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3 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen AMT

  • Hiperglicinemia no cetótica

    Etiología Se conocen mutaciones en dos genes que causan la encefalopatía por glicina: GLDC (9p22) y AMT (3p21.2-p21.1).[orpha.net] GLDC , AMT , y GCSH.[bvs.sld.cu] Aunque GCSH es otro gen del GCS, no se han identificado mutaciones en las formas neonatal o infantil.[orpha.net]

  • Encefalopatía por glicina atípica

    Etiología Se conocen mutaciones en dos genes que causan la encefalopatía por glicina: GLDC (9p22) y AMT (3p21.2-p21.1).[orpha.net] GLDC , AMT , y GCSH.[bvs.sld.cu] Aunque GCSH es otro gen del GCS, no se han identificado mutaciones en las formas neonatal o infantil.[orpha.net]

  • Hiperglicinuria

    GLDC, AMT, y GCSH.[docplayer.es] La estrategia más común consiste en realizar pruebas concurrentes en los tres genes; cuando no se detectan mutaciones por secuenciación tradicional, se buscan deleciones intragénicas[docplayer.es] […] la severidad de los síntomas, el pronóstico y la relación de glicina en LCR y en plasma. 12 En los casos positivos, por lo general se realiza el estudio molecular de los genes[docplayer.es]

Síntomas adicionales