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60 Diagnósticos diferenciales para microftalmia extrema

  • Anoftalmia - microftalmia

    Esta es la forma extrema prenatal del síndrome de Cockayne y se presenta con microftalmia congénita y artrogriposis.[bredagenetics.com] Si la microftalmia es extrema o severa , casi se puede considerar como Anoftalmia.[infogen.org.mx] El diagnóstico diferencial entre ambas entidades, fundamentalmente en los casos extremos de microftalmía, es a veces complicado si no imposible (14).[docplayer.es]

  • Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético

    Esta es la forma extrema prenatal del síndrome de Cockayne y se presenta con microftalmia congénita y artrogriposis.[bredagenetics.com] El síndrome COFS constituye la forma extrema prenatal del espectro clínico del síndrome de Cockayne (ver este término).[orpha.net] Se caracteriza por la hendidura facial severa y la microftalmia extrema, según lo descrito por Uz et alll, 2010 (PMID: 20451171).[bredagenetics.com]

  • Hipoplasia aislada del nervio óptico

    Gen PRSS56 : Microftalmia aislada tipo 6 (MCOP6) (Microphthalmia, isolated, type 6), un proceso cuyas manifestaciones clínicas incluyen hipermetropía extrema, curvaturas corneales[ivami.com] Microftalmia aislada tipo 4 (MCOP4) . Gen MFRP : Degeneración retiniana de comienzo tardío (LORD).[ivami.com] Nanoftalmos tipo 2 (NNO2) (Nanophthalmos type 2), una alteración del desarrollo del ojo caracterizada por hipermetropía extrema y ojos funcionales pequeños.[ivami.com]

  • Catarata congénita autosómica recesiva tipo 5

    Esta es la forma extrema prenatal del síndrome de Cockayne y se presenta con microftalmia congénita y artrogriposis.[bredagenetics.com] Se caracteriza por la hendidura facial severa y la microftalmia extrema, según lo descrito por Uz et alll, 2010 (PMID: 20451171).[bredagenetics.com] Es importante señalar que en la mayoría de los casos publicados, el término “anoftalmia” se utiliza como sinónimo para los términos más apropiados de “microftalmia extrema[bredagenetics.com]

  • Atrofia óptica aislada autosómica recesiva

    Esta es la forma extrema prenatal del síndrome de Cockayne y se presenta con microftalmia congénita y artrogriposis.[bredagenetics.com] Se caracteriza por la hendidura facial severa y la microftalmia extrema, según lo descrito por Uz et alll, 2010 (PMID: 20451171).[bredagenetics.com] Es importante señalar que en la mayoría de los casos publicados, el término “anoftalmia” se utiliza como sinónimo para los términos más apropiados de “microftalmia extrema[bredagenetics.com]

  • Esclerocornea congénita aislada

    , incluyendo deleciones completas del gen, mutaciones puntuales y deleciones parciales. 14,17-20 Una deleción de 20 bases en el extremo 5' del gen, es una de las mutaciones[elsevier.es] […] con PAX6 , para regular otros genes que promueven el desarrollo del cristalino. 16 Se han descrito diversas mutaciones dominantes de este gen en sujetos con anoftalmía o microftalmía[elsevier.es]

  • Microftalmia sindrómica tipo 10

    Esta es la forma extrema prenatal del síndrome de Cockayne y se presenta con microftalmia congénita y artrogriposis.[bredagenetics.com] Gen PRSS56 : Microftalmia aislada tipo 6 (MCOP6) (Microphthalmia, isolated, type 6), un proceso cuyas manifestaciones clínicas incluyen hipermetropía extrema, curvaturas corneales[ivami.com] Se caracteriza por la hendidura facial severa y la microftalmia extrema, según lo descrito por Uz et alll, 2010 (PMID: 20451171).[bredagenetics.com]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB76

    El síndrome COFS corresponde a la forma extrema y prenatal del espectro clínico del SC y se caracteriza por microftalmia y artrogriposis congénitas.[ahedysia.org]

  • Síndrome de pterigium múltiple no letal autosómico recesivo

    Esta es la forma extrema prenatal del síndrome de Cockayne y se presenta con microftalmia congénita y artrogriposis.[bredagenetics.com] Se caracteriza por la hendidura facial severa y la microftalmia extrema, según lo descrito por Uz et alll, 2010 (PMID: 20451171).[bredagenetics.com] Es importante señalar que en la mayoría de los casos publicados, el término “anoftalmia” se utiliza como sinónimo para los términos más apropiados de “microftalmia extrema[bredagenetics.com]

  • Coloboma del disco óptico congénito

    Gen PRSS56 : Microftalmia aislada tipo 6 (MCOP6) (Microphthalmia, isolated, type 6), un proceso cuyas manifestaciones clínicas incluyen hipermetropía extrema, curvaturas corneales[ivami.com] Microftalmia aislada tipo 4 (MCOP4) . Gen MFRP : Degeneración retiniana de comienzo tardío (LORD).[ivami.com] Nanoftalmos tipo 2 (NNO2) (Nanophthalmos type 2), una alteración del desarrollo del ojo caracterizada por hipermetropía extrema y ojos funcionales pequeños.[ivami.com]

Síntomas adicionales