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6 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen bmpr1b

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  • Displasia espondiloepimetafisaria ligada al X

    Estrategia de pruebas genéticas Dada la heterogeneidad genética y la proporción de casos atribuibles a mutaciones en genes aún desconocidos, se recomienda un gran panel multigénico[bredagenetics.com] […] basado en la secuenciación del exome o la secuenciación del genoma: Displasia espondilometafisaria y su diagnóstico diferencial (ACP5, BMP2, BMPR1B, C21orf2, COL11A1, COL11A2[bredagenetics.com]

  • Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick

    Estrategia de pruebas genéticas Dada la heterogeneidad genética y la proporción de casos atribuibles a mutaciones en genes aún desconocidos, se recomienda un gran panel multigénico[bredagenetics.com] […] basado en la secuenciación del exome o la secuenciación del genoma: Displasia espondilometafisaria y su diagnóstico diferencial (ACP5, BMP2, BMPR1B, C21orf2, COL11A1, COL11A2[bredagenetics.com]

  • Síndrome de Rosenberg-Lohr

    Estrategia de pruebas genéticas Dada la heterogeneidad genética y la proporción de casos atribuibles a mutaciones en genes aún desconocidos, se recomienda un gran panel multigénico[bredagenetics.com] […] basado en la secuenciación del exome o la secuenciación del genoma: Displasia espondilometafisaria y su diagnóstico diferencial (ACP5, BMP2, BMPR1B, C21orf2, COL11A1, COL11A2[bredagenetics.com]

  • Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní

    Estrategia de pruebas genéticas Dada la heterogeneidad genética y la proporción de casos atribuibles a mutaciones en genes aún desconocidos, se recomienda un gran panel multigénico[bredagenetics.com] […] basado en la secuenciación del exome o la secuenciación del genoma: Displasia espondilometafisaria y su diagnóstico diferencial (ACP5, BMP2, BMPR1B, C21orf2, COL11A1, COL11A2[bredagenetics.com]

  • Distrofia de conos y bastones ligada al X

    Estrategia de pruebas genéticas Dada la heterogeneidad genética y la proporción de casos atribuibles a mutaciones en genes aún desconocidos, se recomienda un gran panel multigénico[bredagenetics.com] […] basado en la secuenciación del exome o la secuenciación del genoma: Displasia espondilometafisaria y su diagnóstico diferencial (ACP5, BMP2, BMPR1B, C21orf2, COL11A1, COL11A2[bredagenetics.com]

  • Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura

    Estrategia de pruebas genéticas Dada la heterogeneidad genética y la proporción de casos atribuibles a mutaciones en genes aún desconocidos, se recomienda un gran panel multigénico[bredagenetics.com] […] basado en la secuenciación del exome o la secuenciación del genoma: Displasia espondilometafisaria y su diagnóstico diferencial (ACP5, BMP2, BMPR1B, C21orf2, COL11A1, COL11A2[bredagenetics.com]

Síntomas adicionales