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4 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen alfa l iduronidasa

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  • Mucopolisacaridosis

    Existen diferentes formas de la enfermedad causadas a su vez por diversas mutaciones que afectan al gen que codifica la enzima alfa-L-iduronidasa (IDUA).[es.wikipedia.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1H

    Etiología Este síndrome está causado por mutaciones en el gen IDUA (4p16.3) que provocan una deficiencia completa del enzima alfa-L-iduronidasa y un acúmulo lisosomal de dermatán[orpha.net]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1

    Existen diferentes formas de la enfermedad causadas a su vez por diversas mutaciones que afectan al gen que codifica la enzima alfa-L-iduronidasa (IDUA).[es.wikipedia.org] Etiología Este síndrome está causado por mutaciones en el gen IDUA (4p16.3) que provocan una deficiencia completa del enzima alfa-L-iduronidasa y un acúmulo lisosomal de dermatán[orpha.net]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1S

    Existen diferentes formas de la enfermedad causadas a su vez por diversas mutaciones que afectan al gen que codifica la enzima alfa-L-iduronidasa (IDUA).[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales