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247 Diagnósticos diferenciales para Mucopolisacaridosis tipo 6

  • Mucopolisacaridosis tipo 6

    Resumen La mucopolisacaridosis de tipo 6 (MPS 6) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa[orpha.net] A pesar de que ya hay una esperanza de vida para las personas con Mucopolisacaridosis tipo 6, aún existe desconocimiento de la enfermedad por parte de la comunidad médica[expoknews.com] -6-sulfátasa) Mucopolisacaridosis tipo N B (Síndrome de Morquio Tipo B) Mucopolisacaridosis Tipo VI (Maroteaux-Lamy, Síndrome de) Obesidad (predisposición genética) Obesidad[clinicadenutricionmadrid.es]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1H

    El diagnóstico diferencial también incluye la mucopolisacaridosis tipo 6 y la de tipo 2 (consulte este término).[orpha.net] 607664 Mucopolisacaridosis tipo 4A AR 253000 16q24.3 GALNS Galactosamina-6-sulfatasa 253000 Mucopolisacaridosis tipo 4B AR 253010 3p21.33 GLBI Beta Galactosidasa 230500 Mucopolisacaridosis[genzyme.virtualmdperu.com] […] il]-2-pirimidinamina Tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria Bevacizumab Tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo IIIA (síndrome de Sanfilippo A) Vector[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]

  • Oligodactilia postaxial tetramélica

    607664 Mucopolisacaridosis tipo 4A AR 253000 16q24.3 GALNS Galactosamina-6-sulfatasa 253000 Mucopolisacaridosis tipo 4B AR 253010 3p21.33 GLBI Beta Galactosidasa 230500 Mucopolisacaridosis[genzyme.virtualmdperu.com] tipo 6 AR 253200 5q13.3 ARSB Aril sulfatasa B 253200 Mucopolisacaridosis tipo 7 AR 253220 7q21.11 GUSB Glucuronidasa – beta 253220 Fucosidosis AR 230000 1p34 FUCA Fucosidasa[genzyme.virtualmdperu.com] tipo 3C AR 252930 8p11-q13 HGSNAT Acetil co enzima alpha-glucosamina N acetil transferasa 600453 Mucopolisacaridosis tipo 3D AR 252940 12q14 GNS N-Acetilglucosamina 6-sulfatasa[genzyme.virtualmdperu.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 4A

    -6-sulfato sulfatasa Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa Enfermedad de Morquio tipo A MPS4A MPSIVA Mucopolisacaridosis tipo IVA Prevalencia: 1-5 / 10 000 Herencia: Autosómico[orpha.net] […] de Sanfilippo) Mucopolisacaridosis tipo 4B Mucopolisacaridosis tipo 6 Mucopolisacaridosis tipo 7 Nanoftalmia Necrosis estriatal bilateral infantil Neurodegeneración asociada[fertiaguerrevere.com] MPS IV; Síndrome de Morquio; Mucopolisacaridosis tipo IVA; MPS IVA; Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa; Mucopolisacaridosis tipo IVB; MPS IVB; Deficiencia de beta galactosidasa[medlineplus.gov]

  • Hipercolanemia familiar

    Herlitz Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma 280219 clásica 583 Mucopolisacaridosis tipo 6 85 Anemia diseritropoyética congénita 0.2 * 0.2 * 0.2 * 0.2 BP* 0.2 * 0.2[doczz.es] tipo 6 95455 Necrólisis epidérmica tóxica 1598 Monosomía 18p 238722 Enfermedad o grupo de enfermedades Mucopolisacaridosis tipo 2, forma 0.4 BP * grave 581 Mucopolisacaridosis[doczz.es] 209916 Condrosarcoma mixoide extraesquelético 1361 Carnosinemia 0.2 * 1456 Coartación de aorta atípica 407 Encefalopatía por glicina 79404 Epidermólisis ampollosa juntural tipo[doczz.es]

  • Síndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich

    2 Mucolipidosis tipo 4 Mucopolisacaridosis no especificada Mucopolisacaridosis tipo 2 Mucopolisacaridosis tipo 3 Mucopolisacaridosis tipo 4 Mucopolisacaridosis tipo 6 Mucopolisacaridosis[kipdf.com] 2 Mucolipidosis tipo 4 Mucopolisacaridosis de tipo 3 Mucopolisacaridosis de tipo 4 Mucopolisacaridosis de tipo 6 Mucopolisacaridosis no especificada Mucopolisacaridosis tipo[medellin.gov.co] tipo 4 E762 1232 Mucopolisacaridosis tipo 6 E762 1233 Mucopolisacaridosis tipo 7 E762 1234 Mucosulfatidosis E752 1235 Muerte infantil súbita - disgenesia de los testículos[legal.legis.com.co]

  • Deficit nuclear al complexului mitocondrial III

    […] de Sanfilippo) Mucopolisacaridosis tipo 4B Mucopolisacaridosis tipo 6 Mucopolisacaridosis tipo 7 Nanoftalmia Necrosis estriatal bilateral infantil Neurodegeneración asociada[fertiaguerrevere.com] 2 Mucolipidosis tipo 3 Mucolipidosis tipo 4 Mucopolisacaridosis tipo 2 Mucopolisacaridosis tipo 3A (Síndrome de Sanfilippo tipo A) Mucopolisacaridosis tipo 3D (Enfermedad[fertiaguerrevere.com] […] músculo tibial anterior Miopatía distal tipo Nonaka Miopatía hereditaria con acidosis láctica por déficit de ISCU Miopatía nemalínica Miopatía nemalínica 2 Mucolipidosis tipo[fertiaguerrevere.com]

  • Mucopolisacaridosis

    MPS IV; Síndrome de Morquio; Mucopolisacaridosis tipo IVA; MPS IVA; Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa; Mucopolisacaridosis tipo IVB; MPS IVB; Deficiencia de beta galactosidasa[medlineplus.gov] La mucopolisacaridosis tipo III es debida a mutaciones en los genes GNS ( glucosamine (N- acetyl )-6-sulfatase ), situado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q14), HGSNAT[ivami.com] El tipo de mucopolisacaridosis con mayor frecuencia de hallazgos oculares fue el tipo 1 (Hurler), con 40 %; seguido por el tipo 2 (Hunter) y el tipo 6 (Maroteaux-Lamy), ambos[redalyc.org]

  • Síndrome de Qazi-Markouizos

    tipo 4 E762 1232 Mucopolisacaridosis tipo 6 E762 1233 Mucopolisacaridosis tipo 7 E762 1234 Mucosulfatidosis E752 1235 Muerte infantil súbita - disgenesia de los testículos[legal.legis.com.co] 2 E770 1227 Mucolipidosis tipo 4 E751 1228 Mucopolisacaridosis no especificada E763 1229 Mucopolisacaridosis tipo 2 E761 1230 Mucopolisacaridosis tipo 3 E762 1231 Mucopolisacaridosis[legal.legis.com.co] […] enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10 1222 MSMD (deficiencia STAT1) D848 1223 MSMD (IL-12p40) - 1224 MSMD (IL12RB) D848 1225 Mucolipidosis no especificada E779 1226 Mucolipidosis tipo[legal.legis.com.co]

  • Síndrome de Mononen-Karnes-Senac

    tipo 6 0,16** 335 Déficit congénito de fibrinógeno 0, Diabetes insípida nefrogénica 0, Enfermedad de Nasu-Hakola 0, Mucolipidosis tipo 2 0,15** Síndrome de Hermansky-Pudlak[docplayer.es] 2 Mucolipidosis tipo 4 Mucopolisacaridosis de tipo 3 Mucopolisacaridosis de tipo 4 Mucopolisacaridosis de tipo 6 Mucopolisacaridosis no especificada Mucopolisacaridosis tipo[medellin.gov.co] […] de aorta atípica 0,17** Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica 0, Hiperglicinemia no cetósica aislada 0, Histiocitosis de células de Langerhans en el adulto 0, Mucopolisacaridosis[docplayer.es]

Síntomas adicionales