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1.126 Diagnósticos diferenciales para mucopolisacaridosis, 3

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  • Síndrome de Winchester

    La tosquedad de la cara ha llevado en algunos casos a realizar diagnóstico diferencial con la mucopolisacaridosis 2,7 , pero no resulta tan llamativa en nuestro paciente.[elsevier.es] Exploración física Según las gráficas de Tanner, presentaba peso (25 kg) bajo el percentil 3 y talla (145 cm) en percentil 3–10 para su sexo y edad.[elsevier.es] Por ello se administraron ciclos de pamidronato intravenoso (1 mg/kg/día, durante 3 días, cada 4 meses) y analgesia oral.[elsevier.es]

  • Apnea del sueño

    J Prosthet Dent 1994;72(3):296-302. [ Links ] 12. Yoshida K.[scielo.isciii.es] Psicol Conduct 1994;2(3):293-310. Rhodes SK, Shimoda KC, Waid LR, Oneil PM, Oxman MJ, Collop NA, et al.[bvs.sld.cu] Prevalencia del SAHS: La prevalencia en la población general es del 3-4% de los hombres y del 1,2-3% de las mujeres. Estos porcentajes se incrementan con: La edad.[doctorferre.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 3

    Resumen La mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) o enfermedad de Sanfilippo es una enfermedad de almacenamiento lisosomal perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis[orpha.net] Síndrome de Sanfilippo (tipos) Incidencia aproximada Porcentaje de casos A 1 en 100 000 [ 3 ] 60% B 1 en 200 000 [ 3 ] 30% C 1 en 1 500 000 [ 3 ] 4% D 1 en 1 000 000 [ 3 ][es.wikipedia.org] Tipos de Mucopolisacaridosis: MPS tipo I o síndrome de Hurler. El defecto se encuentra en la enzima α-1-iduronidasa.[enfermedadesraras-shire.com]

  • Mucolipidosis

    No debe confundirse este grupo de trastornos con la mucopolisacaridosis.[es.wikipedia.org] Finalmente, el 06 de noviembre 1987, nos dieron un diagnóstico de Tipo 3 Mucolipidosis un raro trastorno genético que nos dijeron.[mpspapas.wordpress.com] El concepto de mucolipidosis se desarrolló como resultado del estudio de pacientes cuya apariencia clínica sugería una mucopolisacaridosis (p. ej., facies toscas, estatura[neurologia.com]

  • Mucolipidosis tipo 3

    Existen varios tipos de mucopolisacaridosis; entre los más representativos están: Mucopolisacaridosis tipo I, también denominada gargolismo o enfermedad de Hurler.[monografias.com] Finalmente, el 06 de noviembre 1987, nos dieron un diagnóstico de Tipo 3 Mucolipidosis un raro trastorno genético que nos dijeron.[mpspapas.wordpress.com] La actividad de varias enzimas lisosomales se encuentra elevada en suero: α-L-iduronidasa 4,5 veces el valor normal, arilsulfatasa A 3 veces, iduronato 2-sulfatasa 5,5 veces[analesdepediatria.org]

  • Mucopolisacaridosis

    Mucopolisacaridosis tipo III o síndrome de Sanfilippo. Mucopolisacaridosis tipo IV o síndrome de Morquio. Mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy.[es.wikipedia.org] El inicio de Morquio se presenta entre las edades de 1 y 3 años.[web.archive.org] Los niños dejan de crecer a los 3 años y presentan unos rasgos faciales particulares como cara plana, frente abombada y puente nasal deprimido.[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

    […] de Smith-McCort (SMC; ver término) que tiene exactamente las mismas características clínicas y radiológicas, pero sin déficit intelectual, y la enfermedad de Morquio (o mucopolisacaridosis[orpha.net] Por lo general, también hay deficiencia de crecimiento que resulta en baja estatura. [1] [2] La DMC es causada por mutaciones en el gen DYM o en el gen RAB33B . [1] [3] La[rarediseases.info.nih.gov]

  • Síndrome de Jones

    Resumen Introducción Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades sistémicas caracterizadas por un déficit genético de enzimas lisosomales que ocasiona el acúmulo[elsevier.es] , Martínez Soto R 3 1.[scielo.conicyt.cl] Anda a los 3 años, no habla a los 17 años. Desarrolló una escoliósis neurogénica importante.[analesdepediatria.org]

  • Síndrome del túnel carpiano

    También tiene unas características etiológicas diferentes, la mayoría de los casos descritos en la edad pediátrica ocurren en niños con enfermedades de depósito lisosomal (mucopolisacaridosis[medes.com] Arora Entrapment neuropathies: carpal tunel syndrome Sem Musculoskelet Radiol, 14 (2010), pp. 487-500 [3] O. Léger, F.[reumatologiaclinica.org] Puede asociarse a enfermedades endocrinológicas (hipotiroidismo o acromegalia), a enfermedades reumáticas (artritis reumatoide), a enfermedades de depósito (amiloidosis, mucopolisacaridosis[cun.es]

  • Mucolipidosis tipo 1

    Existen varios tipos de mucopolisacaridosis; entre los más representativos están: Mucopolisacaridosis tipo I, también denominada gargolismo o enfermedad de Hurler.[monografias.com] La actividad de varias enzimas lisosomales se encuentra elevada en suero: α-L-iduronidasa 4,5 veces el valor normal, arilsulfatasa A 3 veces, iduronato 2-sulfatasa 5,5 veces[analesdepediatria.org] La mutación más común, 406-2A G, cambia un único nucleótido en el intrón 3 del gen.[ivami.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares