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46 Diagnósticos diferenciales para Microcefalia, Pili torti

  • Deficiencia de la hormona de crecimiento

    torti (cabellos retorcidos en su eje longitudinal, que se rompen con facilidad) o tricoclasia (cabellos con puntos gruesos o débiles, nudosos, que hacen que éste se desprenda[es.wikipedia.org] […] que se resuelven con el tratamiento con GH.[7] Otros efectos secundarios que pueden aparecer en los niños afectan al cabello e incluyen crecimiento ralo, recesión frontal, pili[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

    Síndrome de Tay o Pollito BIDS/, IBIDS resultante de una alteración en el brazo largo del cromosoma 19, con presencia de ictiosis, pili torti, tricolodistrofia, retraso mental[revistasbolivianas.org.bo] Los pacientes con HHS también suelen presentar síntomas como microcefalia, anemia aplásica y retraso mental.[1][es.wikipedia.org] […] trastorno recesivo ligado al X, muy raro, considerado como una variante grave de la disqueratosis congénita y que se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia[orpha.net]

  • Pili torti

    Con el nombre de pili torti se conoce un trastorno en el desarrollo del cabello que se incluye dentro de las llamadas displasias pilosas.[es.wikipedia.org] Se va desarrollando además microcefalia (el crecimiento de la cabeza es escaso).[guiametabolica.org] Sinónimos: – Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal Resumen El pili torti-onicodisplasia es una forma de displasia ectodérmica[femexer.org]

  • Síndrome de Björnstad

    Los síntomas principales son sordera neurosensorial y calvicie más o menos extensa que está originada por una alteración en el desarrollo del cabello llamada pili torti, la[es.wikipedia.org] El SA se caracteriza por retardo mental severo, ausencia de lenguaje, movimientos atáxicos/temblor de las extremidades, conducta especial, microcefalia y convulsiones.[scielo.conicyt.cl] Sinónimos Pili Torti y Sordera Neurosensorial Sordera y Pili Torti, Tipo Bjornstad Pili Torti y Sordera de Causa Neurológica Herencia El síndrome de Bjornstad es una enfermedad[ecured.cu]

  • Enfermedad de Menkes

    El estudio al microscopio del pelo, que muestra un pelo ensortijado llamado "pili torti", es un dato que ayuda al diagnóstico.[ahedysia.org] . - Pili torti (cabello ensortijado) El colágeno esta afectado en este síndrome y por ello se puede manifestar un cabello muy característico.[sindromecuernooccipital.org] Se va desarrollando además microcefalia (el crecimiento de la cabeza es escaso).[ahedysia.org]

  • Síndrome de Cockayne

    Genéticas Osteogénesis imperfecta Síndrome de leopardo (lentigo múltiple) Otosclerosis Displasia ectodérmica del tipo Robinson Síndrome de Cockayne Síndrome de Bjorn pili[fundaciongarciaibanez.com] Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado[es.wikipedia.org] […] excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor.Entre sus características están: baja talla, microcefalia[es.dbpedia.org]

  • Síndrome de Boucher-Neuhäuser

    Síndrome de Tay o Pollito BIDS/, IBIDS resultante de una alteración en el brazo largo del cromosoma 19, con presencia de ictiosis, pili torti, tricolodistrofia, retraso mental[revistasbolivianas.org.bo] Síndrome de Paine, con hipoplasia olivopontocerebelosa, que provoca retraso mental, displejia espástica y microcefalia. 6 d.[revistasbolivianas.org.bo] Síndrome de Norman, que presenta microcefalia, retraso mental, convulsiones y espasticidad, producto de una alteración en el brazo corto del cromosoma 16. 6 e.[revistasbolivianas.org.bo]

  • Síndrome de Rapp-Hodgkin

    torti (pelos retorcidos sobre su propio eje), fotofobia, blefaritis (inflamación de los párpados), agenesia o atresia del lacrimal, oligodoncia (ausencia parcial de los dientes[portalsolidario.net] […] de forma más severa y con mayor expresividad de signos clínicos como el caso de nuestro paciente. 5,8 Otros hallazgos relacionados son anormalidades en ductos lacrimales, microcefalia[opnaccs.com] Pili torti et canaliculi bei ektodermaler dysplasie. Hautarzt. 1994; 45:372-7. 9. Mende B, Kreysel HW.[kundoc.com]

  • Dihidropirimidinuria

    Torti onicodisplasia Pilo dental displasia Pityriasis rubra pilaris 1399 Plagiocefalia aislada 1400 Plagiocefalia retraso mental ligado al cromosoma X RESOLUCIÓN NÚMERO DE[kipdf.com] […] malabsorción con atrofia de las vellosidades), hipotonía, déficit intelectual, convulsiones y, menos frecuentemente, retraso en el crecimiento, retraso en el desarrollo, microcefalias[femexer.org] Poliposis juvenil de la infancia Número de casos o familias publicados 50.0 BP * Picnodisostosis Pie zambo familiar debido a una 238578 microduplicación 17q23.1q23.2 2890 Pili[doczz.es]

  • Monilethrix

    Otros defectos del tallo que pueden verse son pili torti y tricorrexis nodosa.[sisbib.unmsm.edu.pe] PILI TORTI: (“Cabello retorcido”).[agrega.juntadeandalucia.es] REM-Untersuchungen bei einer Familie mit Pili canaliculi et torti und assoziierten Hautsymptomen wei- sen auf ... 10 Bulletin de la Société française de dermatologie et de[educalingo.com]

Síntomas adicionales