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10 Diagnósticos diferenciales para Mucopolisacaridosis 1H

  • Fucosidosis

    La fucosidosis es una enfermedad de origen genético que esta causada por una deficiencia de la enzima alfa-L-fucosidasa . Su frecuencia es muy baja, por lo que se incluye dentro del grupo de las enfermedades raras . Se transmite de padres a hijos según un patrón de herencia autosómico recesivo. Los síntomas[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

    El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno del crecimiento que provoca un tamaño corporal grande, órganos grandes y otros síntomas. Se trata de un problema congénito, lo cual significa que está presente al momento del nacimiento. Los signos y síntomas de este trastorno varían ligeramente entre un niño y[…][nlm.nih.gov]

  • Mucopolisacaridosis tipo 7

    La Princesa de Asturias ha recibido este lunes en el Palacio de la Zarzuela a una representación de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (MPS España), al cumplirse el V aniversario de su creación, en la que han participado directivos y afectados. Doña Letizia ha saludado a los[…][canarias7.es]

  • Displasia espondiloepifisaria

    Home / Pruebas Genéticas / Catálogo de Pruebas / por Especialidad / Displasia espondiloepifisaria congénita (secuenciación del gen COL2A1) Volver a los resultados Displasia espondiloepifisaria congénita (secuenciación del gen COL2A1) COL2A1 Solicite Ahora Metodología NGS Requisitos de la Muestra Descriptivo Volumen /[…][cgcgenetics.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 6

    Resumen La mucopolisacaridosis de tipo 6 (MPS 6) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatán sulfato. La prevalencia al nacimiento es de entre 1/43.261 y 1/1.505.160 nacimiento vivos. El[…][orpha.net]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1S

    […] seleciona para imprimir Fotocópia Id: lil-348886 Autor: Martínez Agudelo, Carolina; Morales Vernaza, Alicia Estela; Bernal Vélez, Camilo Javier. Título: Manifestaciones orales de la mucopolisacaridosis IV A (síndrome de Morquio A): reporte de 5 casos / Oral manifestations of mucopolysaccharidosis IV A (Morquio syndrome[…][bases.bireme.br]

  • Mucopolisacaridosis tipo 3

    Resumen La mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) o enfermedad de Sanfilippo es una enfermedad de almacenamiento lisosomal perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. Existe un déficit de cuatro enzimas, requeridos para la degradación del heparán sulfato (HS), los responsables de los distintos subtipos de MPS III[…][orpha.net]

  • Mucopolisacaridosis

    Las Mucopolisacaridosis Prepare la pagina Web para imprimir Envíe por correo electrónico esta página Web a un amigo o colega Solicite por correo un folleto gratuito Tabla de Contenido ¿Qué son las mucopolisacaridosis? ¿Quién está en riesgo? ¿Cuáles son los signos y los síntomas? ¿Cuáles son los diversos tipos de las[…][web.archive.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1H

    El síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis 1H) es el más grave de las mucopolisacaridosis.[patologiabucal.com] 1H es aproximadamente 1 por 100,000 nacimientos.[patologiabucal.com] […] el diagnóstico se confirma mediante la identificación de un aumento de la excreción urinaria de mucopolisacáridos y un déficit de la enzima específica. 1 La frecuencia de mucopolisacaridosis[patologiabucal.com]

  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide

    tipo 1H/S • síndrome de Hurler-Scheie syndrome de Kearns-Sayre KSS syndrome de Kearns et Sayre Es síndrome de Kearns–Sayre En Kearns-Sayre syndrome Glosario Vocabulario francés-español[rercor.org] […] de type IH/S Es enfermedad de Hurler-Scheie Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo Otras denominaciones en español • MPS1H/S • MPS IHS • mucopolisacaridosis[rercor.org]

Síntomas adicionales

Síntomas similares