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8 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen ARSA

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  • Leucodistrofia metacromática

    Es un trastorno genético que afecta los nervios, los músculos, otros órganos y el comportamiento. El trastorno empeora lentamente con el paso del tiempo. La leucodistrofia metacromática (LDM) generalmente es ocasionada por la falta de una enzima importante denominada arilsulfatasa A (ARSA). Debido a la ausencia de[…][nlm.nih.gov]

  • Leucodistrofia

    Se han identificado más de 110 mutaciones en el gen ARSA y varias mutaciones en el gen PSAP en las personas con leucodistrofia metacromática.[ivami.com] Actualmente, han sido identificadas más de 115 mutaciones del gen ARSA.[elaespana.es] Esta enfermedad es debida en la mayoría de los casos a mutaciones en el gen ARSA .[ivami.com]

  • Leucodistrofia metacromática juvenil

    Se han identificado más de 110 mutaciones en el gen ARSA y varias mutaciones en el gen PSAP en las personas con leucodistrofia metacromática.[ivami.com] Actualmente, han sido identificadas más de 115 mutaciones del gen ARSA.[elaespana.es] Esta enfermedad es debida en la mayoría de los casos a mutaciones en el gen ARSA .[ivami.com]

  • Leucodistrofia metacromática del adulto

    Se han identificado más de 110 mutaciones en el gen ARSA y varias mutaciones en el gen PSAP en las personas con leucodistrofia metacromática.[ivami.com] Se identificó un número de mutaciones en la arilsulfatasa A (ARSA) gen (22q13.31). anoxia cerebral herencia es autosómica recesiva.[spanish.anoxia.info] Esta enfermedad es debida en la mayoría de los casos a mutaciones en el gen ARSA .[ivami.com]

  • Displasia tanatofórica tipo 2

    […] en los genes: ACADM (MCAD), ARSA (Leucodistrofia metacromática), ATP7B (Enfermedad de Wilson), BTD (Deficiencia de Biotinidase), CLN2/TPP1 (Lipofuscinosis Neuronal Ceroide[mundolab.com] Osteogénesis Imperfecta tipo recesivo), LEPRE1 (Osteogénesis Imperfecta tipo recesivo), y SOX9 (Displasia Camptomélica)] Diagnóstico Molecular de Trastornos Metabólicos [95 mutaciones[mundolab.com]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4B

    […] en los genes: ACADM (MCAD), ARSA (Leucodistrofia metacromática), ATP7B (Enfermedad de Wilson), BTD (Deficiencia de Biotinidase), CLN2/TPP1 (Lipofuscinosis Neuronal Ceroide[mundolab.com] Osteogénesis Imperfecta tipo recesivo), LEPRE1 (Osteogénesis Imperfecta tipo recesivo), y SOX9 (Displasia Camptomélica)] Diagnóstico Molecular de Trastornos Metabólicos [95 mutaciones[mundolab.com]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 7

    […] en los genes: ACADM (MCAD), ARSA (Leucodistrofia metacromática), ATP7B (Enfermedad de Wilson), BTD (Deficiencia de Biotinidase), CLN2/TPP1 (Lipofuscinosis Neuronal Ceroide[mundolab.com] Osteogénesis Imperfecta tipo recesivo), LEPRE1 (Osteogénesis Imperfecta tipo recesivo), y SOX9 (Displasia Camptomélica)] Diagnóstico Molecular de Trastornos Metabólicos [95 mutaciones[mundolab.com]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4

    […] en los genes: ACADM (MCAD), ARSA (Leucodistrofia metacromática), ATP7B (Enfermedad de Wilson), BTD (Deficiencia de Biotinidase), CLN2/TPP1 (Lipofuscinosis Neuronal Ceroide[mundolab.com] Osteogénesis Imperfecta tipo recesivo), LEPRE1 (Osteogénesis Imperfecta tipo recesivo), y SOX9 (Displasia Camptomélica)] Diagnóstico Molecular de Trastornos Metabólicos [95 mutaciones[mundolab.com]

Síntomas adicionales