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97 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen amt

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  • Encefalopatía por glicina atípica

    Se han identificado más de una docena de mutaciones en el gen AMT y más de 40 mutaciones en el gen GLDC en los individuos afectados.[ivami.com] La falta de la enzima se debe a cambios ( mutaciones ) en los genes GLDC , AMT y GCSH que codifican los componentes de la GCS ( proteína P, Proteína T, Proteína H y proteína[rarediseases.info.nih.gov] Otras mutaciones eliminan material genético del gen AMT y GLDC, o interrumpen cómo se expresa la información genética del gen para codificar las enzimas.[ivami.com]

  • Hiperglicinemia no cetótica

    Se han identificado más de una docena de mutaciones en el gen AMT y más de 40 mutaciones en el gen GLDC en los individuos afectados.[ivami.com] La falta de la enzima se debe a cambios ( mutaciones ) en los genes GLDC , AMT y GCSH que codifican los componentes de la GCS ( proteína P, Proteína T, Proteína H y proteína[rarediseases.info.nih.gov] Etiología Se conocen mutaciones en dos genes que causan la encefalopatía por glicina: GLDC (9p22) y AMT (3p21.2-p21.1).[orpha.net]

  • Cardiomiopatía dilatada aislada familiar

    TMEM43) • Distrofia muscular de las cinturas tipo 2C (LGMD2C, mutación p.Cys283Tyr del gen SGCG) • Enanismo microcefálico osteodisplástico primordial tipo 2 (secuenciación[mundolab.com] […] del gen PCNT) • Encefalopatía atípica por glicina (deleciones/ duplicaciones en el gen AMT) • Encefalopatía atípica por glicina (secuenciación del gen AMT) • Encefalopatía[mundolab.com] […] secuenciación del gen FHL1) • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 5, AD (secuenciación del gen SYNE2) • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 7, AD (secuenciación del gen[mundolab.com]

  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4

    TMEM43) • Distrofia muscular de las cinturas tipo 2C (LGMD2C, mutación p.Cys283Tyr del gen SGCG) • Enanismo microcefálico osteodisplástico primordial tipo 2 (secuenciación[mundolab.com] […] del gen PCNT) • Encefalopatía atípica por glicina (deleciones/ duplicaciones en el gen AMT) • Encefalopatía atípica por glicina (secuenciación del gen AMT) • Encefalopatía[mundolab.com] […] secuenciación del gen FHL1) • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 5, AD (secuenciación del gen SYNE2) • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 7, AD (secuenciación del gen[mundolab.com]

  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2

    TMEM43) • Distrofia muscular de las cinturas tipo 2C (LGMD2C, mutación p.Cys283Tyr del gen SGCG) • Enanismo microcefálico osteodisplástico primordial tipo 2 (secuenciación[mundolab.com] […] del gen PCNT) • Encefalopatía atípica por glicina (deleciones/ duplicaciones en el gen AMT) • Encefalopatía atípica por glicina (secuenciación del gen AMT) • Encefalopatía[mundolab.com] […] secuenciación del gen FHL1) • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 5, AD (secuenciación del gen SYNE2) • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 7, AD (secuenciación del gen[mundolab.com]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA64

    TMEM43) • Distrofia muscular de las cinturas tipo 2C (LGMD2C, mutación p.Cys283Tyr del gen SGCG) • Enanismo microcefálico osteodisplástico primordial tipo 2 (secuenciación[mundolab.com] […] del gen PCNT) • Encefalopatía atípica por glicina (deleciones/ duplicaciones en el gen AMT) • Encefalopatía atípica por glicina (secuenciación del gen AMT) • Encefalopatía[mundolab.com] […] secuenciación del gen FHL1) • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 5, AD (secuenciación del gen SYNE2) • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 7, AD (secuenciación del gen[mundolab.com]

  • Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2

    TMEM43) • Distrofia muscular de las cinturas tipo 2C (LGMD2C, mutación p.Cys283Tyr del gen SGCG) • Enanismo microcefálico osteodisplástico primordial tipo 2 (secuenciación[mundolab.com] […] del gen PCNT) • Encefalopatía atípica por glicina (deleciones/ duplicaciones en el gen AMT) • Encefalopatía atípica por glicina (secuenciación del gen AMT) • Encefalopatía[mundolab.com] […] secuenciación del gen FHL1) • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 5, AD (secuenciación del gen SYNE2) • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 7, AD (secuenciación del gen[mundolab.com]

  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2

    TMEM43) • Distrofia muscular de las cinturas tipo 2C (LGMD2C, mutación p.Cys283Tyr del gen SGCG) • Enanismo microcefálico osteodisplástico primordial tipo 2 (secuenciación[mundolab.com] […] del gen PCNT) • Encefalopatía atípica por glicina (deleciones/ duplicaciones en el gen AMT) • Encefalopatía atípica por glicina (secuenciación del gen AMT) • Encefalopatía[mundolab.com] […] secuenciación del gen FHL1) • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 5, AD (secuenciación del gen SYNE2) • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 7, AD (secuenciación del gen[mundolab.com]

  • Trastorno del metabolismo de los aminoácidos

    La falta de la enzima se debe a cambios ( mutaciones ) en los genes GLDC , AMT y GCSH que codifican los componentes de la GCS ( proteína P, Proteína T, Proteína H y proteína[rarediseases.info.nih.gov]

  • Hiperaldosteronismo familiar tipo 1

    TMEM43) • Distrofia muscular de las cinturas tipo 2C (LGMD2C, mutación p.Cys283Tyr del gen SGCG) • Enanismo microcefálico osteodisplástico primordial tipo 2 (secuenciación[mundolab.com] […] del gen PCNT) • Encefalopatía atípica por glicina (deleciones/ duplicaciones en el gen AMT) • Encefalopatía atípica por glicina (secuenciación del gen AMT) • Encefalopatía[mundolab.com] […] secuenciación del gen FHL1) • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 5, AD (secuenciación del gen SYNE2) • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 7, AD (secuenciación del gen[mundolab.com]

Síntomas adicionales