Se caracterizan por síntomas neurológicos severos, APNEA y muerte en la infancia.
[decs2020.bvsalud.org]
Los pacientes varones suelen presentar IS de inicio agudo en la lactancia o de inicio insidioso en la infancia.
[orpha.net]
Las características clínicas de la IS incluyen hiperpigmentación, vómitos, problemas de alimentación, fallo de medro, crisis, colapso vascular y, en ocasiones, muerte súbita
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