Create issue ticket

26 Diagnósticos diferenciales para Microcefalia Tipo 2

  • Camptodactilia Guadalajara tipo 1

    El síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 se ha descrito en dos hermanas y es muy probable que se transmita de forma autosómica recesiva.[femexer.org] […] con malformaciones múltiples, incluyendo camptodactilia de todos los dedos, hallux valgus bilateral, dedos de los pies segundo, cuarto y quinto cortos, rótula hipoplásica, microcefalia[femexer.org]

  • Camptodactilia Guadalajara tipo 2

    El síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 se ha descrito en dos hermanas y es muy probable que se transmita de forma autosómica recesiva.[femexer.org] […] con malformaciones múltiples, incluyendo camptodactilia de todos los dedos, hallux valgus bilateral, dedos de los pies segundo, cuarto y quinto cortos, rótula hipoplásica, microcefalia[femexer.org]

  • Camptodactilia Guadalajara tipo 1

    El síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 se ha descrito en dos hermanas y es muy probable que se transmita de forma autosómica recesiva.[femexer.org] […] con malformaciones múltiples, incluyendo camptodactilia de todos los dedos, hallux valgus bilateral, dedos de los pies segundo, cuarto y quinto cortos, rótula hipoplásica, microcefalia[femexer.org]

  • Deficiencia de RAD50

    […] de Seemanova tipo 2 Síndrome de rotura de Berlin Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen: El síndrome[femexer.org] Sinónimos: AT V1 Ataxia telangiectasia variante 1 Inmunodeficiencia – microcefalia – inestabilidad cromosómica Microcefalia – inmunodeficiencia – linforeticuloma NBS Síndrome[femexer.org]

  • Camptodactilia Guadalajara tipo 3

    El síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 se ha descrito en dos hermanas y es muy probable que se transmita de forma autosómica recesiva.[femexer.org] […] con malformaciones múltiples, incluyendo camptodactilia de todos los dedos, hallux valgus bilateral, dedos de los pies segundo, cuarto y quinto cortos, rótula hipoplásica, microcefalia[femexer.org]

  • Leucoencefalopatía - condrodisplasia metafisaria

    1, microcefalia, retardo mental Tumor de Wilms, aniridia, anormalidades genitourinarias, retardo mental Síndrome de Wolfram 2 Síndrome de Wofram, forma mitocondrial Síndrome[nodiagnosticado.es] (q33-qter) y del (9) (pter-p24) Síndrome de Dyck Gangliosidosis generalizada GM1, tipo 2 Síndrome de Gustavson Síndrome de Hagemoser Weinstein Bresnick Síndrome de Jequier-Deonna[nodiagnosticado.es] Linfedema, microcefalia, coriorretinopatía Síndrome de linfedema, microcefalia, coriorretinopatía Microencefalia, agenesia del cuerpo calloso Microcefalia, hernia hiatal[nodiagnosticado.es]

  • Sordera - catarata - retinitis pigmentosa - anomalías de los espermatozoides

    El tipo 2 se diferencia del 1 en que no tiene distopia cantorum, mientras que el tipo 3 se caracteriza por microcefalia, anormalidades esqueléticas y retraso mental, sumados[wellpath.uniovi.es]

  • Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr

    […] y déficit intelectual 1416 Condrocalcinosis articular familiar 99781 Condrocalcinosis familiar articular tipo 1 99782 Condrocalcinosis familiar articular tipo 2 166272 Condrodisplasia[yumpu.com] Comunicación interauricular 1479 Comunicación interauricular con de fecto de conducción 1480 Comunicación interventricular 52183 Con de nsación prematura de cromosomas con microcefalia[yumpu.com]

  • Braquidactilia de los dedos de la mano

    Leer más Sinónimos: FGLDS2 FS2 MMT tipo 2 Síndrome de Brunner-Winter tipo 2 Síndrome de braquidactilia – estatura baja – microcefalia Síndrome Leer más[femexer.org]

  • Deficiencia de NADH citocromo b5 reductasa

    La MCR tipo 2, con pérdida global de función de Cb5R, es mucho más grave.[orpha.net] En este caso, la cianosis está acompañada de alteraciones neurológicas (con déficit intelectual, microcefalia, retraso en el crecimiento, opistótonos, estrabismo e hipertonía[orpha.net]

Síntomas adicionales