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138 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen aire

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  • Síndrome poliendocrino autoinmune

    […] patogénicas) en el gen AIRE .[rarediseases.info.nih.gov] […] sospecha cuando hay al menos dos de estas características, especialmente en personas jóvenes. [2] [3] El síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 es causado por variaciones ( mutaciones[rarediseases.info.nih.gov]

  • Hipoparatiroidismo autoinmune

    La enfermedad está causada por mutaciones en el gen AIRE (21q22.3), que codifica para el factor de transcripción AIRE.[orpha.net] Este proceso es debido a mutaciones en el gen AIRE , (21q22.3).[ivami.com] La herencia es autonómica recesiva, asociada a mutaciones en el gen AIRE, el cual codifica una protei??[analesdepediatria.org]

  • Enteropatía diabética

    […] con candidiasis mucocutánea crónica y distrofia ectodérmica) causada por mutaciones en el gen AIRE son causas frecuentes de EAI.[analesdepediatria.org] El síndrome inmunodeficiencia, poliendocrinopatía y enteropatía ligado a X (IPEX) causado por una mutación en el gen FOXP3 y el síndrome APECED (poliendocrinopatía autoinmune[analesdepediatria.org]

  • Agammaglobulinemia autosómica

    (ALX) se produce por ..... 1) es una enfermedad autosómica recesiva debida a mutaciones en el gen AIRE (Autoimmune ...... mediante procesamiento manual. 137 ...... xex and[wtdhtrmw.ga] […] en el gen AIRE (Regulador Autoinmune) se ve reflejada en una alteración en la población de linfocitos T reguladores. h) Mutaciones en ELA2 y WASP afectan el desarrollo de[redalyc.org] Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, asociada a mutaciones y pérdida de la función del gen AIRE (o gen regulador autoinmune) (ver figura 3b) (1,63), que se expresa[redalyc.org]

  • Tiroiditis de Hashimoto

    Es el caso del síndrome APECED, originado por mutaciones del gen AIRE (Autoimmune regulator) o del IPEX (disegulación inmunitaria, poliendocrinopatía y enteropatía ligado[endocrinologiapediatrica.org] […] al cromosoma X), causado por mutaciones de FOXP3.[endocrinologiapediatrica.org] En algunos síndromes poco frecuentes que incluyen la EAT entre sus manifestaciones se ha identificado el gen responsable.[endocrinologiapediatrica.org]

  • Diarrea crónica inespecífica de la infancia

    […] en el gen regulador autoinmune (AIRE).[sapiensmedicus.org] […] autoinmune tipo 1 (APS-1), también conocido como distrofia ectodérmica de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis (APECED), es uno de varios trastornos autoinmunes causados por mutaciones[sapiensmedicus.org]

  • Hiperinsulinismo por deficiencia de glucocinasa

    […] poliglandular autoinmunitario de tipo I o SPA-I (OMIM 240300), que se asocia a mutaciones en el gen AIRE (autoimmune regulator gene) , o el síndrome de desregulación inmunitaria[accessmedicina.mhmedical.com] […] del Gen Regulador Autoinmune (AIRE, Autoimmune Regulador Gene), se hereda de forma autosómica recesiva y se presenta con una baja frecuencia.[guiasalud.es] Sin embargo, existen variantes muy raras de diabetes autoinmune asociadas a síndromes causados por mutaciones en un único gen, de herencia mendeliana (p. ej., el síndrome[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Candidiasis

    APECED: poliendocrinopatía autoinmune de tipo 1 Se trata de una enfermedad muy rara, de origen genético debida a una mutación en el gen AIRE.[mejorconsalud.com]

  • Candidiasis mucocutánea crónica

    […] con candidiasis mucocutánea crónica y distrofia ectodérmica) causada por mutaciones en el gen AIRE son causas frecuentes de EAI.[analesdepediatria.org] […] en el gen regulador autoinmunitario (AIRE). 9 Se caracteriza por la asociación de por lo menos dos de las siguientes enfermedades: CMC, hipotiroidismo y enfermedad de Addison[scielo.org.ar] G228W. 18 Dentro de las más de 60 mutaciones del gen AIRE descritas hasta ahora, sólo pocas son de relevancia dada su frecuencia como la mutación R257X en el exón 6, encontrada[elsevier.es]

  • Enfermedad de Addison

    Suele aparecer en niños y no se relaciona con un tipo de HLA, sino con una mutación de un gen llamado AIRE , situado en el cromosoma 21, y tiene una herencia autosómica recesiva[webconsultas.com]

Síntomas adicionales