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49 Diagnósticos diferenciales para Microcefalia, Occipucio prominente

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  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

    El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un cuadro polimalformativo de expresividad variable que se caracteriza por sobrecrecimiento pre y postnatal, macroglosia, occipucio prominente[ivami.com]

  • Síndrome de Edwards

    A continuación, se recogen algunas de ellas: FacialesMicrocefalia Occipucio prominente Frente estrecha Fisuras palpebrales cortas Orejas bajas y malformadas Paladar ojival[es.wikipedia.org] , lo que produce que el niño tenga la cabeza pequeña, la cara grande, la frente en retroceso y el cuero cabelludo blando y a menudo arrugado.[es.wikipedia.org] Presentaba rasgos dismórficos múltiples, con occipucio prominente, micrognatia, blefarofimosis, pabellones auriculares malformados y de implantación baja, sindactilias en[analesdepediatria.org]

  • Síndrome acrocalloso

    Descripción clínica En el ACS, las anomalías craneofaciales incluyen: macrocefalia con frente y occipucio prominentes, hipertelorismo, fontanela anterior grande, mandíbula[orpha.net] Además, es frecuente encontrar normo o microcefalia 1 , en vez de macrocefalia. Estos casos deben encuadrarse en la denominación GCPS-CGS.[analesdepediatria.org] En el ACS, las anomalías craneofaciales incluyen: macrocefalia con frente y occipucio prominentes, hipertelorismo, fontanela anterior grande, mandíbula corta, y nariz con[femexer.org]

  • Síndrome de Patau

    La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza.[stanfordchildrens.org] pequeña ( microcefalia ) Mandíbula inferior pequeña ( micrognacia ) Testículo no descendido ( criptorquidia ) No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13.[atendiendonecesidades.blogspot.com] Coloboma (Agujeros o división del iris) Microcefalia (Cabeza pequeña) Ojos de tamaño reducido Criptorquidia Micrognacia (mandíbula inferior de tamaño reducido) Pliegue palmar[sindrome-de.org]

  • Síndrome de Miller-Dieker

    En 20 a 80% de los pacientes se encuentra occipucio plano, estrabismo, hipopigmentación de piel y ojos, protrusión lingual, alteración de la succión-deglución, problemas de[scielo.conicyt.cl] SÍNDROME DE MILLER- DIEKER: Malformaciones Cráneo faciales: Microcefalia 7. SÍNDROME DE MILLER- DIEKER: Malformaciones Cráneo faciales: Estrechamiento Bi Temporal 8.[slideshare.net] Las malformaciones craneofaciales se caracterizan por microcefalia, estrechamiento bitemporal, pliegues verticales en el centro de la frente al llorar, narinas evertidas,[imbiomed.com.mx]

  • Lesion ósteolítica

    Los rasgos faciales dismórficos pueden ser batrocefalia con occipucio prominente, hipertelorismo leve con telecantus, ojos de inclinación descendente con cejas pobladas (sinofridia[orpha.net] Es un cuadro autosómico recesivo. c) Síndrome de Mulvill-Smith: en el cual existe retardo de crecimiento intrauterino, talla baja, microcefalia, hipodontia, hipospadias, criptorquidia[scielo.conicyt.cl]

  • Deleción del cromosoma 21q

    En este último caso, las características clínicas más comunes incluyen retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia, occipucio prominente y dismorfismo facial[femexer.org] Microcefalia (la circunferencia de la cabeza es más pequeña que el promedio para la edad y el sexo del niño) y prominencia occipital. Rasgos faciales deformados.[bloggenetica5.blogspot.com] En este último caso, las características clínicas más comunes incluyen retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia, occipucio prominente y dismorfismo facial[femexer.org]

  • Microdeleción del cromosoma 17q11

    En 20 a 80% de los pacientes se encuentra occipucio plano, estrabismo, hipopigmentación de piel y ojos, protrusión lingual, alteración de la succión-deglución, problemas de[scielo.conicyt.cl] Los rasgos dismórficos craneofaciales incluyen: microcefalia, cara alargada, hipoplasia malar, cejas poco densas y labio superior fino. Es frecuente una estatura baja.[orpha.net] Se ha descrito microcefalia o macrocefalia en algunos pacientes, glioma de la vía óptica, coloboma del iris (consulte estos términos), defectos cardíacos (prolapso de la válvula[orpha.net]

  • Trisomía 1 en mosaico

    Microcefalia (cabeza pequeña), con occipucio prominente y diámetro bi-frontal estrecho, fontanelas amplias. Orejas displásicas de implantación baja.[aamade.com] La trisomía 13 es una alteración cromosómica caracterizada por la tríada microcefalia, labio paladar hendido y polidactilia postaxial 2 .[analesdepediatria.org] Entre las características comunes se encuentran retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, aspecto demacrado con hipotrofia, microcefalia con cráneo estrecho y dolicocefalia[enfermedades-raras.org]

  • Cifoescoliosis

    […] oblicuas hacia abajo, orejas grandes de implantación baja, nariz ancha prominente y cifoescoliosis.[orpha.net] Resumen Este síndrome se caracteriza por: déficit intelectual profundo asociado con microcefalia, estatura baja, braquidactilia tipo D, occipucio plano, fisuras palpebrales[orpha.net] Resumen Este síndrome se caracteriza por: déficit intelectual profundo asociado con microcefalia, estatura baja, braquidactilia tipo D, occipucio plano, fisuras palpebrales[orpha.net]

Síntomas adicionales