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9 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen arsa

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  • Leucodistrofia metacromática

    Es heredada de forma autosómica recesiva y es causada por cambios ( mutaciones ) en los genes ARSA y PSAP. [1] Última actualización: 6/10/2015 En las personas con leucodistrofia[rarediseases.info.nih.gov] gen ARSA. • Detección en la orina de compuestos llamados sulfátidos. • Hallazgo de depósitos de lípidos en una biopsia de nervio o el cerebro.[rarediseases.info.nih.gov] Última actualización: 6/10/2015 La leucodistrofia metacromática se diagnostica por medio de las siguientes pruebas: [2] • Pruebas genéticas que muestran la mutación en el[rarediseases.info.nih.gov]

  • Leucodistrofia

    Se han identificado más de 110 mutaciones en el gen ARSA y varias mutaciones en el gen PSAP en las personas con leucodistrofia metacromática.[ivami.com] Actualmente, han sido identificadas más de 115 mutaciones del gen ARSA.[elaespana.es] Esta enfermedad es debida en la mayoría de los casos a mutaciones en el gen ARSA .[ivami.com]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4B

    […] en los genes: ACADM (MCAD), ARSA (Leucodistrofia metacromática), ATP7B (Enfermedad de Wilson), BTD (Deficiencia de Biotinidase), CLN2/TPP1 (Lipofuscinosis Neuronal Ceroide[mundolab.com] Osteogénesis Imperfecta tipo recesivo), LEPRE1 (Osteogénesis Imperfecta tipo recesivo), y SOX9 (Displasia Camptomélica)] Diagnóstico Molecular de Trastornos Metabólicos [95 mutaciones[mundolab.com]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 7

    […] en los genes: ACADM (MCAD), ARSA (Leucodistrofia metacromática), ATP7B (Enfermedad de Wilson), BTD (Deficiencia de Biotinidase), CLN2/TPP1 (Lipofuscinosis Neuronal Ceroide[mundolab.com] Osteogénesis Imperfecta tipo recesivo), LEPRE1 (Osteogénesis Imperfecta tipo recesivo), y SOX9 (Displasia Camptomélica)] Diagnóstico Molecular de Trastornos Metabólicos [95 mutaciones[mundolab.com]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4

    […] en los genes: ACADM (MCAD), ARSA (Leucodistrofia metacromática), ATP7B (Enfermedad de Wilson), BTD (Deficiencia de Biotinidase), CLN2/TPP1 (Lipofuscinosis Neuronal Ceroide[mundolab.com] Osteogénesis Imperfecta tipo recesivo), LEPRE1 (Osteogénesis Imperfecta tipo recesivo), y SOX9 (Displasia Camptomélica)] Diagnóstico Molecular de Trastornos Metabólicos [95 mutaciones[mundolab.com]

  • Leucodistrofia metacromática juvenil

    Se han identificado más de 110 mutaciones en el gen ARSA y varias mutaciones en el gen PSAP en las personas con leucodistrofia metacromática.[ivami.com] Actualmente, han sido identificadas más de 115 mutaciones del gen ARSA.[elaespana.es] Es heredada de forma autosómica recesiva y es causada por cambios ( mutaciones ) en los genes ARSA y PSAP. [1] Última actualización: 6/10/2015 En las personas con leucodistrofia[rarediseases.info.nih.gov]

  • Leucodistrofia metacromática del adulto

    Se han identificado más de 110 mutaciones en el gen ARSA y varias mutaciones en el gen PSAP en las personas con leucodistrofia metacromática.[ivami.com] Se identificó un número de mutaciones en la arilsulfatasa A (ARSA) gen (22q13.31). anoxia cerebral herencia es autosómica recesiva.[spanish.anoxia.info] Esta enfermedad es debida en la mayoría de los casos a mutaciones en el gen ARSA .[ivami.com]

  • Displasia tanatofórica tipo 2

    […] en los genes: ACADM (MCAD), ARSA (Leucodistrofia metacromática), ATP7B (Enfermedad de Wilson), BTD (Deficiencia de Biotinidase), CLN2/TPP1 (Lipofuscinosis Neuronal Ceroide[mundolab.com] Osteogénesis Imperfecta tipo recesivo), LEPRE1 (Osteogénesis Imperfecta tipo recesivo), y SOX9 (Displasia Camptomélica)] Diagnóstico Molecular de Trastornos Metabólicos [95 mutaciones[mundolab.com]

  • Anemia sideroblástica autosómica recesiva

    Recientemente se ha descrito que las mutaciones somáticas en el gen SF3B1 (un gen involucrado en maquinaria de empalme de ARN) son particularmente frecuentes (60-80%) en los[bloodgenetics.com] […] pacientes con SMD-ARSA o CRDM-SA (Papaemmanuil E et al., 2011 NEJM).[bloodgenetics.com]

Síntomas adicionales