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200 Diagnósticos diferenciales para Miotonía congénita

  • Miotonía congénita

    Existen diferentes tipos de miotonía, algunas de las más habituales son la miotonía congénita y la distrofia miotónica de Steinert.[es.wikipedia.org] Es congénito, lo cual significa que está presente al nacer. Es más común en el norte de Escandinavia. La miotonía congénita es causada por un cambio (mutación) genético.[nlm.nih.gov] Pruebas y exámenes El proveedor de atención médica puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita.[printer-friendly.adam.com]

  • Miotonía generalizada de Thomsen

    El proveedor de atención médica puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita.[holadoctor.com] Home En Español Miotonía congénita La miotonía congénita es una enfermedad genética caracterizada por la incapacidad de los músculos del cuerpo para relajarse rápidamente[rarediseases.info.nih.gov] Enfermedad de Thomsen; Enfermedad de Becker La miotonía congénita es causada por un cambio (mutación) genético.[holadoctor.com]

  • Paramiotonía congénita

    Es congénito, lo cual significa que está presente al nacer. Es más común en el norte de Escandinavia. La miotonía congénita es causada por un cambio (mutación) genético.[medlineplus.gov] Home En Español Miotonía congénita La miotonía congénita es una enfermedad genética caracterizada por la incapacidad de los músculos del cuerpo para relajarse rápidamente[rarediseases.info.nih.gov] congénita (miotonía congénita) en los que se identifican dos tipos, la llamada enfermedad de Becker y la enfermedad de Thomsen.[es.wikipedia.org]

  • Distrofia muscular tibial

    congénita Miotonía congénita de Thomsen Miotonía congénita de Becker Miotonía fluctuans Paramiotonía congénita Miotonía condrodistrófica de Schwatz-Jampel Miopatias congénitas[clinicadam.com] […] autosomica recesiva (ver Miotonia congénita de Becker) – Ficha 15-01 Miotonía congenita autosomica dominante (ver Miotonia congénita de Thomsen) – Ficha 15-02 Miotonia condrodistrofica[asemgalicia.com] Información relacionada Debilidad Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular facioescapulohumeral Miotonía congénita Genética Miastenia[mynmhc.adam.com]

  • Síndrome de Schwartz-Jampel

    También se deberán considerar en el diagnóstico diferencial las formas graves de miotonía congénita y la miotonía asociada a mutaciones en el canal de sodio.[orpha.net] […] hiperpotasémica y la miotonía congénita.[accessmedicina.mhmedical.com] Los estudios clínicos y electrofisiológicos indican que la miotonía es el signo fundamental de muchos cuadros no distróficos, entre los que destaca la forma de parálisis periódica[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Atrofia muscular espinal escapuloperoneal

    Congénita ( Thomsen).[exiwamoxux.cf] Congénita ( Thomsen) - Miopatía del « Core» Central.[exiwamoxux.cf] Facioescapulolitimeral - Síndrome Escapuloperoneal - Distrofia Ocular - Distrofia Oculofaríngea - Distrofia Distal Tardía Hereditaria ( Welander) - Distrofia Miotónica - Miotonía[exiwamoxux.cf]

  • Miopatía con cuerpos cebra

    Las dos formas de miotonía congénita tienen diferentes patrones de herencia.[ivami.com] La enfermedad de Thomsen, es un tipo de miotonía congénita autosómica dominante.[ivami.com] Se han identificado más de 80 mutaciones en el gen CLCN1 en las personas con miotonía congénita.[ivami.com]

  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1

    congénita Miotonía congénita de Thomsen Miotonía congénita de Becker Miotonía fluctuans Paramiotonía congénita Miotonía condrodistrófica de Schwatz-Jampel Miopatias congénitas[quimica.es] congénita Distrofia miotónica Síntomas Volver al comienzo Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular.[funsepa.net] Trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular: puede ser por miotonía como la miotonía congénita de Thomsen, por tetania , parálisis periódicas, hiperpotasemia o[quimica.es]

  • Enfermedad de Oppenheim

    Nota de Indización Español : GEN; no confunda el UP AMIOTONIA CONGENITA con MIOTONIA CONGÊNITA Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones[decs.bvs.br] Atrófica 359.2 Miotonía Congénita 359.2 Moebius, Síndrome de 346.80 Narcolepsia y cataplejia 347.0 Neuralgia de Horton 346.2 Neuralgia Glosofaríngea 352.1 Neuromielitis óptica[juntadeandalucia.es] […] de 335.29 Mioclonus 333.2 Mioclonus esencial familiar 333.2 Miopatia escapulo peronea 359.1 Miopatía mitocondrial 356.8 Miopatía Nemalínica 359.0 Mioquimia facial 351.8 Miotonía[juntadeandalucia.es]

  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

    También se analizan la miotonía congénita, enfermedad que afecta principalmente a los músculos y que cursa con distrofia muscular leve en algunos casos.[asem-esp.org] congénita Distrofia miotónica Síntomas Volver al comienzo Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular.[funsepa.net] Precisamente en este curso se exponen los conocimientos sobre las distrofias más frecuentes como la de Duchenne, la de cinturas, la de Emery-Dreifuss y las congénitas.[asem-esp.org]

Síntomas adicionales