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68 Diagnósticos diferenciales para micromelia

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  • Síndrome de Bellini

    […] distintivo consistente en epífisis inferior femoral y superior tibial en forma de cono embebidas ambas en grandes metáfisis en forma de taza, todo ello asociado a baja estatura y micromelia[orpha.net]

  • Síndrome de costillas cortas - polidactilia

    Presentamos un caso de un feto masculino, con signos ecográficos característicos de displasia esquelética, tales como micromelia, tórax estrecho en forma de campana, hipertelorismo[revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe] Severe thoracic dystrophy with striking micromelia, abnormal osseous development, including the spine, and multiple visceral anomalies.[scielo.org.pe] El bebegrama realizado posmortem revelo micromelia y costillas cortas (figura 8). El cariotipo neonatal realizado mostro un varon normal (46 XY).[thefreelibrary.com]

  • Síndrome de costillas cortas - polidactilia tipo Saldino-Noonan

    Presentamos un caso de un feto masculino, con signos ecográficos característicos de displasia esquelética, tales como micromelia, tórax estrecho en forma de campana, hipertelorismo[revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe] Severe thoracic dystrophy with striking micromelia, abnormal osseous development, including the spine, and multiple visceral anomalies.[scielo.org.pe] Severe thoracic dystrophy with striking micromelia, abnormal osseous development, including the spine, and multiple visceral anomalies. Am J Roentgenol. 1972;114:257-63.[bvs.sld.cu]

  • Síndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille

    […] hipoplásico, coloboma de nervio optico), rasgos dismórficos (ojos hundidos, fisuras palpebrales cortas, pliegues epicanticos, orejas grandes) y una condrodisplasia generalizada (micromelia[orpha.net]

  • Displasia tanatofórica tipo 1

    Definición de la enfermedad La displasia tanatofórica de tipo 1 (DT1) es una forma de DT (ver este término) caracterizada por fémures cortos y curvos, micromelia, tórax angosto[orpha.net] Las características de estas mutaciones son muy parecidas: micromelia, y anomalías craneofaciales. 8 Las transcripciones del FGFR3 se expresan principal- mente en cartílago[es.scribd.com] Éstas son: inicio temprano, micromelia severa, polihidroamnios, hidrops fetal no inmune y tórax estrecho.[scielo.conicyt.cl]

  • Displasia esquelética

    Presentamos un caso de un feto masculino, con signos ecográficos característicos de displasia esquelética, tales como micromelia, tórax estrecho en forma de campana, hipertelorismo[revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe] El síndrome de costillas cortas y polidactilia constituye un grupo heterogéneo, raro y letal de osteocondrodisplasias caracterizado por micromelia severa, tórax estrecho,[revactamedicacentro.sld.cu] 86(1): 89-98 Tipo artículo: Caso Clínico Resumen del Autor: Introducción: La acondrogénesis es una displasia esquelética que se caracteriza principalmente por talla baja, micromelia[medes.com]

  • Síndrome de Lenz-Majewski

    Severe thoracic dystrophy with striking micromelia, abnormal osseous development, including the spine, and multiple visceral anomalies.[scielo.org.pe] Además había displasia esquelética con micromelia y las costillas cortas.[lookfordiagnosis.com] El bebegrama realizado posmórtem reveló micromelia y costillas cortas ( figura 8 ). El cariotipo neonatal realizado mostró un varón normal (46 XY).[scielo.org.pe]

  • Cifoescoliosis

    Example sentences with "cifoescoliosis", translation memory add example es Se caracteriza por marcada disminución de la talla, normocefalia, micromelia, cifoescoliosis , paladar[glosbe.com]

  • Hipoplasia de cartílago-cabello

    La micromelia puede ser detectada durante el embarazo mediante ecografías de control, pero no es específica.[orpha.net]

  • Displasia tanatofórica

    […] inicio o aparición: Infancia Neonatal Resumen La displasia tanatofórica de tipo 1 (DT1) es una forma de DT (ver este término) caracterizada por fémures cortos y curvos, micromelia[femexer.org] […] displasia tanatofórica (DT) (del griego thanatos portador de la muerte) es la DE letal más frecuente; fue descrita por primera vez por Maroteaux en 1967 y se caracteriza por micromelia[elrincondeeneas.wordpress.com] La asociación de cráneo en trébol y micromelia es específica de la displasia tanatofórica.[elsevier.es]

Síntomas adicionales