Create issue ticket

1 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen alpl

Mostrar resultados en: Deutsch

  • Hipofosfatasias

    […] en el gen ALPL que codifica la enzima FANET (fosfatasa alcalina no específica de tejido). [ 5 ] Los genes codifican proteínas que en muchas ocasiones tienen un importante[es.wikipedia.org] Si se produce una mutación en un gen, la proteína resultante puede ser no funcional o simplemente estar ausente. [ 6 ] En la hipofosfatasia, la proteína deficitaria es una[es.wikipedia.org] […] trastorno es poco frecuente, en Europa se estima que las formas graves se presentan únicamente en un niño por cada 300 000 nacidos. [ 1 ] Etiología [ editar ] Se debe a una mutación[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales