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1.034 Diagnósticos diferenciales para Microcefalia

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  • Síndrome de LIG4

    IER3IP1 MEDS, síndrome KIF11 LIG4 Microcefalia con inmunodeficiencia severa MCPH1 Autosómica recesiva NHEJ1 Microcefalia con inmunodeficiencia severa NIN Microcefalia con[bioarray.es] El síndrome LIG4 comienza en la infancia con microcefalia, rasgos faciales peculiares descritos como cabeza con ”perfil de pájaro” (nariz picuda y micrognatia), retraso en[femexer.org] […] la enfermedad El síndrome LIG4 es un trastorno hereditario asociado con anomalías en los mecanismos de reparación de roturas de doble cadena del ADN y se caracteriza por microcefalia[orpha.net]

  • Síndrome de Renpenning

    Deben considerarse otras causas de microcefalia como: infección fetal por CMV (Citomegalovirus), síndrome alcohólico fetal, fenilcetonuria materna, microcefalias autosómicas[orpha.net] Los resultados clínicos predominantes son microcefalia , cara estrecha larga, estatura corta con estructura de cuerpo magra, y pequeños testículos.[lookfordiagnosis.com] Diagnóstico diferencial El síndrome X frágil es uno de los diagnósticos diferenciales aunque no presenta microcefalia.[orpha.net]

  • Toxoplasmosis congénita

    […] prematurez, retraso del crecimiento intrauterino, ictericia, hepatoesplenomegalia, miocarditis, exantema, coriorretinitis, hidrocefalia, calcificaciones intracraneales, microcefalia[msdmanuals.com] La microcefalia y calcificaciones asociadas a ambas dificultan el diagnóstico diferencial en infecciones perinatal.[scielo.org.pe] […] para Toxoplasma en muchos casos, condición que clínicamente es similar a zika (microcefalia y calcificaciones cerebrales) (5-7) .[scielo.org.pe]

  • Fenilcetonuria

    Dicha enfermedad incluye desde fenotipos benignos que no requieren de tratamiento (hiperfenilalaninemias benignas) a otros más severos (retraso mental severo, microcefalia[dialnet.unirioja.es] Eccema cutáneo Microcefalia Temblores y movimientos espasmódicos de brazos y piernas Postura anormal de las manos Convulsiones Hiperactividad Retraso mental Olor a ratón típico[tuotromedico.com] […] neonatal, los síntomas aparecen durante los primeros meses de vida, y pueden ser entre muy leves y graves, e incluyen retraso gradual del desarrollo, retraso del crecimiento, microcefalia[orpha.net]

  • Infección por citomegalovirus

    -En aquellos neonatos con infección congénita por CMV confirmada se debe realizar una evaluación neurológica buscando la presencia de microcefalia, hipotonía y crisis comiciales[neuropedwikia.es] El 5% presentan síntomas de la infección al nacer: Parálisis cerebral Microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) Sordera Convulsiones Dificultades para el aprendizaje Afectación[salud.mapfre.es] Entre las consecuencias que puede tener la infección por citomegalovirus en el bebé están un mayor riesgo de parto prematuro , bajo peso al nacer, ictericia , microcefalia[hospitalmanises.es]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal

    […] neuronal ceroide congénita (CNCL) es una forma grave de la lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL ; ver término) que se evidencia ya en el nacimiento y que se caracteriza por: microcefalia[femexer.org] II Pantalla 5 Introducción Historia de la Enfermedad: Paciente de 19 años, nacido de embarazo y parto normales, cuyos antecedentes familiares consistían en un hermano con microcefalia[seap.es] Los niños que la padecen tienen un menor desarrollo y el tamaño de sus cabezas es más pequeño de lo normal (microcefalia).[gadaper.blogspot.com]

  • Síndrome de West

    Dentro de esta categoría se incluyen la esclerosis tuberosa , la neurofibromatosis , el síndrome de Sturge-Weber o la microcefalia congénita.[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Meckel

    Esta enfermedad se caracteriza principalmente por un gran conjunto de anomalías y defectos en el desarrollo , como pueda ser la microcefalia, la frente angular, las orejas[viapais.com.ar] Dentro de los síndromes conocidos tenemos el de Meckel-Gruber (occipital-polidactilia- riñones poliquisticos- microcefalia-micrognatia-labio leporino-anomalias cardiacas y[anestesiarianimazione.com] El primero describió en el año 1822 la presencia en dos hermanos de meningocele occipital, riñones poliquísticos, polidactilia, microcefalia y paladar hendido.[revginecobstetricia.sld.cu]

  • Homocystinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa

    La enfermedad suele aparecer durante el primer año de vida con signos neurológicos graves, apneas recurrentes, microcefalia y convulsiones.[orpha.net] Si el inicio es más tardío hay un progresivo deterioro neurológico; tienen retraso mental desde moderado a severo, microcefalia, convulsiones, trastornos de la marcha y alteraciones[neuropedwikia.es]

  • Hiperfenilalaninemia

    En un tercio de los afectados, se ha reportado microcefalia.[orpha.net] Recomendamos descartar Fenilcetonuria en mujeres en quienes no se haya realizado un despistaje neonatal y/o tengan abortos, hijos con microcefalia, cardiopatía o malformaciones[scielo.isciii.es]

Síntomas adicionales

Síntomas similares