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8 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen bin1

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  • Miopatía centronuclear autosómica recesiva

    Cuando la enfermedad es debida a mutaciones en el gen TTN y en la mayoría de los casos debidos a mutaciones en el gen BIN1 , se hereda con un patrón autosómico recesivo ,[ivami.com] La AR-CNM se asocia con mutaciones en el gen de la anfifisina 2 ( BIN1 ) en el cromosoma 2q14.[orpha.net] La AR-CNM se asocia con mutaciones en el gen de la anfifisina 2 (BIN1) en el cromosoma 2q14.[femexer.org]

  • Miopatía de los nativos amerindios

    La AR-CNM se asocia con mutaciones en el gen de la anfifisina 2 (BIN1) en el cromosoma 2q14.[femexer.org]

  • Miopatía miofibrilar tipo 4

    Las mutaciones homocigóticas en el gen BIN1 (también conocida como amfifisina 2) en el cromosoma 2q14 han sido identificadas en 3 familias con herencia autosómica recesiva[neuropedwikia.es] Otra mutación dentro de la forma dominante es la alteración del gen MYF6 en el locus 12q21.[neuropedwikia.es]

  • Miopatía centronuclear tipo 5 autosómica recesiva

    Cuando la enfermedad es debida a mutaciones en el gen TTN y en la mayoría de los casos debidos a mutaciones en el gen BIN1 , se hereda con un patrón autosómico recesivo ,[ivami.com] La AR-CNM se asocia con mutaciones en el gen de la anfifisina 2 ( BIN1 ) en el cromosoma 2q14.[orpha.net] […] en los genes para la dinamina 2 ( DNM2 ), en el cromosoma 19p13.2, y para la anfifisina 2 ( BIN1 ), en el cromosoma 2q14, respectivamente.[orpha.net]

  • Miopatía centronuclear ligada al X

    Causas de la miopatía centronuclear (CNM) La miopatía centronuclear es causada por mutaciones en DNM2 y genes BIN1.[dolor-drdelgadocidranes.com] […] en los genes para la dinamina 2 ( DNM2 ), en el cromosoma 19p13.2, y para la anfifisina 2 ( BIN1 ), en el cromosoma 2q14, respectivamente.[orpha.net] Se han asociado casos aislados con rasgos de CNM con mutaciones en el gen para el receptor de rianodina en el músculo esquelético ( RYR1 ) y en el gen hJUMPY ( MTMR14 ).[orpha.net]

  • Miopatía centronuclear autosómica dominante

    Cuando la enfermedad es debida a mutaciones en el gen TTN y en la mayoría de los casos debidos a mutaciones en el gen BIN1 , se hereda con un patrón autosómico recesivo ,[ivami.com] La AR-CNM se asocia con mutaciones en el gen de la anfifisina 2 ( BIN1 ) en el cromosoma 2q14.[orpha.net] Se han identificado al menos 10 mutaciones en el gen BIN1 en las personas con miopatía centronuclear .[ivami.com]

  • Miopatía centronuclear tipo 4

    La AR-CNM se asocia con mutaciones en el gen de la anfifisina 2 ( BIN1 ) en el cromosoma 2q14.[orpha.net] […] en los genes para la dinamina 2 ( DNM2 ), en el cromosoma 19p13.2, y para la anfifisina 2 ( BIN1 ), en el cromosoma 2q14, respectivamente.[orpha.net] Se han asociado casos aislados con rasgos de CNM con mutaciones en el gen para el receptor de rianodina en el músculo esquelético ( RYR1 ) y en el gen hJUMPY ( MTMR14 ).[orpha.net]

  • Miopatía nemalínica tipo 2

    Las mutaciones homocigóticas en el gen BIN1 (también conocida como amfifisina 2) en el cromosoma 2q14 han sido identificadas en 3 familias con herencia autosómica recesiva[neuropedwikia.es] Otra mutación dentro de la forma dominante es la alteración del gen MYF6 en el locus 12q21.[neuropedwikia.es]

Síntomas adicionales