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46 Diagnósticos diferenciales para Mucopolisacaridosis tipo 1H

  • Mucopolisacaridosis

    Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de[…][es.wikipedia.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 6

    Resumen La mucopolisacaridosis de tipo 6 (MPS 6) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatán sulfato. La prevalencia al nacimiento es de entre 1/43.261 y 1/1.505.160 nacimiento vivos. El[…][orpha.net]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1S

    La organización Objetivos de la entidad: Los objetivos genéricos de la Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, todos de interés general y sin ningún ánimo de lucro, son: Fomento de la Investigación Científica sobre las causas, desarrollo y terapía para las Mucopolisacaridosis y[…][enfermedades-raras.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 3

    Resumen La mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) o enfermedad de Sanfilippo es una enfermedad de almacenamiento lisosomal perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. Existe un déficit de cuatro enzimas, requeridos para la degradación del heparán sulfato (HS), los responsables de los distintos subtipos de MPS III[…][orpha.net]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1H

    tipo 1 1H/1S AR 607014 4p16.3 I IDA Alfa 1 iduronidasa 252800 Mucopolisacaridosis tipo 2 XLR 309900 Xq27.3-28 I IDS Iduronidasa 2 sulfatasa 309900 Mucopolisacaridosis tipo[genzyme.virtualmdperu.com] 14.2 ANKH ANK gen homólogo del ratón (anquilosis) 605145 Grupo 27 Enfermedades de almacenamiento lisosomal con disostosis múltiple Herencia MIM Locus Gen Efecto Proteína Mucopolisacaridosis[genzyme.virtualmdperu.com]

  • Fucosidosis

    La fucosidosis es una enfermedad de origen genético que esta causada por una deficiencia de la enzima alfa-L-fucosidasa. Su frecuencia es muy baja, por lo que se incluye dentro del grupo de las enfermedades raras. Se transmite de padres a hijos según un patrón de herencia autosómico recesivo. Los síntomas[…][es.wikipedia.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 7

    Ultragenyx Pharmaceutical Inc., una compañía biotecnológica centrada en el desarrollo de tratamientos para enfermedades genéticas raras y ultra-raras, ha anunciado hoy una fase media del estudio UX003 de mucopolisacaridosis tipo 7 (MPS 7 o Sly Síndrome). UX003 es una β-glucuronidasa humana recombinante destinado[…][mpspapas.wordpress.com]

  • Displasia espondiloepifisaria - displasia espondiloepimetafisaria

    El Día de Sensibilización de las Colagenopatías Tipo II se celebra el 27 de mayo y por esta razón la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) quiere expresar su apoyo a todas las personas que conviven con estas patologías y sus familias, así como destacar su compromiso para impulsar la investigación no[…][aliber.org]

  • Alfa-manosidosis

    Manosidosis alfa (Alpha-mannosidosis) – Gen MAN2B1 . La manosidosis alfa es una enfermedad hereditaria poco frecuente caracterizada por problemas en muchos órganos y tejidos del organismo. Las personas afectadas pueden tener retraso mental, rasgos faciales característicos y anomalías esqueléticas. Los rasgos[…][ivami.com]

  • Síndrome de Weismann-Netter

    Detalles de la patología: Hurler-Scheie, Síndrome de Nombre: Hurler-Scheie, Síndrome de Patologia1: MPS1H/S Patologia2: Mucopolisacaridosis Tipo 1H/S Tipo de patología: Enfermedades[enfermedades-raras.org] Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas Descripción: El síndrome de Hurler-Scheie es la forma de gravedad intermedia de la mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS 1; ver término)[enfermedades-raras.org]

Síntomas adicionales

Síntomas similares