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14 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen ACTB

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  • Síndrome de Baraitser-Winter tipo 1

    Las mutaciones en el gen ACTB , cambian los aminoácidos de la β-actina.[ivami.com] Las mutaciones en el gen ACTB, cambian los aminoácidos de la β-actina.[ivami.com] Etiología El BWS es un trastorno genéticamente heterogéneo, causado por una mutación heterocigota en uno de los 2 genes que codifican para actinas expresadas de forma ubicua[orpha.net]

  • Síndrome de Baraitser

    Las mutaciones en el gen ACTB , cambian los aminoácidos de la β-actina.[ivami.com] El estudio, las “mutaciones de De novo en los genes ACTB de la actinia y ACTG1 causan síndrome del Baraitser-Invierno,” fueron publicados el 26 de febrero en línea en Genética[news-medical.net] Por lo tanto, la prevalencia es Etiología y la herencia De novo mutaciones en los genes de actina ACTB y síndrome Baraitser-Invierno ACTG1 la causa.[imparatudos.com]

  • Displasia oculocerebral

    Este síndrome es debido a mutaciones en los genes ACTG1 o ACTB .[ivami.com] La paquigiria ocurre en casi todos los pacientes con mutaciones en el gen ACTG1 y en el 60% de los pacientes con mutaciones del gen ACTB .[ivami.com]

  • Lisencefalia

    Este síndrome es debido a mutaciones en los genes ACTG1 o ACTB .[ivami.com] La paquigiria ocurre en casi todos los pacientes con mutaciones en el gen ACTG1 y en el 60% de los pacientes con mutaciones del gen ACTB .[ivami.com]

  • Lisencefalia tipo 4 con microcefalia

    Este síndrome es debido a mutaciones en los genes ACTG1 o ACTB .[ivami.com] La paquigiria ocurre en casi todos los pacientes con mutaciones en el gen ACTG1 y en el 60% de los pacientes con mutaciones del gen ACTB .[ivami.com]

  • Microcefalia primaria tipo 12 autosómica recesiva

    Este síndrome es debido a mutaciones en los genes ACTG1 o ACTB .[ivami.com] La paquigiria ocurre en casi todos los pacientes con mutaciones en el gen ACTG1 y en el 60% de los pacientes con mutaciones del gen ACTB .[ivami.com]

  • Microcefalia

    Este síndrome es debido a mutaciones en los genes ACTG1 o ACTB .[ivami.com] La paquigiria ocurre en casi todos los pacientes con mutaciones en el gen ACTG1 y en el 60% de los pacientes con mutaciones del gen ACTB .[ivami.com]

  • Agenesia parcial del cuerpo calloso

    Este síndrome es debido a mutaciones en los genes ACTG1 o ACTB .[ivami.com] La paquigiria ocurre en casi todos los pacientes con mutaciones en el gen ACTG1 y en el 60% de los pacientes con mutaciones del gen ACTB .[ivami.com]

  • Microcefalia primaria tipo 13 autosómica recesiva

    Este síndrome es debido a mutaciones en los genes ACTG1 o ACTB .[ivami.com] La paquigiria ocurre en casi todos los pacientes con mutaciones en el gen ACTG1 y en el 60% de los pacientes con mutaciones del gen ACTB .[ivami.com]

  • Lisencefalia tipo 6 con microcefalia

    Este síndrome es debido a mutaciones en los genes ACTG1 o ACTB .[ivami.com] La paquigiria ocurre en casi todos los pacientes con mutaciones en el gen ACTG1 y en el 60% de los pacientes con mutaciones del gen ACTB .[ivami.com]

Síntomas adicionales