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264 Diagnósticos diferenciales para Microftalmos

  • Síndrome de Patau

    El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por[…][es.wikipedia.org]

  • Hemangioma

    . • Otras : Atresia o ausencia de esternón, esternón hendido, rafe abdominal supraumbilical, coartación de aorta y otros defectos cardíacos, anomalidades oculares (microftalmos[scielo.org.ar]

  • Síndrome de Pierre-Robin

    Resumen El síndrome de Pierre-Robin (o secuencia de Pierre-Robin) se caracteriza por una tríada de anomalías orofaciales morfológicas como retrognatia, glosoptosis y fisura velopalatina media. Esta enfermedad se describe como una secuencia porque la fisura palatina posterior es un defecto secundario asociado con[…][orpha.net]

  • Síndrome de Hallermann-Streiff

    El síndrome de Haller-Streiff (SHS) es el resultado de una rara mutación genética en los seres humanos. Los epónimos de este síndrome son los doctores Wilhelm Hallermann, Enrico Bernardo Streiff y Jules François. El síndrome de Hallermann-Streiff se caracteriza por braquicefalia, hipotricosis, microftalmía,[…][es.wikipedia.org]

  • Distrofia muscular congénita

    Resumen Epidemiología Se han descrito menos de 50 casos molecularmente confirmados en todo el mundo. Descripción clínica Entre los hallazgos neonatales pueden encontrarse debilidad de los músculos faciales, paladar ojival, luxación de cadera congénita, calcáneo prominente, torticolis, deformidad cifótica transitoria,[…][orpha.net]

  • Anomalía de Peters

    La afectación puede ser más o menos severa y en los casos más graves debido a la falta de desarrollo ocular el ojo es más pequeño de lo normal (microftalmos).[gruporecoletas.com] En los casos más graves de falta de desarrollo, el ojo es más pequeño (microftalmos) y rudimentario. ¿Cómo se diagnostica?[oftalmologia-intersalud.cl]

  • Síndrome de Laurence-Moon

    Read this article in English ¿Qué es el síndrome de Laurence-Moon? Antiguamente conocido como el "síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl", actualmente se conoce como dos síndromes por separado; el "síndrome de Laurence-Moon" y el "síndrome de Bardet-Biedl", ambos son trastornos genéticos raros con[…][familyconnect.org]

  • Síndrome de Fraser

    […] síndrome de FRASER síndrome de FRASER una asociación de criptoftalmos con una amplia gama de anormalidades consistentes en defectos orofaciales, malformaciones urogenitales, sindactilia, ausencia de algunos dedos y displasia renal bilateral o unilateral. Otras características incluyen malformaciones de la nariz,[…][esacademic.com]

  • Síndrome de Baraitser-Winter tipo 1

    Las anomalías oculares tales como coloboma en el iris y/o retina con o sin microftalmos son frecuentes.[femexer.org]

  • Síndrome de Meckel

    Resumen El síndrome de Meckel (MKS) es una enfermedad monogénica caracterizada por la combinación de quistes renales y rasgos varios asociados, incluyendo las anomalías del desarrollo del sistema nervioso central (generalmente encefalocele occipital), displasia ductal hepática y quistes, así como polidactilia. Su[…][orpha.net]

Síntomas adicionales