Create issue ticket

16 Diagnósticos diferenciales para multiples deleciones del adn mitocondrial

  • Deleción del ADN mitocondrial con miopatía progresiva

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial de inicio en el adulto por deficiencia de DGUOK[orpha.net] Definición de la enfermedad El síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial de inicio en el adulto por deficiencia de deoxiguanosin quinasa (DGUOK) es un síndrome de[orpha.net] deleción múltiple del ADN mitocondrial extremadamente poco frecuente con una notable disminución de la actividad DGUOK en músculo esquelético caracterizado por un fenotipo[orpha.net]

  • Oftalmoplejía externa progresiva crónica

    Fallos en estos mecanismos conducen a inestabilidad del mismo y a la producción de múltiples deleciones.[elsevier.es] C10orf2 codifica para la enzima helicasa «Twinkle» y junto a POLG γ participa en la replicación del ADN mitocondrial (ADNmt).[elsevier.es]

  • Distrofia de retina de Bothnia

    Deleciones del ADN mitocondrial adPEO OPTN Glaucoma Primario de Angulo Abierto OTC Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa OTC Déficit de Ornitina Transcarbamilasa OTC OTX2[estudiosgeneticos.com.ar] Síndrome de Lowe OFD1 (Cxorf5) Síndrome Oro- Facio- Digital Tipo 1 OPA1 Atrofia Optica Autosómica Dominante Tipo1 OPA1 Optalmoplegia Externa Progresiva Autosómica Dominante con Múltiples[estudiosgeneticos.com.ar]

  • Miopatía por déficit de carnitina

    múltiples del ADN mit.[elsevier.es] Como otras miopatías metabólicas, las miopatías mitocondriales pueden presentar síntomas episódicos, síntomas estáticos o la combinación de ambos, con mialgias con ejercicio[elsevier.es] […] deficiencia de citocromo C-Oxidasa (COX), la oftalmoplegia externa crónica progresiva (CPEO), síndrome de Kearns Sayre, deficiencia de coenzima Q10 (CoQ10) y un cuadro asociado a deleciones[elsevier.es]

  • Alacrima congénita aislada

    Deleciones del ADN mitocondrial adPEO OPTN Glaucoma Primario de Angulo Abierto OTC Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa OTC Déficit de Ornitina Transcarbamilasa OTC OTX2[estudiosgeneticos.com.ar] Síndrome de Lowe OFD1 (Cxorf5) Síndrome Oro- Facio- Digital Tipo 1 OPA1 Atrofia Optica Autosómica Dominante Tipo1 OPA1 Optalmoplegia Externa Progresiva Autosómica Dominante con Múltiples[estudiosgeneticos.com.ar]

  • Miopatía miofibrilar tipo 4

    Lactato normal No Signos mitocondriales (deleciones múltiples del ADN mitocondrial, fibras COX y SDH negativas) 2A Calpaina-3 CAPN3 2-45 Escápula alada sin debilidad facial[kundoc.com]

  • Enfermedad de van Buchem

    Deleciones del ADN mitocondrial adPEO OPTN Glaucoma Primario de Angulo Abierto OTC Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa OTC Déficit de Ornitina Transcarbamilasa OTC OTX2[estudiosgeneticos.com.ar] Síndrome de Lowe OFD1 (Cxorf5) Síndrome Oro- Facio- Digital Tipo 1 OPA1 Atrofia Optica Autosómica Dominante Tipo1 OPA1 Optalmoplegia Externa Progresiva Autosómica Dominante con Múltiples[estudiosgeneticos.com.ar]

  • Ceguera nocturna estacionaria congénita

    Deleciones del ADN mitocondrial adPEO OPTN Glaucoma Primario de Angulo Abierto OTC Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa OTC Déficit de Ornitina Transcarbamilasa OTC OTX2[estudiosgeneticos.com.ar] Síndrome de Lowe OFD1 (Cxorf5) Síndrome Oro- Facio- Digital Tipo 1 OPA1 Atrofia Optica Autosómica Dominante Tipo1 OPA1 Optalmoplegia Externa Progresiva Autosómica Dominante con Múltiples[estudiosgeneticos.com.ar]

  • Oftalmoplejía externa progresiva autosómica recesiva

    […] o refesiva, y a múltiples deleciones del ADN mt.[sietes.org] Fallos en estos mecanismos conducen a inestabilidad del mismo y a la producción de múltiples deleciones.[elsevier.es] mitocondrial, el enzima que sintetiza el ADN mitocondrial (ADN mt) se han asociado a una enfermedad mitocondrial, la oftalmoplejia progresiva externa autosómica dominante[sietes.org]

  • Síndrome de displasia ectodérmica - sindactilia tipo 1

    Deleciones del ADN mitocondrial adPEO OPTN Glaucoma Primario de Angulo Abierto OTC Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa OTC Déficit de Ornitina Transcarbamilasa OTC OTX2[estudiosgeneticos.com.ar] Síndrome de Lowe OFD1 (Cxorf5) Síndrome Oro- Facio- Digital Tipo 1 OPA1 Atrofia Optica Autosómica Dominante Tipo1 OPA1 Optalmoplegia Externa Progresiva Autosómica Dominante con Múltiples[estudiosgeneticos.com.ar]

Síntomas adicionales