Create issue ticket

11 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen abcd4

Mostrar resultados en: Deutsch

  • Hipercarotenemia hereditaria y deficiencia de vitamina A

    "Somos capaces de compensar la mutación genética añadiendo a las células de los pacientes proteínas del gen intacto ABCD4, permitiendo así que la vitamina pueda ser debidamente[cuidateplus.marca.com] Utilizando la siguiente generación de la secuenciación de la información genética, los científicos identificaron en la investigación actual dos mutaciones en el mismo gen[cuidateplus.marca.com] ABCD4, en ambos pacientes.[cuidateplus.marca.com]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ

    […] en el gen MMACHC (1p36.3), cblD por mutaciones en MMADHC (2q23.2), cblF por mutaciones en LMBRD1 (6q13) y cblJ por mutaciones en ABCD4 (14q24).[orpha.net] […] en el gen MMACHC (1p36.3), cblD por mutaciones en MMADHC (2q23.2), cblF por mutaciones en LMBRD1 (6q13) y cblJ por mutaciones ABCD4 (14q24).[femexer.org] El diagnóstico se confirma mediante pruebas complementarias en cultivos de fibroblastos del paciente o identificando las mutaciones en los genes MMACHC, MMADHC, LMBRD1 o ABCD4[orpha.net]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF

    […] en el gen MMACHC (1p36.3), cblD por mutaciones en MMADHC (2q23.2), cblF por mutaciones en LMBRD1 (6q13) y cblJ por mutaciones en ABCD4 (14q24).[orpha.net] CblC está causada por mutaciones en el gen MMACHC (1p36.3), cblD por mutaciones en MMADHC (2q23.2), cblF por mutaciones en LMBRD1 (6q13) y cblJ por mutaciones ABCD4 (14q24[caminandoconmuletas.blogspot.com] El diagnóstico se confirma mediante pruebas complementarias en cultivos de fibroblastos del paciente o identificando las mutaciones en los genes MMACHC, MMADHC, LMBRD1 o ABCD4[orpha.net]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria

    […] en el gen MMACHC (1p36.3), cblD por mutaciones en MMADHC (2q23.2), cblF por mutaciones en LMBRD1 (6q13) y cblJ por mutaciones en ABCD4 (14q24).[orpha.net] El diagnóstico se confirma mediante pruebas complementarias en cultivos de fibroblastos del paciente o identificando las mutaciones en los genes MMACHC, MMADHC, LMBRD1 o ABCD4[orpha.net] […] de adenosilcobalamina (AdoCbl) y en la de metilcobalamina (MeCbl), originadas por defectos genéticos en los grupos complementarios cblC, D, F y J. cblC está causada por mutaciones[orpha.net]

  • Aciduria metilmalónica tipo cblA

    […] en el gen MMACHC (1p36.3), cblD por mutaciones en MMADHC (2q23.2), cblF por mutaciones en LMBRD1 (6q13) y cblJ por mutaciones ABCD4 (14q24).[methylmalonic-acidemia.org] CblC está causada por mutaciones en el gen MMACHC (1p36.3), cblD por mutaciones en MMADHC (2q23.2), cblF por mutaciones en LMBRD1 (6q13) y cblJ por mutaciones ABCD4 (14q24[caminandoconmuletas.blogspot.com] […] de adenosilcobalamina (AdoCbl) y en la de metilcobalamina (MeCbl), originadas por defectos genéticos en los grupos complementarios cblC, d, F y J. cblC está causada por mutaciones[methylmalonic-acidemia.org]

  • Aciduria metilmalónica

    CblC está causada por mutaciones en el gen MMACHC (1p36.3), cblD por mutaciones en MMADHC (2q23.2), cblF por mutaciones en LMBRD1 (6q13) y cblJ por mutaciones ABCD4 (14q24[caminandoconmuletas.blogspot.com]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblX

    […] en el gen MMACHC (1p36.3), cblD por mutaciones en MMADHC (2q23.2), cblF por mutaciones en LMBRD1 (6q13) y cblJ por mutaciones en ABCD4 (14q24).[orpha.net] El diagnóstico se confirma mediante pruebas complementarias en cultivos de fibroblastos del paciente o identificando las mutaciones en los genes MMACHC, MMADHC, LMBRD1 o ABCD4[orpha.net] […] de adenosilcobalamina (AdoCbl) y en la de metilcobalamina (MeCbl), originadas por defectos genéticos en los grupos complementarios cblC, D, F y J. cblC está causada por mutaciones[orpha.net]

  • Homocistinuria sin aciduria metilmalónica tipo cblE

    […] en el gen MMACHC (1p36.3), cblD por mutaciones en MMADHC (2q23.2), cblF por mutaciones en LMBRD1 (6q13) y cblJ por mutaciones en ABCD4 (14q24).[orpha.net] El diagnóstico se confirma mediante pruebas complementarias en cultivos de fibroblastos del paciente o identificando las mutaciones en los genes MMACHC, MMADHC, LMBRD1 o ABCD4[orpha.net] […] de adenosilcobalamina (AdoCbl) y en la de metilcobalamina (MeCbl), originadas por defectos genéticos en los grupos complementarios cblC, D, F y J. cblC está causada por mutaciones[orpha.net]

  • Homocistinuria sin aciduria metilmalónica tipo cblG

    […] en el gen MMACHC (1p36.3), cblD por mutaciones en MMADHC (2q23.2), cblF por mutaciones en LMBRD1 (6q13) y cblJ por mutaciones en ABCD4 (14q24).[orpha.net] El diagnóstico se confirma mediante pruebas complementarias en cultivos de fibroblastos del paciente o identificando las mutaciones en los genes MMACHC, MMADHC, LMBRD1 o ABCD4[orpha.net] […] de adenosilcobalamina (AdoCbl) y en la de metilcobalamina (MeCbl), originadas por defectos genéticos en los grupos complementarios cblC, D, F y J. cblC está causada por mutaciones[orpha.net]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cbl D

    […] en el gen MMACHC (1p36.3), cblD por mutaciones en MMADHC (2q23.2), cblF por mutaciones en LMBRD1 (6q13) y cblJ por mutaciones en ABCD4 (14q24).[orpha.net] El diagnóstico se confirma mediante pruebas complementarias en cultivos de fibroblastos del paciente o identificando las mutaciones en los genes MMACHC, MMADHC, LMBRD1 o ABCD4[orpha.net] […] de adenosilcobalamina (AdoCbl) y en la de metilcobalamina (MeCbl), originadas por defectos genéticos en los grupos complementarios cblC, D, F y J. cblC está causada por mutaciones[orpha.net]

Síntomas adicionales