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55 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen AIRE

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  • Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1

    Este proceso es debido a mutaciones en el gen AIRE , (21q22.3).[ivami.com] La herencia es autonómica recesiva, asociada a mutaciones en el gen AIRE, el cual codifica una protei¿na que interviene en procesos de autoinmunidad e inmunodeficiencia.[medes.com] La herencia es autonómica recesiva, asociada a mutaciones en el gen AIRE, el cual codifica una protei??[analesdepediatria.org]

  • Poliendocrinopatía autoinmune

    Este proceso es debido a mutaciones en el gen AIRE , (21q22.3).[ivami.com] La herencia es autonómica recesiva, asociada a mutaciones en el gen AIRE, el cual codifica una protei¿na que interviene en procesos de autoinmunidad e inmunodeficiencia.[medes.com] La herencia es autonómica recesiva, asociada a mutaciones en el gen AIRE, el cual codifica una protei??[analesdepediatria.org]

  • Hipoparatiroidismo autoinmune

    La enfermedad está causada por mutaciones en el gen AIRE (21q22.3), que codifica para el factor de transcripción AIRE.[orpha.net] Este proceso es debido a mutaciones en el gen AIRE , (21q22.3).[ivami.com] La herencia es autonómica recesiva, asociada a mutaciones en el gen AIRE, el cual codifica una protei??[analesdepediatria.org]

  • Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1

    La enfermedad está causada por mutaciones en el gen AIRE (21q22.3), que codifica para el factor de transcripción AIRE.[orpha.net] Se han identificado más de 90 mutaciones en el gen AIRE en personas con distrofia ectodérmica, candidiasis, poliendocrinopatía autoinmune (APECED).[ivami.com] La herencia es autonómica recesiva, asociada a mutaciones en el gen AIRE, el cual codifica una protei¿na que interviene en procesos de autoinmunidad e inmunodeficiencia.[medes.com]

  • Candidiasis mucocutánea crónica autosómica dominante

    1 Mutación del gen AIRE en el síndrome poliglandular tipo I MARTÍNEZ LÓPEZ M, GONZÁLEZ CASADO I, ÁLVAREZ DOFORNO R, DELGADO CERVIÑO E, GRACIA BOUTHELIER R Anales de Pediatría[medes.com] La enfermedad está causada por mutaciones en el gen AIRE (21q22.3), que codifica para el factor de transcripción AIRE.[orpha.net]

  • Diabetes mellitus neonatal transitoria

    […] poliglandular autoinmunitario de tipo I o SPA-I (OMIM 240300), que se asocia a mutaciones en el gen AIRE (autoimmune regulator gene) , o el síndrome de desregulación inmunitaria[accessmedicina.mhmedical.com] Sin embargo, existen variantes muy raras de diabetes autoinmune asociadas a síndromes causados por mutaciones en un único gen, de herencia mendeliana (p. ej., el síndrome[accessmedicina.mhmedical.com] , poliendocrinopatía y enteropatía ligadas al cromosoma X o IPEX (OMIM 304790) causado por mutaciones en el gen FOXP3 2 ; ninguno de estos dos genes se han asociado con la[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Agammaglobulinemia autosómica

    (ALX) se produce por ..... 1) es una enfermedad autosómica recesiva debida a mutaciones en el gen AIRE (Autoimmune ...... mediante procesamiento manual. 137 ...... xex and[wtdhtrmw.ga]

  • Síndrome DEND

    […] poliglandular autoinmunitario de tipo I o SPA-I (OMIM 240300), que se asocia a mutaciones en el gen AIRE (autoimmune regulator gene) , o el síndrome de desregulación inmunitaria[accessmedicina.mhmedical.com] Sin embargo, existen variantes muy raras de diabetes autoinmune asociadas a síndromes causados por mutaciones en un único gen, de herencia mendeliana (p. ej., el síndrome[accessmedicina.mhmedical.com] , poliendocrinopatía y enteropatía ligadas al cromosoma X o IPEX (OMIM 304790) causado por mutaciones en el gen FOXP3 2 ; ninguno de estos dos genes se han asociado con la[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Hiperinsulinismo por deficiencia de glucocinasa

    […] poliglandular autoinmunitario de tipo I o SPA-I (OMIM 240300), que se asocia a mutaciones en el gen AIRE (autoimmune regulator gene) , o el síndrome de desregulación inmunitaria[accessmedicina.mhmedical.com] […] del Gen Regulador Autoinmune (AIRE, Autoimmune Regulador Gene), se hereda de forma autosómica recesiva y se presenta con una baja frecuencia.[guiasalud.es] Sin embargo, existen variantes muy raras de diabetes autoinmune asociadas a síndromes causados por mutaciones en un único gen, de herencia mendeliana (p. ej., el síndrome[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Síndrome de disgenesia ovárica 46,XX - talla baja

    Además, la hipoplasia ovárica secundaria se ha descrito asociada a agentes infecciosos (VIH) o autoinmunidad (síndrome APECED asociado a mutaciones del gen AIRE ; consulte[orpha.net] Puede ofrecerse consejo genético y el diagnóstico molecular prenatal es factible en los casos en los que se ha identificado una mutación.[orpha.net]

Síntomas adicionales