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123 Diagnósticos diferenciales para Mosaicismo cromosómico

  • Incontinencia pigmentaria acrómica

    Existe un defecto cromosómico en forma de mosaicismo, es decir, cualquier cromosoma o parte del cromosoma puede estar involucrado en someterse anormalidad.[dolor-drdelgadocidranes.com]

  • Proteus

    Causas Se define mosaicismo cromosómico a la presencia en un individuo o tejido, de al menos, dos líneas celulares que difieren en su cariotipo (conjunto de los cromosomas[sindromes.net]

  • Síndrome de Bloch-Sulzberger

    En la hipomelanosis de Ito se ha demostrado mosaicismo cromosómico en menos de 50%; se ha sugerido herencia autosómica dominante y se ha documentado translocación de los cromosomas[accessmedicina.mhmedical.com] […] o mosaicismos somáticos (1).[enfermedades-raras-sk.blogspot.com] Quizás haya roturas cromosómicas frecuentes, pero con cariotipo normal.[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Síndrome de Turner

    cromosómico.[redalyc.org] En este estudio de los cromosomas o cariotipo deben ser analizadas un número lo suficientemente alto de células para poder excluir el mosaicismo cromosómico.[incluyeme.com] Otras anomalías cromosómicas sexuales también son posibles en mujeres con mosaicismo de cromosoma X.[recursosdeautoayuda.com]

  • Cromosoma 18 en anillo

    Palabras clave: Cromosoma 18, anillo cromosómico, mosaicismo, cariotipo. Este artículo ha sido visitado 4247 veces.[imbiomed.com] ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES ANILL DEL CROMOSOMA CROMOSOMA 10 EN ANILLO 10 CROMOSOMA 10 EN ANILLO 46,XX,r(10)(p15.3q26.1)          RN bajo peso.[studocu.com] Anillo del cromosoma 18 en un lactante con cariotipo 46,XY/46,XY, r(18), hijo de madre con mosaicismo para el anillo cromosómico Bol Med Hosp Infant Mex 1998; 55(9) : 505-[imbiomed.com]

  • Disgenesia ovárica

    Hemorragia Vaginal en Disgenesia Gonadal Dos casos de disgenesia ovárica con hemorragia vaginal fueron presentados, con pruebas que sugieren mosaicismo cromosómico.[pediatrics.aappublications.org] cromosómico.[redalyc.org] Para conFrmar el diagnóstico se solicita un análisis cromosómico, el cual informa un cariotipo 45XO/46XX (mosaicismo) en 50 metafase; la cromatina sexual X es muy baja (6%[redalyc.org]

  • Disfunción endocrina

    En algunos de los enfermos la mutación se presenta en forma de mosaicismo (la alteración cromosómica se puede presentar en todas las células del individuo o sólo en un porcentaje[enfermedades-raras.org]

  • Síndrome de Patau

    . · Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, trisomía parcial, mosaicismo por trisomía 13 o traslocación.[fundacioncromos.org] Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial. No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13.[nlm.nih.gov] También se presentan mosaicismos por trisomía 13 y trisomía 13 parcial.[fundacioncromos.org]

  • Síndrome W

    […] normal, fenómeno al cual se le denomina mosaicismo cromosómico.[bvs.sld.cu] La anomalía cromosómica en el síndrome de mosaico de Pallister-Killian está limitada a tipos específicos de células.[sindromescromosomicos.com] […] de mosaicismo, que debe ser superior al 5%.[fun4us.org]

  • Síndrome de Klinefelter

    Se han reportado otros patrones cromosómicos en el SK, por ejemplo, mosaicismo 46,XY/47,XXY 10 , es decir, la presencia simultánea de dos líneas celulares diferentes en un[scielo.cl]

Síntomas adicionales

Síntomas similares