Baraitser, Noonan, Noonan con lentigo (Leopard), Oculodentodigital (ODD), Okihiro, Oligosacaridosis, Opitz Frías (G/BBB), Orofaciodigital (OFD), Osteogénesis imperfecta, Osteopatía
[segcd.org]
El diagnóstico de este síndrome requiere la presencia de miotonía.
[geocities.ws]
El diagnóstico diferencial incluye otras entidades que se presentan con miotonía neonatal y artrogriposis, tales como la miotonía del canal del sodio que es una afección heredada
[geocities.ws]