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4 Diagnósticos diferenciales para Mucolipidosis tipo 1

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  • Mucolipidosis tipo 1
  • Galactosialidosis

    Resumen La galactosialidosis es un trastorno poco frecuente del almacenamiento lisosomal. Hay tres fenotipos clínicos. La forma congénita o infantil temprana caracteriza por la presencia de edema, ascitis, hepatosplenomegalia (puede aparecer como hidropesía fetal), trastornos neurológicos, fallo renal, dismorfismo[…][orpha.net]

  • Mucolipidosis

    Las mucolipidosis de tipo II y III se producen de una deficiencia de la enzima N -acetilglucosamina-1-fosfotransferasa.[espanol.ninds.nih.gov]

  • Canalopatía

    Mucolipidosis tipo lV. Miastenia gravis. Miotonia congénita. Neuromiotonía. Paramiotonía congénita. Parálisis periódica.[es.wikipedia.org] Parálisis periódica hipercaliémica.[1] Parálisis periódica hipocaliémica. Retinitis pigmentosa. Síndrome de Bartter. Síndrome de Brugada. Síndrome de Romano-Ward.[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales