Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la deficiencia de ATP sintasa debido a mutaciones en el gen ATPAF2 y otros trastornos de la ATP sintasa, incluyendo
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[…] de los exones de los genes ATP5A1, ATP5E, ATPAF2, MT-ATP6, MT-ATP8 y TMEM70, respectivamente, y su posterior secuenciación.
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Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con deficiencia del complejo V mitocondrial, mediante la amplificación completa por PCR
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