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7 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen atp1a3

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  • Hemiplejia alternante de la infancia

    Se han identificado al menos 25 mutaciones en el gen ATP1A3 y una mutación en el gen ATP1A2 en las personas con hemiplejia alternante de la infancia.[ivami.com] […] de los exones de los genes ATP1A2 y ATP1A3 , respectivamente, y su posterior secuenciación.[ivami.com] […] en el gen ATP1A3 en el 70% de los pacientes de la muestra objeto de estudio, aunque la rareza de esta enfermedad supone un gran problema para diagnosticarla.[blogcreer.imserso.es]

  • Distonía - parkinsonismo de inicio adulto

    Este proceso es debido a mutaciones en el gen ATP1A3 , situado en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.31).[ivami.com] La presencia de una mutación en el gen ATP1A3 puede confirmar el diagnóstico.[orpha.net] La alteración genética se localiza en el cromosoma 19q13, donde se ha encontrado una mutación del gen ATP1A3 relacionado con la regulación de la bomba de sodio-potasio.[neurologia.com]

  • Deficiencia de GLUT1

    Recientemente, las mutaciones en el gen ATP1A3 se han identificado como el mecanismo causal de AHC.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Esquizofrenia infantil

    Así, encontraron que tres pacientes mostraron una mutación en el gen ATP1A3, mientras que otros tres mostraron variantes genéticas en los genes FXYD, una familia de genes[infosalus.com] Las mutaciones que afectan a ATP1A3 están asociadas a la epilepsia o a otras enfermedades infantiles raras neurológicas.[infosalus.com] […] que contribuye a las funciones normales de ATP1A3.[infosalus.com]

  • Hemiplejia

    […] causales en el gen ATP1A3 en más del 75% de los casos estudiados.[enfermedades-raras.org] Se trata de mutaciones de novo, es decir, presentes sólo en los pacientes y no en los padres.[enfermedades-raras.org] Francia y Estados Unidos), los laboratorios genéticos y centros clínicos de 13 países se reunieron para estudiar otros 95 pacientes, llegando así a confirmar la presencia de mutaciones[enfermedades-raras.org]

  • Hemiplejia infantil

    […] causales en el gen ATP1A3 en más del 75% de los casos estudiados.[enfermedades-raras.org] Se trata de mutaciones de novo, es decir, presentes sólo en los pacientes y no en los padres.[enfermedades-raras.org] Francia y Estados Unidos), los laboratorios genéticos y centros clínicos de 13 países se reunieron para estudiar otros 95 pacientes, llegando así a confirmar la presencia de mutaciones[enfermedades-raras.org]

  • Distonía infantil - parkinsonismo

    La alteración genética se localiza en el cromosoma 19q13, donde se ha encontrado una mutación del gen ATP1A3 relacionado con la regulación de la bomba de sodio-potasio.[neurologia.com]

Síntomas adicionales