Introducción La xantinuria (HX) es una patología muy poco frecuente del metabolismo de las purinas causada por un déficit hereditario de la enzima xantina deshidrogenasa/oxidasa (XDH/XO, EC: 1.17.1.4/1.17.3.2), descrita por primera vez en 1954 por Dent y Philpot [1]. Se caracteriza por niveles muy bajos o indetectables[…]
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