Create issue ticket

566 Diagnósticos diferenciales para Miotonía congénita

  • Distrofia muscular

    (Los medicamentos para la miotonía no son eficaces en la distrofia miotónica pero funcionan bien en la miotonía congénita, un trastorno neuromuscular genético caracterizado[espanol.ninds.nih.gov]

  • Miotonía generalizada de Thomsen

    El proveedor de atención médica puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita.[holadoctor.com] Las dos formas de miotonía congénita tienen diferentes patrones de herencia.[ivami.com] Home En Español Miotonía congénita La miotonía congénita es una enfermedad genética caracterizada por la incapacidad de los músculos del cuerpo para relajarse rápidamente[rarediseases.info.nih.gov]

  • Miotonía congénita

    Existen diferentes tipos de miotonía, algunas de las más habituales son la miotonía congénita y la distrofia miotónica de Steinert.[es.wikipedia.org] Es congénito, lo cual significa que está presente al nacer. Es más común en el norte de Escandinavia. La miotonía congénita es causada por un cambio (mutación) genético.[nlm.nih.gov] Pruebas y exámenes El proveedor de atención médica puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita.[printer-friendly.adam.com]

  • Paramiotonía congénita

    MIOTONÍA CONGÉNITA DE THOMSEN Otras denominaciones: miotonía de Thomsen, miotonía congénita autosómica dominante.[asemaragon.com] Es congénito, lo cual significa que está presente al nacer. Es más común en el norte de Escandinavia. La miotonía congénita es causada por un cambio (mutación) genético.[medlineplus.gov] Home En Español Miotonía congénita La miotonía congénita es una enfermedad genética caracterizada por la incapacidad de los músculos del cuerpo para relajarse rápidamente[rarediseases.info.nih.gov]

  • Síndrome de Schwartz-Jampel

    También se deberán considerar en el diagnóstico diferencial las formas graves de miotonía congénita y la miotonía asociada a mutaciones en el canal de sodio.[orpha.net] Corresponde a la forma autosómica dominante de la miotonía congénita.[publicacionesmedicina.uc.cl] […] hiperpotasémica y la miotonía congénita.[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Miopatía sarcotubular

    Trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular: puede ser por miotonía como la miotonía congénita de Thomsen, por tetania, parálisis periódicas, hiperpotasemia o hipopotasemia[es.wikipedia.org] (G71.1) Miotonía (G71.2) Las miopatías congénitas no muestran evidencia del progresivo proceso distrófico (ej: muerte del músculo) o inflamación, pero en su lugar microscópicos[es.wikipedia.org]

  • Miopatía secundaria

    Miopatías congénitas 4. Distrofia miotónica de Steinert 5. Miotonías congénitas 6. Parálisis peródicas familiares 7. Enfermedades musculares inflamatorias 8.[asem-esp.org] Trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular: puede ser por miotonía como la miotonía congénita de Thomsen, por tetania, parálisis periódicas, hiperpotasemia o hipopotasemia[es.wikipedia.org] Miotonías congénitas Se manifiestan desde el nacimiento o en la infancia. Dentro de este grupo se encuentran: 5.1.[asem-esp.org]

  • Miopatía con cuerpos cebra

    Las dos formas de miotonía congénita tienen diferentes patrones de herencia.[ivami.com] congénita Miotonía congénita de Thomsen Miotonía congénita de Becker Miotonía fluctuans Paramiotonía congénita Miotonía condrodistrófica de Schwartz-Jampel Miopatias congénitas[es.wikipedia.org] Miopatías congénitas. Miopatías miotónicas. Miopatías. Miositis por cuerpos de inclusión. Miotonía condrodistrófica de Schwatz-jampel. Miotonía congénita de Becker.[herbolariamilidosis.blogspot.com]

  • Miopatía centronuclear autosómica recesiva

    Miotonías congénitas: a. Miotonías congénitas: autosómica recesiva (o tipo Becker, más grave) y autosómica dominante (o tipo Thomsen, más leve). b.[ineava.es] Miopatías congénitas 4. Distrofia miotónica de Steinert 5. Miotonías congénitas 6. Parálisis peródicas familiares 7. Enfermedades musculares inflamatorias 8.[asem-esp.org] Los principales tipos de enfermedades neuromusculares son: Distrofias musculares Miopatías distales Miopatías congénitas Distrofia miotónica de Steinert Miotonías congénitas[asencordoba.org]

  • Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo C5

    […] con exceso de microfilamentos Miopatía congénita multinúcleo con oftalmoplejia externa Miopatía nemalínica tipo III Miotonía congénita (Enfermedad de Becker) Miotonía congénita[progenie-molecular.com] Distrofia miotónica congénita Las madres afectadas y, en raras ocasiones, los padres con mutaciones DM 1 pueden tener descendencia con una forma grave de miotonía llamada[msdmanuals.com] […] maligno cutáneo (susceptibilidad) Microdeleciones cromosoma Y Microftalmia Migraña hemipléjica hereditaria Miopatía centronuclear Miopatía con desproporción de fibras Miopatía congénita[progenie-molecular.com]

Síntomas adicionales