Posibles Causas para mri-hiperintensidades-difusas-parcheadas & Síndrome de las uñas amarillas Cistinosis nefropática Cistinosis nefropática infantil Resumen La cistinosis nefropática, rara afección recesiva, se produce por defecto en el transporte lisosomal de cistina, y depósitos de cristales [revistachilenadepediatria.cl] Procysbi ha sido aprobado para el tratamiento de la forma más grave de la cistinosis cistinosis-nefropática. [medicalpress.es] Cistinosis nefropática es un trastorno genético en el cual el aminoácido cistina se acumula en los lisosomas. [orphan-iberia.com] Cistinosis juvenil Cistinosis nefropática La cistinosis nefropática o infantil es la forma más frecuente y más grave de cistinosis. [arribasalud.com] CISTINOSIS NEFROPÁTICA INFANTIL (OMIM 219800) ______________________ 10 5.2. CISTINOSIS NEFROPÁTICA JUVENIL O DEL ADOLESCENTE. (OMIM 219900) ______ 11 5.3. [passeidireto.com] La cistinosis nefropática es una enfermedad metabólica hereditaria, producida por una mutación en el gen CTNS, situado en el brazo corto del cromosoma 17. [gndiario.com] 5-oxoprolinuria nefropática. [orpha.net] […] homocistinuria (consulte estos términos), el metabolismo de fármacos (paracetamol, vigabatrina, flucloxacilina, netimicina), la prematuridad, la desnutrición, el embarazo y la cistinosis [orpha.net] Hipercolanemia familiar Nefropática (CTNS) Cistinuria (SLC7A9) Citrulinemia (AS1) ● Citrulinemia (SLC25A13) ● Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares (AKR1D1, AMACR, CYP7A1, CYP7B1, HSD3B7, SLC27A5 [genomics-latam.com] sindrómica Dermatitis tipo seborreica con elementos 168606 psoriasiformes Distonia dopa-sensible por deficiencia de 70594 sepiapterina reductasa 1052 Síndrome de aneuploidia [doczz.es] Metilmalónica y Homocistinuria (ABCD4, LMBRD1, MMACHC, MMADHC) ● Acrodermatitis Enteropática (Deficiencia de Zinc) (SLC39A4) Adrenoleucodistrofia (ABCD1) Argininemia (ARG1) ● Cistinosis [genomics-latam.com] Sarampión atípico […] de Wells 256 Xantomas 257 Xeroderma pigmentoso 258 Xerosis 259 Sindrome de unas amarillas [alexbooks.com] […] tuberculides 249 Urticaria y angioedema 250 Varicela 251 Exantemas virales: rubeola, roseola, sarampion y enterovirus 252 Verrugas virales 253 Vitiligo 254 Vulvodinia 255 Sindrome [alexbooks.com] Síndrome de Fanconi del adulto Respecto a la literatura nacional, en 2015 Soler describe 2 casos de cistinosis nefropática infantil desde el punto de vista de la oftalmología. [revistamedicina.net] Desde el punto de vista clínico existe la cistinosis del adulto, la del adolescente y la cistinosis nefropática o infantil. [scielo.conicyt.cl] (Palabras clave: cistinosis, síndrome de Fanconi, cistinosis nefropática, cisteamina.) [scielo.cl] Anemia por otro trastorno del metabolismo de glutatión nefropática. [orpha.net] […] homocistinuria (consulte estos términos), el metabolismo de fármacos (paracetamol, vigabatrina, flucloxacilina, netimicina), la prematuridad, la desnutrición, el embarazo y la cistinosis [orpha.net] Síndrome de pseudoexfoliación Resultados: Paciente masculino de diez años con antecedente de cistinosis nefropática infantil. [scienti.colciencias.gov.co] […] y describir el caso de un paciente con cistinosis nefropática infantil quien consultó al servicio de consulta externa de oftalmología del Hospital de San José. [scienti.colciencias.gov.co] Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo Cistinosis nefropática infantil: reporte de caso Inicio: Marzo 2014 Fin: Noviembre 2014 Duración Resumen Propósito: Presentar [scienti.colciencias.gov.co] Microdeleción del cromosoma 17q11 nefropática, autosómica recesiva219800CTNS17p13.3 Cohen, autosómica recesiva216550VPS13B8q22.2 Condrodisplasia punctata, recesiva ligada al X (CDPX1)302950ARSEXp22.33 Coroideremia [qgenomics.com] 300582SHOXXp22.33/Yp11.32 (PAR1) Beta talasemia613985HBB11p15.4 Blefarofimosis, ptosis, epicanthus inversus (BPE)110100FOXL23q22.3 Cefalopolisindactilia de Greig 175700GLI37p14.1 Cistinosis [qgenomics.com] Acidosis nefropática, galactosemia, síndrome de Lowe, enfermedad de Dent, tirosinemia, intoxicación por metales pesados (plumbismo), enfermedad de Wilson, hepatitis crónica activa [scielo.org.mx] […] simultánea con otras alteraciones tubulares, se denomina síndrome de Toni-Debré-Fanconi y presenta diferentes alteraciones genéticas, tóxicas o inmunológicas, tales como cistinosis [scielo.org.mx] Ductus arterioso persistente nefropática Conducto arterioso persistente Deficiencia de vitamina E en la colestasis crónica Enfermedad de Wilson Fenilcetonuria Fibrosis quística Hiperamoniemia debida [recordatirarediseases.com] […] huérfanos Recordati Competencias Planta de fabricación Equipo directivo Colaboraciones Información para pacientes Acromegaly Cushing’s Disease and Syndrome Cánceres raros Cistinosis [recordatirarediseases.com] Insuficiencia hepática infantil aguda - afectación multisistémica CLÍNICA Manifestaciones renales La afectación renal es la más precoz y la más característica de la cistinosis nefropática. [revistanefrologia.com] La clínica varía mucho de una familia a otra, las formas más graves presenta una cistinosis nefropática resultando en una alteración en la función tubular y glomerular. [endocrinologiapediatrica.org] En controles normales, la concentración de cistina intraleucocitaria es inferior a 0,2 nmol de hemicistina/mg de proteína, mientras que en los pacientes con cistinosis nefropática [revistanefrologia.com] Sordera autosómica recesiva tipo DFNB22 nefropática, autosómica recesiva219800CTNS17p13.3 Cohen, autosómica recesiva216550VPS13B8q22.2 Condrodisplasia punctata, recesiva ligada al X (CDPX1)302950ARSEXp22.33 Coroideremia [qgenomics.com] 300582SHOXXp22.33/Yp11.32 (PAR1) Beta talasemia613985HBB11p15.4 Blefarofimosis, ptosis, epicanthus inversus (BPE)110100FOXL23q22.3 Cefalopolisindactilia de Greig 175700GLI37p14.1 Cistinosis [qgenomics.com] Síndrome de Cushing nefropática Conducto arterioso persistente Fenilcetonuria Cánceres raros Deficiencia de vitamina E en la colestasis crónica Enfermedad de Wilson Productos I+D Desarrollo [recordatirarediseases.com] Disease and Syndrome Linfoma cutáneo de células T Fibrosis quística Homocistinuria Hipercolesterolemia familiar homocigótica Hiperamoniemia debida a NAGS, AIV, AMM o AP Cistinosis [recordatirarediseases.com] Distrofia corneal reticular tipo 1 Nefropática Juvenil, Cistinosis nefropática, Enfermedad de Kennedy, Atrofia Muscular Bulbar Espinal, Microsíndrome de Warburg, mucolipidosis, Enfermedades mitocondriales, [ichgcp.net] […] sacra, Síndrome de agenesia sacra, Regresión Caudal, Enfermedad de Scheuermann, Mutaciones truncadas de SMC1A (que causan la pérdida de la función del gen), cistinosis, Cistinosis [ichgcp.net] Sordera autosómica recesiva tipo DFNB42 nefropática, autosómica recesiva219800CTNS17p13.3 Cohen, autosómica recesiva216550VPS13B8q22.2 Condrodisplasia punctata, recesiva ligada al X (CDPX1)302950ARSEXp22.33 Coroideremia [qgenomics.com] 300582SHOXXp22.33/Yp11.32 (PAR1) Beta talasemia613985HBB11p15.4 Blefarofimosis, ptosis, epicanthus inversus (BPE)110100FOXL23q22.3 Cefalopolisindactilia de Greig 175700GLI37p14.1 Cistinosis [qgenomics.com] Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 5 Nefropática Juvenil, Cistinosis nefropática, Enfermedad de Kennedy, Atrofia Muscular Bulbar Espinal, Microsíndrome de Warburg, mucolipidosis, Enfermedades mitocondriales, [ichgcp.net] […] sacra, Síndrome de agenesia sacra, Regresión Caudal, Enfermedad de Scheuermann, Mutaciones truncadas de SMC1A (que causan la pérdida de la función del gen), cistinosis, Cistinosis [ichgcp.net] Sordera autosómica dominante tipo DFNA11 nefropática, autosómica recesiva219800CTNS17p13.3 Cohen, autosómica recesiva216550VPS13B8q22.2 Condrodisplasia punctata, recesiva ligada al X (CDPX1)302950ARSEXp22.33 Coroideremia [qgenomics.com] 300582SHOXXp22.33/Yp11.32 (PAR1) Beta talasemia613985HBB11p15.4 Blefarofimosis, ptosis, epicanthus inversus (BPE)110100FOXL23q22.3 Cefalopolisindactilia de Greig 175700GLI37p14.1 Cistinosis [qgenomics.com] Porfiria hepática aguda nefropática Conducto arterioso persistente Fenilcetonuria Cánceres raros Deficiencia de vitamina E en la colestasis crónica Enfermedad de Wilson Productos I+D Desarrollo [recordatirarediseases.com] Disease and Syndrome Linfoma cutáneo de células T Fibrosis quística Homocistinuria Hipercolesterolemia familiar homocigótica Hiperamoniemia debida a NAGS, AIV, AMM o AP Cistinosis [recordatirarediseases.com] Artrogriposis - disfunción renal - colestasis CISTINOSIS NEFROPÁTICA INFANTIL (OMIM 219800) ______________________ 10 5.2. CISTINOSIS NEFROPÁTICA JUVENIL O DEL ADOLESCENTE. (OMIM 219900) ______ 11 5.3. [passeidireto.com] Centímetros CNI Cistinosis Nefropática Infantil CPK Creatin-fosfoquinasa CTP Células tubulares proximales d.C. [passeidireto.com] NEFROPÁTICA INFANTIL EN EL INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRIA: SERIE DE CASOS" '---fll'f. [passeidireto.com] Sordera autosómica recesiva tipo DFNB44 nefropática, autosómica recesiva219800CTNS17p13.3 Cohen, autosómica recesiva216550VPS13B8q22.2 Condrodisplasia punctata, recesiva ligada al X (CDPX1)302950ARSEXp22.33 Coroideremia [qgenomics.com] 300582SHOXXp22.33/Yp11.32 (PAR1) Beta talasemia613985HBB11p15.4 Blefarofimosis, ptosis, epicanthus inversus (BPE)110100FOXL23q22.3 Cefalopolisindactilia de Greig 175700GLI37p14.1 Cistinosis [qgenomics.com] Raquitismo dependiente de vitamina D nefropática del lactante.19 Estas alteraciones tubulares renales se normalizan habitualmente en los primeros 2 meses de haber iniciado el tratamiento con calcitriol en relación [scielo.org.mx] nefropática del lactante. 19 Estas alteraciones tubulares renales se normalizan habitualmente en los primeros 2 meses de haber iniciado el tratamiento con calcitriol en relación [elsevier.es] […] realizar el diagnóstico diferencial con dos desórdenes tubulares renales: la hipofosfatemia ligada al cromosoma X y el síndrome de Fanconi, sobre todo en su variedad de cistinosis [scielo.org.mx] Síndrome de Wolcott-Rallison La clínica varía mucho de una familia a otra, las formas más graves presenta una cistinosis nefropática resultando en una alteración en la función tubular y glomerular. [endocrinologiapediatrica.org] Sordera autosómica dominante tipo DFNA56 nefropática, autosómica recesiva219800CTNS17p13.3 Cohen, autosómica recesiva216550VPS13B8q22.2 Condrodisplasia punctata, recesiva ligada al X (CDPX1)302950ARSEXp22.33 Coroideremia [qgenomics.com] 300582SHOXXp22.33/Yp11.32 (PAR1) Beta talasemia613985HBB11p15.4 Blefarofimosis, ptosis, epicanthus inversus (BPE)110100FOXL23q22.3 Cefalopolisindactilia de Greig 175700GLI37p14.1 Cistinosis [qgenomics.com] Sordera autosómica dominante tipo DFNA28 nefropática, autosómica recesiva219800CTNS17p13.3 Cohen, autosómica recesiva216550VPS13B8q22.2 Condrodisplasia punctata, recesiva ligada al X (CDPX1)302950ARSEXp22.33 Coroideremia [qgenomics.com] 300582SHOXXp22.33/Yp11.32 (PAR1) Beta talasemia613985HBB11p15.4 Blefarofimosis, ptosis, epicanthus inversus (BPE)110100FOXL23q22.3 Cefalopolisindactilia de Greig 175700GLI37p14.1 Cistinosis [qgenomics.com] Sordera autosómica recesiva tipo DFNB1B nefropática, autosómica recesiva219800CTNS17p13.3 Cohen, autosómica recesiva216550VPS13B8q22.2 Condrodisplasia punctata, recesiva ligada al X (CDPX1)302950ARSEXp22.33 Coroideremia [qgenomics.com] 300582SHOXXp22.33/Yp11.32 (PAR1) Beta talasemia613985HBB11p15.4 Blefarofimosis, ptosis, epicanthus inversus (BPE)110100FOXL23q22.3 Cefalopolisindactilia de Greig 175700GLI37p14.1 Cistinosis [qgenomics.com] Epitelioma escamoso autocurativo múltiple sindrómica 73271 Enfermedad o grupo de enfermedades Discinesia ciliar primaria retinosis pigmentaria Discinesia familiar y mioquimia 324588 facial 98809 Discinesia paroxística [nanopdf.com] […] enteropatía perdedora de proteínas Diarrea crónica por hiperactividad 314373 de la guanilato-ciclasa 2C Diarrea intratable - atresia coanal 137622 - anomalías en los ojos 84064 Diarrea [nanopdf.com] Sordera autosómica recesiva tipo DFNB23 nefropática, autosómica recesiva219800CTNS17p13.3 Cohen, autosómica recesiva216550VPS13B8q22.2 Condrodisplasia punctata, recesiva ligada al X (CDPX1)302950ARSEXp22.33 Coroideremia [qgenomics.com] 300582SHOXXp22.33/Yp11.32 (PAR1) Beta talasemia613985HBB11p15.4 Blefarofimosis, ptosis, epicanthus inversus (BPE)110100FOXL23q22.3 Cefalopolisindactilia de Greig 175700GLI37p14.1 Cistinosis [qgenomics.com] Convulsiones infantiles y coreoatetosis Manifestaciones clínicas Dependiendo de la edad de presentación y severidad, se distinguen tres formas clínicas de cistinosis: 1) cistinosis nefropática infantil (OMIM 219800 [revistanefrologia.com] Sordera autosómica dominante tipo DFNA23 nefropática, autosómica recesiva219800CTNS17p13.3 Cohen, autosómica recesiva216550VPS13B8q22.2 Condrodisplasia punctata, recesiva ligada al X (CDPX1)302950ARSEXp22.33 Coroideremia [qgenomics.com] 300582SHOXXp22.33/Yp11.32 (PAR1) Beta talasemia613985HBB11p15.4 Blefarofimosis, ptosis, epicanthus inversus (BPE)110100FOXL23q22.3 Cefalopolisindactilia de Greig 175700GLI37p14.1 Cistinosis [qgenomics.com]