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3 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen ADAR

  • Síndrome de Aicardi

    Se han descrito al menos 78 mutaciones en el gen SAMHD1 , 12 mutaciones del gen IFIH1 y 30 mutaciones del gen ADAR que dan lugar al desarrollo del síndrome de Aicardi-Goutières[ivami.com] Cuando el síndrome de Aicardi-Goutières es debido a mutaciones en el gen IFIH1 o por ciertas mutaciones en el gen TREX1 o ADAR , se hereda con un patrón autosómico dominante[ivami.com] En la mayoría de los casos debidos a mutaciones en los genes ADAR , TREX1 , RNASEH2A , RNASEH2B , RNASEH2C y SAMHD1 , el proceso se hereda con un patrón autosómico recesivo[ivami.com]

  • Síndrome de Singleton-Merten

    En el caso de TREX1, ADAR e IFIH1 se han identificado mutaciones en heterocigosis y, en el resto de genes, todas las mutaciones descritas son en homocigosis 2 .[analesdepediatria.org] A día de hoy se conocen 7 genes cuyas mutaciones pueden derivar en una sobreestimulación de la vía del interferón: ADAR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1 e IFIH1[analesdepediatria.org]

  • Deficiencia de leucotrieno C4 sintasa

    En el caso de TREX1, ADAR e IFIH1 se han identificado mutaciones en heterocigosis y, en el resto de genes, todas las mutaciones descritas son en homocigosis 2 .[analesdepediatria.org] A día de hoy se conocen 7 genes cuyas mutaciones pueden derivar en una sobreestimulación de la vía del interferón: ADAR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1 e IFIH1[analesdepediatria.org]

Síntomas adicionales