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3 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen alpl

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  • Hipofosfatasias

    […] en el gen ALPL que codifica la enzima FANET (fosfatasa alcalina no específica de tejido).[5]Los genes codifican proteínas que en muchas ocasiones tienen un importante papel[es.wikipedia.org] Si se produce una mutación en un gen, la proteína resultante puede ser no funcional o simplemente estar ausente.[6] En la hipofosfatasia, la proteína deficitaria es una isoenzima[es.wikipedia.org] […] manifestación del mal.[3] [4] El trastorno es poco frecuente, en Europa se estima que las formas graves se presentan únicamente en un niño por cada 300 000 nacidos.[1] Se debe a una mutación[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Rathbun

    Es una enfermedad rara del metabolismo mineral óseo, causada por un déficit de actividad de la fosfatasa alcalina, debido a la existencia de mutaciones en el gen ALPL .[agapeasociacion.webnode.es]

  • Hipofosfatasia de inicio infantil

    Es una enfermedad rara del metabolismo mineral óseo, causada por un déficit de actividad de la fosfatasa alcalina, debido a la existencia de mutaciones en el gen ALPL .[agapeasociacion.webnode.es]

Síntomas adicionales