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27 Diagnósticos diferenciales para Microcefalia Tipo 2

  • Enfermedad de Alexander

    ) Enfermedad de Alexander Microcefalia Hablamos de microcefalia cuando el PC se encuentra por debajo de -2DS para la edad en la gráfica de normalidad.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] 1 Enfermedad de Krabbe (infantil) Aciduria L-2-hidroxigutárica Algunos trastornos de la cadena respiratoria Leucodistrofia megalencefálica con quistes subcorticales (MLC1[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Dentro de los ECM algunos de ellos se relacionan con especial frecuencia a macrocefalia: Enfermedad de Canavan Gangliosidosis GM2 (Tay Sachs, Sandhoff) Aciduria glutárica tipo[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Deficiencia de NADH citocromo b5 reductasa

    La MCR tipo 2, con pérdida global de función de Cb5R, es mucho más grave.[orpha.net] En este caso, la cianosis está acompañada de alteraciones neurológicas (con déficit intelectual, microcefalia, retraso en el crecimiento, opistótonos, estrabismo e hipertonía[orpha.net]

  • Síndrome de Gordon-Holmes

    […] y (5) el tipo del defecto del septo del atrio - 2 de los ganglios básicos.[lookfordiagnosis.com] […] dismorfismo facial con microcefalia relativa, eritema triangular de la cara , del retrognathism y de la piel , (3) las cataratas posteriores bilaterales, (4) las calcificaciones[lookfordiagnosis.com] […] presentamos los resultados de largo plazo de la carta recordativa en un femenino joven nacido a los padres consanguíneos con la asociación única (1) de un síndrome del progeroid, (2)[lookfordiagnosis.com]

  • Camptodactilia Guadalajara tipo 1

    El síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 se ha descrito en dos hermanas y es muy probable que se transmita de forma autosómica recesiva.[femexer.org] […] con malformaciones múltiples, incluyendo camptodactilia de todos los dedos, hallux valgus bilateral, dedos de los pies segundo, cuarto y quinto cortos, rótula hipoplásica, microcefalia[femexer.org]

  • Microcefalia

    ) Enfermedad de Alexander Microcefalia Hablamos de microcefalia cuando el PC se encuentra por debajo de -2DS para la edad en la gráfica de normalidad.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] 1 Enfermedad de Krabbe (infantil) Aciduria L-2-hidroxigutárica Algunos trastornos de la cadena respiratoria Leucodistrofia megalencefálica con quistes subcorticales (MLC1[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Dentro de los ECM algunos de ellos se relacionan con especial frecuencia a macrocefalia: Enfermedad de Canavan Gangliosidosis GM2 (Tay Sachs, Sandhoff) Aciduria glutárica tipo[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Braquidactilia de los dedos de la mano

    Leer más Sinónimos: FGLDS2 FS2 MMT tipo 2 Síndrome de Brunner-Winter tipo 2 Síndrome de braquidactilia – estatura baja – microcefalia Síndrome Leer más[femexer.org]

  • Metahemoglobinemia

    La MCR tipo 2, con pérdida global de función de Cb5R, es mucho más grave.[orpha.net] En este caso, la cianosis está acompañada de alteraciones neurológicas (con déficit intelectual, microcefalia, retraso en el crecimiento, opistótonos, estrabismo e hipertonía[orpha.net]

  • Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr

    […] y déficit intelectual 1416 Condrocalcinosis articular familiar 99781 Condrocalcinosis familiar articular tipo 1 99782 Condrocalcinosis familiar articular tipo 2 166272 Condrodisplasia[yumpu.com] Comunicación interauricular 1479 Comunicación interauricular con de fecto de conducción 1480 Comunicación interventricular 52183 Con de nsación prematura de cromosomas con microcefalia[yumpu.com]

  • Metahemoglobinemia congénita

    La MCR tipo 2, con pérdida global de función de Cb5R, es mucho más grave.[orpha.net] En este caso, la cianosis está acompañada de alteraciones neurológicas (con déficit intelectual, microcefalia, retraso en el crecimiento, opistótonos, estrabismo e hipertonía[orpha.net]

  • Hipocondrogénesis

    Charcot-Marie-Tooth tipo 2. Charcot-Marie-Tooth tipo 4. El hipotiroidismo congénito. La lipoproteína lipasa deficiencia. Microcefalia primaria.[chromosomesdiseases8to17.blogspot.com]

Síntomas adicionales