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1 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen alfa l, iduronidasa

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  • Mucopolisacaridosis

    Existe un defecto de la enzima α-1-iduronidasa.[es.wikipedia.org] Los tres tipos son causados por la ausencia o niveles escasos de la enzima alfa-L-iduronidasa. Los niños nacidos de un padre afectado por MPS I portan el gen defectuoso.[web.archive.org]

    Faltante: mutacion en el gen alfa l

Síntomas adicionales