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12 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen alox12b

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  • Eritrodermia ictiosiforme congénita

    Las mutaciones en los genes ALOX12B y ALOXE3 son responsables de la mayoría de los casos de NBCIE.[ivami.com] Se debe a mutaciones en uno de los siguientes genes: TGM1 , ABCA12 , ALOX12B , ALOXE3 , CYP4F22 y NIPAL4 , y en el locus 12p11.2-q13.[orpha.net] Se debe a mutaciones en uno de los siguientes genes: TGM1, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22 y NIPAL4, y en el locus 12p11.2-q13.[eponimossalud.blogspot.com]

  • Ictiosis vulgar

    Hasta ahora se conocen nueve genes cuyas mutaciones están asociadas a la aparición de la Ictiosis congénita autosómica recesiva , TGM1 , ALOXE3 , ALOX12B , NIPAL4 , ABCA12[laopinionpolitica.com] Además de estos, existe al menos un gen más desconocido.[laopinionpolitica.com] Normalmente las mutaciones en estos genes son cambios en la secuencia de ADN o duplicaciones y delecciones del gen.[laopinionpolitica.com]

  • Ictiosis

    Se debe a mutaciones en los genes TGM1 , ABCA12 , ALOX12B y NIPAL4 .[orpha.net] Hasta ahora se conocen nueve genes cuyas mutaciones están asociadas a la aparición de la Ictiosis congénita autosómica recesiva, TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, ABCA12, CYP4F22[es.wikipedia.org] Hasta ahora se conocen nueve genes cuyas mutaciones están asociadas a la aparición de la Ictiosis congénita autosómica recesiva , TGM1 , ALOXE3 , ALOX12B , NIPAL4 , ABCA12[es.wikipedia.org]

  • Ictiosis congénita

    Se detectaron mutaciones en los genes TGM1 y ALOXE3 en el 75% de los probandos. No se encontraron mutaciones en los genes ALOX12B, NIPAL4 y CYP4F22.[dialnet.unirioja.es] Hasta ahora se conocen nueve genes cuyas mutaciones están asociadas a la aparición de la Ictiosis congénita autosómica recesiva , TGM1 , ALOXE3 , ALOX12B , NIPAL4 , ABCA12[es.wikipedia.org] Solo un paciente con EIC presentó mutaciones en el ALOXE3.[dialnet.unirioja.es]

  • Ictiosis histrix gravior

    Hasta ahora se conocen nueve genes cuyas mutaciones están asociadas a la aparición de la Ictiosis congénita autosómica recesiva , TGM1 , ALOXE3 , ALOX12B , NIPAL4 , ABCA12[es.wikipedia.org] Además de estos, existe al menos un gen más desconocido.[es.wikipedia.org] Normalmente las mutaciones en estos genes son cambios en la secuencia de ADN o duplicaciones y delecciones del gen.[es.wikipedia.org]

  • Ictiosis hereditaria

    Hasta ahora se conocen nueve genes cuyas mutaciones están asociadas a la aparición de la Ictiosis congénita autosómica recesiva , TGM1 , ALOXE3 , ALOX12B , NIPAL4 , ABCA12[es.wikipedia.org] Además de estos, existe al menos un gen más desconocido.[es.wikipedia.org] Normalmente las mutaciones en estos genes son cambios en la secuencia de ADN o duplicaciones y delecciones del gen.[es.wikipedia.org]

  • Ictiosis adquirida

    Hasta ahora se conocen nueve genes cuyas mutaciones están asociadas a la aparición de la Ictiosis congénita autosómica recesiva , TGM1 , ALOXE3 , ALOX12B , NIPAL4 , ABCA12[es.wikipedia.org] Además de estos, existe al menos un gen más desconocido.[es.wikipedia.org] Normalmente las mutaciones en estos genes son cambios en la secuencia de ADN o duplicaciones y delecciones del gen.[es.wikipedia.org]

  • Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 2

    Se debe a mutaciones en uno de los siguientes genes: TGM1 , ABCA12 , ALOX12B , ALOXE3 , CYP4F22 y NIPAL4 , y en el locus 12p11.2-q13.[orpha.net] La mayoría de las mutaciones se encuentran en el gen TGM1 , que codifica la transglutaminasa 1, la cual participa en la formación de la envoltura celular cornificada epidérmica[orpha.net]

  • Eritrodermia ictiosiforme reticular congénita

    Se debe a mutaciones en uno de los siguientes genes: TGM1 , ABCA12 , ALOX12B , ALOXE3 , CYP4F22 y NIPAL4 , y en el locus 12p11.2-q13.[femexer.org] Se debe a mutaciones en uno de los siguientes genes: TGM1, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22 y NIPAL4, y en el locus 12p11.2-q13.[eponimossalud.blogspot.com] La mayoría de las mutaciones se encuentran en el gen TGM1 , que codifica la transglutaminasa 1, la cual participa en la formación de la envoltura celular cornificada epidérmica[femexer.org]

  • Ictiosis lamelar tipo 2

    Se debe a mutaciones en los genes TGM1 , ABCA12 , ALOX12B y NIPAL4 .[orpha.net] La mayoría de las mutaciones se localizan en el gen TGM1 , que codifica la transglutaminasa 1, una proteína que participa en la formación de la envoltura celular epidérmica[orpha.net]

Síntomas adicionales