]