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17 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen b3galt6

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  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4

    Otros casos del síndrome de Ehlers-Danlos son debidos a mutaciones en otros genes, algunos de los cuales no han sido identificados.[ivami.com] Tipo dermatosparaxis (Dermatosparaxis type) - Gen ADAMTS2 .[ivami.com] Entre el resto de genes identificados se incluyen los genes B3GALT6 ( beta-1,3-galactosyltransferase 6 ), B4GALT7 ( beta-1,4-galactosyltransferase 7 ), C1R ( complement C1r[ivami.com]

  • Dermatosparaxis

    Otros casos del síndrome de Ehlers-Danlos son debidos a mutaciones en otros genes, algunos de los cuales no han sido identificados.[ivami.com] Tipo dermatosparaxis (Dermatosparaxis type) - Gen ADAMTS2 .[ivami.com] Entre el resto de genes identificados se incluyen los genes B3GALT6 ( beta-1,3-galactosyltransferase 6 ), B4GALT7 ( beta-1,4-galactosyltransferase 7 ), C1R ( complement C1r[ivami.com]

  • Síndrome de córnea frágil tipo 2

    Otros casos del síndrome de Ehlers-Danlos son debidos a mutaciones en otros genes, algunos de los cuales no han sido identificados.[ivami.com] Tipo dermatosparaxis (Dermatosparaxis type) - Gen ADAMTS2 .[ivami.com] Entre el resto de genes identificados se incluyen los genes B3GALT6 ( beta-1,3-galactosyltransferase 6 ), B4GALT7 ( beta-1,4-galactosyltransferase 7 ), C1R ( complement C1r[ivami.com]

  • Síndrome de Ehlers-Danlos

    Otros casos del síndrome de Ehlers-Danlos son debidos a mutaciones en otros genes, algunos de los cuales no han sido identificados.[ivami.com] Tipo dermatosparaxis (Dermatosparaxis type) - Gen ADAMTS2 .[ivami.com] Entre el resto de genes identificados se incluyen los genes B3GALT6 ( beta-1,3-galactosyltransferase 6 ), B4GALT7 ( beta-1,4-galactosyltransferase 7 ), C1R ( complement C1r[ivami.com]

  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 2

    Otros casos del síndrome de Ehlers-Danlos son debidos a mutaciones en otros genes, algunos de los cuales no han sido identificados.[ivami.com] Tipo dermatosparaxis (Dermatosparaxis type) - Gen ADAMTS2 .[ivami.com] Entre el resto de genes identificados se incluyen los genes B3GALT6 ( beta-1,3-galactosyltransferase 6 ), B4GALT7 ( beta-1,4-galactosyltransferase 7 ), C1R ( complement C1r[ivami.com]

  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3

    Otros casos del síndrome de Ehlers-Danlos son debidos a mutaciones en otros genes, algunos de los cuales no han sido identificados.[ivami.com] Tipo dermatosparaxis (Dermatosparaxis type) - Gen ADAMTS2 .[ivami.com] Entre el resto de genes identificados se incluyen los genes B3GALT6 ( beta-1,3-galactosyltransferase 6 ), B4GALT7 ( beta-1,4-galactosyltransferase 7 ), C1R ( complement C1r[ivami.com]

  • Síndrome de craneosinostosis y retraso mental de Lin y Gettig

    […] en el gen B4GALT7 causan las señales y síntomas específicos. [7] [3] Algunos casos son causados por mutaciones en el gen B3GALT6 .[rarediseases.info.nih.gov] El gen B3GALT6 codifica una proteína que es parte del tejido conectivo. [3] [8] Otros casos son causados por mutaciones en el gen SLC39A13 .[rarediseases.info.nih.gov] ) en el gen B4GALT7 , el gen B3GALT6 o el gen SLC39A13 . [3] La herencia es autosómica recesiva . [4] El tratamiento depende de los síntomas que están presentes.[rarediseases.info.nih.gov]

  • Apariencia facial progeroide con anomalías de las manos

    […] en el gen B4GALT7 causan las señales y síntomas específicos. [7] [3] Algunos casos son causados por mutaciones en el gen B3GALT6 .[rarediseases.info.nih.gov] El gen B3GALT6 codifica una proteína que es parte del tejido conectivo. [3] [8] Otros casos son causados por mutaciones en el gen SLC39A13 .[rarediseases.info.nih.gov] ) en el gen B4GALT7 , el gen B3GALT6 o el gen SLC39A13 . [3] La herencia es autosómica recesiva . [4] El tratamiento depende de los síntomas que están presentes.[rarediseases.info.nih.gov]

  • Displasia craneofacial-osteopenia

    […] en el gen B4GALT7 causan las señales y síntomas específicos. [7] [3] Algunos casos son causados por mutaciones en el gen B3GALT6 .[rarediseases.info.nih.gov] El gen B3GALT6 codifica una proteína que es parte del tejido conectivo. [3] [8] Otros casos son causados por mutaciones en el gen SLC39A13 .[rarediseases.info.nih.gov] ) en el gen B4GALT7 , el gen B3GALT6 o el gen SLC39A13 . [3] La herencia es autosómica recesiva . [4] El tratamiento depende de los síntomas que están presentes.[rarediseases.info.nih.gov]

  • Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural tipo 2

    Otros casos del síndrome de Ehlers-Danlos son debidos a mutaciones en otros genes, algunos de los cuales no han sido identificados.[ivami.com] Tipo dermatosparaxis (Dermatosparaxis type) - Gen ADAMTS2 .[ivami.com] Entre el resto de genes identificados se incluyen los genes B3GALT6 ( beta-1,3-galactosyltransferase 6 ), B4GALT7 ( beta-1,4-galactosyltransferase 7 ), C1R ( complement C1r[ivami.com]

Síntomas adicionales