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5 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen avpr2

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  • Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada

    El hallazgo de una mutación en el gen AVPR2 confirma el diagnostico. El principal diagnóstico diferencial es la SIAD idiopática.[femexer.org] El hallazgo de una mutación en el gen AVPR2 confirma el diagnostico. Diagnóstico diferencial El principal diagnóstico diferencial es la SIAD idiopática.[orpha.net] El NSIAD está causado por una mutación de ganancia de función en el gen del receptor de la ADH tipo 2 ( AVPR2 ) (posición Xq28), lo que representa la imagen espejo de la diabetes[femexer.org]

  • Diabetes insípida

    Se han identificado más de 200 mutaciones en el gen AVPR2 en las personas con diabetes insípida nefrogénica.[ivami.com] Genética Mutaciones en los genes AVPR2 y AQP2, trasmitidas con patrón de herencia ligado al cromosoma X (gen AVPR2; 90% de los casos) o autosómico recesivo o dominante (gen[renaltube.com] Alrededor del 90% de todos los casos de diabetes insípida nefrogénica hereditaria son consecuencia de mutaciones en el gen AVPR2 .[ivami.com]

  • Diabetes insípida nefrogénica

    Se han identificado más de 200 mutaciones en el gen AVPR2 en las personas con diabetes insípida nefrogénica.[ivami.com] Alrededor del 90% de todos los casos de diabetes insípida nefrogénica hereditaria son consecuencia de mutaciones en el gen AVPR2 .[ivami.com] Cuando la diabetes insípida nefrogénica es debida a mutaciones en el gen AVPR2 , se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X.[ivami.com]

  • Condrocalcinosis hereditaria

    Patron de herencia - Ligada a X (90%) -Mutación en el receptor antidiurético arginina vasopresina V2 (AVPR2) - Xq28 - Autosómico dominante o recesivo - Mutación en el gen[docsity.com]

  • Diabetes mellitus lipoatrófica

    Se han identificado más de 200 mutaciones en el gen AVPR2 en las personas con diabetes insípida nefrogénica.[ivami.com] Alrededor del 90% de todos los casos de diabetes insípida nefrogénica hereditaria son consecuencia de mutaciones en el gen AVPR2 .[ivami.com] Cuando la diabetes insípida nefrogénica es debida a mutaciones en el gen AVPR2 , se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X.[ivami.com]

Síntomas adicionales